O que é a síndrome de Dravet: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

A síndrome de Dravet é reconhecida como um tipo grave de epilepsia, que se caracteriza por convulsões prolongadas e frequentes que são habitualmente desencadeadas por atraso no desenvolvimento, temperatura corporal alta, ataxia, comprometimento da fala, distúrbios do sono, hipotonia e vários outros problemas de saúde. É importante conhecer os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet.

A síndrome de Dravet é considerada o fim grave de uma série de distúrbios que estão relacionados com alterações nos genes que são necessários para o canal iônico de sódio, que é uma estrutura fechada semelhante a poros presente na membrana celular. Essa estrutura normaliza o movimento dos íons de sódio dentro e fora da célula, auxiliando na disseminação de sinais elétricos ao longo dos neurônios. O canal iônico de sódio é visto como um componente crítico de um tecido que sinaliza sinais elétricos da síndrome de Dravet e inclui o coração e o cérebro. Acima de 80% dos pacientes que sofrem da síndrome de Dravet possuem uma transformação no gene SCN1A; no entanto, nem todas as transformações do SCN1A resultam na síndrome de Dravet.

A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica ou um distúrbio do cérebro devido às convulsões. Além disso, é reconhecido como uma ‘canalopatia’, pois os impactos da transformação no canal de sódio parecem contribuir para o distúrbio nas convulsões.

Sintomas da síndrome de Dravet

As convulsões são consideradas um dos principais sintomas da síndrome de Dravet. Quando a criança fica mais velha, as convulsões e os problemas de desenvolvimento tornam-se aparentes.

Os sintomas notáveis ​​da síndrome de Dravet são:

  • Convulsões . As convulsões são habitualmente associadas a febres, embora possam ocorrer sem febre. De fato, há muitos tipos de convulsões que comumente acontecem neste distúrbio que incluem convulsões tônico-clônicas, convulsões mioclônicas, bem como convulsões não convulsivas. Status epilepticus e convulsões prolongadas também são característicos deste distúrbio.
  • Ataques de apreensão. As pessoas que sofrem da síndrome de Dravet podem apresentar sintomas como fotossensibilidade à convulsão, ou seja, uma tendência a ter convulsões com exposição a luzes brilhantes ou intermitentes. Além disso, o paciente é mais propenso a convulsões.
  • Ataxia . As questões de andar ou de coordenação, reconhecidas como ataxia, começam na infância e continuam na adolescência e na idade adulta, um sintoma comum da síndrome de Dravet.
  • Disfunção Motora na Síndrome de Dravet. Pessoas que sofrem de síndrome de Dravet são reconhecidas como tendo uma posição curvada no momento da caminhada. Às vezes, baixo tônus ​​muscular também permanece presente que se manifesta como fraqueza muscular. Estes são alguns dos sintomas notáveis ​​da síndrome de Dravet.
  • Problemas Comportamentais em Pessoas com Síndrome de Dravet. As crianças, assim como os adultos que sofrem da síndrome de Dravet, podem apresentar agressividade, irritabilidade ou um comportamento que se assemelha ao autismo.
  • Comprometimento cognitivo na síndrome de Dravet. As crianças que vivem com a síndrome de Dravet podem desenvolver problemas cognitivos e de fala que duram toda a sua vida. Pode haver uma enorme gama de capacidades cognitivas presentes em crianças com síndrome de Dravet e algumas outras crianças com esta condição possuem uma maior capacidade de aprendizagem em comparação com os outros.
  • Regulação da temperatura e do suor Irregularidades. As pessoas que sofrem da síndrome de Dravet podem sofrer alterações no sistema nervoso autônomo, especialmente causando temperaturas corporais excessivamente baixas ou altas e sudorese reduzida.
  • Infecções As pessoas com esse transtorno são propensas a infecções. As infecções repetidas são um dos sintomas importantes da síndrome de Dravet.
  • Irregularidades do ritmo cardíaco. Quase 1/3 das pessoas que vivem com esse distúrbio possuem um batimento cardíaco irregular, como uma freqüência cardíaca baixa, uma frequência cardíaca acelerada ou outras irregularidades, como um intervalo QT prolongado.
  • Problemas ósseos. A síndrome de Dravet é comumente associada à predisposição a fraturas ósseas e ossos frágeis.

