Distúrbios Genéticos

O que é Síndrome de Williams: sintomas, diagnóstico, tratamento, complicações

Muitas pessoas desconhecem essa condição e muitas vezes se perguntam sobre o que é a Síndrome de Williams. A síndrome de Williams-Beuren, comumente conhecida como síndrome de Williams, é uma doença genética rara que causa múltiplos problemas de desenvolvimento. Certos problemas cardíacos, problemas nos vasos sanguíneos, distúrbios musculoesqueléticos e distúrbios de aprendizagem surgem como resultado da síndrome de Williams.

Segundo a pesquisa, 1 em 10.000 pessoas sofre desta doença. Embora se acredite ser um distúrbio genético, essa síndrome também pode estar presente desde o nascimento em indivíduos que nunca tiveram histórico familiar dessa doença. Embora as causas exatas da síndrome de Williams não sejam claras, estudos mostraram que mutações genéticas aleatórias, e não hereditariedade, geralmente causam essa condição. No entanto, os indivíduos afetados enfrentam um risco de 50% de passar esta doença para seus filhos. Acredita-se que a síndrome de Williams seja desencadeada pela deleção no cromossomo 7. A seção deletada compreende aproximadamente 25 genes. A elastina, o gene que fornece elasticidade ao sangue, é um dos genes ausentes e sua ausência causa problemas cardíacos e problemas no sistema circulatório.

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é caracterizada por um grupo de sintomas que ocorrem juntos. Em certas síndromes médicas, a condição nem sempre é evidente inicialmente quando o indivíduo nasce. À medida que os sintomas começam a se desenvolver com a idade, o médico pode reconhecê-los claramente e fazer um diagnóstico preciso. Os sintomas da síndrome de Williams causam grande impacto na saúde geral e no desenvolvimento do paciente.

Alguns dos sintomas comuns da síndrome de Williams são:

  • Características faciais distintas como um pequeno nariz arrebitado, lábios cheios, dentes muito espaçados e boca larga.
  • Baixo peso ao nascer e tônus ​​muscular.
  • Altura baixa.
  • Peito afundado.
  • Dedo mindinho para dentro.
  • Problemas de alimentação ou cólicas.
  • Anormalidades renais.
  • Atraso no discurso.
  • TDAH ou Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade .
  • Distúrbios de aprendizagem.
  • Visibilidade .
  • Fobias peculiares.
  • Diferentes graus de deficiência intelectual.

As pessoas que sofrem da síndrome de Williams apresentam certos traços de personalidade peculiares, como uma atitude amigável, sensibilidade à música alta, interesse pela música e antipatia por qualquer contato físico. Essas características de comportamento são frequentemente vistas além dos sintomas da síndrome de Williams.

Como é feito o diagnóstico de síndrome de Williams?

A síndrome de Williams pode ser particularmente diagnosticada através de características físicas. Este diagnóstico pode ser confirmado através da realização do teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) no paciente. Este é basicamente um teste de laboratório, que rotula seqüências de DNA com uma substância química que ilumina sob luz ultravioleta. Isso permite que os cientistas determinem a presença ou ausência do gene em particular. Esta é uma parte importante do diagnóstico da síndrome de Williams.

Exame de pressão arterial, ultra – sonografia renal e ecocardiograma são alguns outros testes que ajudam a diagnosticar esta condição. Níveis elevados de cálcio no sangue, padrões estranhos na íris do olho e nas articulações frouxas, se detectados em testes, podem em conjunto apontar para o diagnóstico da síndrome de Williams.

Qual é o tratamento da síndrome de Williams?

Não há tratamento direto da síndrome de Williams. O tratamento depende dos sintomas do doente e não existe um protocolo de tratamento padrão. Estes tratamentos basicamente aliviam os sintomas da síndrome de Williams para trazer alívio considerável. O sintoma de vasos sanguíneos estreitados pode ser medicamente tratado. Atraso de fala e outros problemas físicos podem ser gerenciados com fala e fisioterapia. Check-ups regulares e visita ao médico são essenciais para manter uma verificação da saúde cardiovascular. Isso constitui uma parte importante do tratamento da síndrome de Williams. Além disso, esses pacientes devem evitar o consumo de cálcio e vitamina D, uma vez que esses nutrientes já estão presentes em grandes quantidades no sangue.

Quais são as complicações a longo prazo da síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é caracterizada por certas condições médicas que podem afetar negativamente a vida útil do paciente. Algumas das complicações da Síndrome de Williams podem ser graves também. Os vasos sanguíneos estreitados podem causar insuficiência cardíaca, enquanto depósitos de cálcio elevados podem levar a problemas renais. Outras complicações da Síndrome de Williams são que a maioria dos pacientes tem certo grau de deficiência intelectual, o que pode causar mais problemas.

Como parte do tratamento da síndrome de Williams, o monitoramento regular e a administração de medicamentos apropriados podem ajudar. Obter intervenção precoce na escola e aprender habilidades de autoajuda se revelam úteis para torná-los independentes, além do tratamento. Algumas pessoas com síndrome de Williams precisam de supervisão permanente de um cuidador.

Formas de prevenir a síndrome de Williams não são conhecidas, no entanto, indivíduos com histórico familiar desta condição devem optar por receber aconselhamento genético antes de conceber um bebê. Eles devem conversar com seu médico e entender os riscos associados a essa concepção e as chances de seu filho nascer com a síndrome de Williams.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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