O que é a síndrome de Barakat e como é tratado? | Causas, sintomas, complicações da síndrome de Barakat

A síndrome de Barakat é uma das doenças mais raras encontradas no corpo humano. Esta é uma condição que coexiste com hiperparatireoidismo (H) (uma condição em que o hormônio da paratireóide não é produzido adequadamente), surdez neurossensorial (D) e também doenças renais (R). Portanto, esta doença também é conhecida como síndrome de HDR. Esta doença foi explicada pela primeira vez por Amin J. Barakat no ano de 1977 1 e, portanto, o nome.

A síndrome de Barakat é um distúrbio genético raro que pode variar amplamente em termos de intensidade clínica. Os pacientes com esse distúrbio podem desenvolver problemas de surdez, espasmo muscular, hipocalcemia, convulsões afebris e tetania em qualquer idade da vida. O fator ‘H’ ou o problema do hiperparatireoidismo ocorre em até 93% dos pacientes. O fator ‘D’ ou a surdez são observados em pelo menos 96% dos pacientes e o ‘R’ ou a doença renal também é prevalente em pelo menos 72% dos pacientes. Pode haver outros problemas adicionais, como doenças cardíacas, função ocular anormal, problemas faciais, psoríase , problemas relacionados aos gânglios da base, crescimento inadequado e inadequações cognitivas.

Sintomas da síndrome de Barakat

Não existe um sintoma único para esse raro problema genético. Alguns dos sintomas comuns da síndrome de Barakat são tão gerais quanto um baixo nível de cálcio no sangue ou hipocalcemia. O paciente também pode experimentar fraqueza muscular e convulsões ocasionais. 2 A  tetania é uma condição que surge como sintoma precoce da síndrome de Barakat. Problemas renais como hematúria, proteinúria e síndrome nefrótica são algumas das condições comuns que acompanham a síndrome de Barakat. A surdez também é um sintoma de apresentação 2.

Causas da Síndrome de Barakat

Foi mencionado no início que a síndrome de Barakat ocorre devido a distúrbios genéticos. É herdada na forma de uma maneira autossômica dominante. Esse tipo de distúrbio genético ocorre quando um único gene com o distúrbio é transmitido para a prole e isso é suficiente para a criança herdar a doença. 3  O indivíduo pode herdar a doença através de qualquer progenitor ou pode ser o resultado de um gene mutado apenas no indivíduo. Crianças do sexo masculino e feminino correm o risco de herdar esse problema.

Há uma chance de 50% de um filho de um pai afetado herdar a condição. O problema nas crianças ocorre devido à mutação do gene GATA3 4 ou ao apagamento do cromossomo 10p14. Destes, a mutação do gene GATA3 pode ocorrer de diferentes maneiras. Cada uma dessas maneiras pode afetar o indivíduo de maneiras diferentes e causando complicações diferentes. 2,3

Epidemiologia da Síndrome de Barakat

Não existe um único grupo ou categoria de pessoas que herdam a síndrome de Barakat particularmente ou que sejam particularmente suscetíveis a essa doença. Pesquisas muito limitadas foram feitas sobre esse domínio e, até o momento, concordam que é um dos distúrbios genéticos mais raros que foram relatados até agora. Apenas cerca de 180 pacientes foram notificados com esta doença e vieram de várias partes do mundo, como América, Índia, Europa, China, Oriente Médio e Japão. Pesquisas e conhecimentos clínicos adicionais são necessários nesse domínio, para que o problema possa ser melhor diagnosticado entre pacientes de todos os tipos. 3

Complicações da Síndrome de Barakat

Síndrome de Barakat é uma condição que também pode levar a uma série de outras condições relacionadas. A pesquisa sobre o domínio explicou claramente o fato de que alguns dos outros problemas que podem surgir da síndrome de Barakat são hiperparatireoidismo idiopático familiar, uma surdez neural com sentido progressivo que pode ocorrer sem a doença renal e também hiperparatireoidismo autossômico recessivo, além da presença de doença renal. insuficiência. 2  Também pode haver desenvolvimento inadequado ou atraso no crescimento e chances de exclusão da síndrome 22q11.

Diagnóstico da Síndrome de Barakat

O diagnóstico bem-sucedido dessa doença depende da descoberta da causa da síndrome de Barakat. Essas descobertas podem ser feitas com base em testes auditivos, imagens do rim ou biópsia renal. Um teste genético molecular também pode ser feito para que a mutação do gene GATA3 possa ser detectada. Em cerca de 65% dos casos, verificou-se que os pacientes têm todos os elementos da síndrome de Barakat. Em outros casos, apenas um ou dois dos elementos estão presentes.

Tratamento para Síndrome de Barakat

Os tratamentos necessários para a síndrome de Barakat são de longo prazo e bastante abrangentes em sua natureza. Consiste principalmente em aconselhamento genético. O manejo dos sintomas é um dos aspectos integrais do tratamento da síndrome de Barakat. A hipocalcemia é o problema e sintoma mais comum que precisa ser gerenciado nessa condição.

A surdez deve ser gerenciada o mais cedo possível para que o dano mínimo seja causado. Existem outros problemas menores, como cistos nos rins, que não precisam de tratamento. Deve ser fornecida uma observação bastante cuidadosa para eles. No entanto, pode haver outros problemas relacionados aos rins que podem exigir cirurgia ou outras formas de intervenção.

Conclusão

A síndrome de Barakat é uma condição que pode ser bastante prejudicial ao estilo de vida geral de uma pessoa. Infelizmente, a Síndrome de Barakat não pode ser impedida de progredir ou ser controlada. Pode representar sérios desafios, como músculos e ossos fracos do corpo, um funcionamento renal problemático e também surdez que pode prejudicar a qualidade de vida.

No entanto, tendo dito que também é importante lembrar que a síndrome de Barakat é uma doença realmente rara. O conhecimento sobre essa condição também é bastante limitado e é por isso que o diagnóstico adequado pode ser um problema. Felizmente, alívio e alívio podem ser alcançados no caso da síndrome de Barakat através do controle de seus sintomas.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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