Causas da síndrome de Dravet

A principal causa da síndrome de Dravet é identificada como defeituosa no funcionamento dos canais de sódio e é descrita como um tipo de canalopatia. Canais de sódio fazem a função nervosa e cerebral regular. Uma irregularidade no funcionamento dos canais de sódio pode dar origem a vários problemas que incluem convulsões, atividade cerebral irregular, juntamente com uma comunicação defeituosa entre as células cerebrais, demonstrando assim o comprometimento do desenvolvimento.

Diagnóstico da síndrome de Dravet

O diagnóstico da síndrome de Dravet é baseado na avaliação clínica de um médico. Um estudo diagnóstico pode apoiar o diagnóstico, mas não exclui nem confirma. Com base na Fundação Síndrome de Dravet, uma pessoa com síndrome de Dravet deve ter quatro a cinco características das várias características clínicas deste transtorno que são mencionados abaixo:

  • Desenvolvimento motor e cognitivo normal antes da primeira crise.
  • Um par de ou mais de duas convulsões antes de um paciente atingir a idade de um ano.
  • Uma combinação de convulsões tônico-clônicas hemiclônicas, mioclônicas ou generalizadas.
  • Falta de melhora com convulsões contínuas e tratamento anticonvulsivante padrão após os dois anos de idade.
  • Um par de ou mais de dois ataques que duram mais de dez minutos.

Alguns dos testes que ajudam a confirmar o diagnóstico da síndrome de Dravet incluem o seguinte:

  • MRI do cérebro para diagnosticar a síndrome de Dravet. Comumente, a ressonância magnética do cérebro de uma pessoa que sofre da síndrome de Dravet é considerada normal. Isso pode exibir atrofia do hipocampo ou de todo o cérebro na época da infância.
  • Eletroencefalograma ou EEG. EEG permanece comumente normal em um momento em que uma pessoa que sofre de síndrome de Dravet não está tendo uma convulsão, especialmente em uma criança muito jovem. O EEG exibirá anormalidades consistentes com as atividades de ataque. No entanto, no final da infância e durante toda a adolescência, assim como a idade adulta, o EEG pode refletir alguns padrões de desaceleração entre as convulsões.
  • Testes Genéticos para Síndrome de Dravet. Este teste é capaz de identificar a mutação SCN1A que está habitualmente presente entre as pessoas que têm SÍNDROME DE DRAVET. Foi observado em um padrão de mosaico, pelo qual se entende que um indivíduo pode ter algumas células com a mutação e outras sem ela.

Tratamento da síndrome de Dravet

Existem vários problemas que um indivíduo com síndrome de Dravet pode experimentar e todos eles são muito difíceis de tratar. No entanto, o tratamento da síndrome de Dravet visa abordar os problemas cognitivos, comportamentais e físicos. É uma abordagem individualizada e pode incluir terapia da fala, terapia comportamental e fisioterapia.

As convulsões não são facilmente controladas e, comumente, os anticonvulsivantes usados ​​no tratamento da síndrome de Dravet consistem em uma combinação de clobazam, valproato, topiramato, stiripentol, brometos e levetiracetam. A estimulação do nervo vago e dieta cetogênica são considerados como o tratamento de convulsões.

No ano de 2018, a FDA (Food and Drug Administration dos EUA) sancionou o Epidiolex para tratar a síndrome de Dravet e outra síndrome de epilepsia, denominada Síndrome de Lennox Gastaut. Estudos prévios provaram que as crianças com Síndrome de Dravet apresentam menor frequência de convulsão com o Epidiolex e podem tolerar essa medicação.

Conclusão

Se, infelizmente, seu filho foi identificado com a síndrome de Dravet, então certamente se torna uma situação desafiadora. Aqui, nesta condição, seu filho vai precisar de cuidados e gerenciamento durante toda a vida. Numerosos sintomas da síndrome de Dravet podem ser tratados com o tratamento ideal. No entanto, as estratégias de tratamento podem mudar à medida que o seu filho cresce dependendo da condição, pois as coisas podem melhorar ou piorar com a idade. Um sentimento de isolamento e não estar ciente do que vai acontecer a seguir pode ser frustrante. Portanto, o apoio emocional à criança e à família pode ajudar bastante.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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