Distúrbios Genéticos

O que é o ALAD Porphyria e como é tratado?

ALAD Porfiria também é conhecida como porfiria por deficiência de ácido desminatrolulínico. Esta é uma condição genética que pode exibir seus verdadeiros sintomas durante a primeira infância. Os adultos também podem ser vítimas da Porfiria ALAD que demonstram sintomas neurológicos agudos.

Também conhecida como porfíria de Doss ou plumboporfiria, a porfiria ALAD é uma doença autossômica recessiva na qual enzimas diminuídas causam acúmulo de substâncias químicas no sangue. Esta situação leva a condições severas da pele, que só podem ser tratadas se detectadas a tempo. Vamos entender as causas, sintomas e tratamento da porfiria ALAD.

Causas da Porfiria ALAD

ALA é uma enzima essencial para a realização da síntese heme normal. O heme é um componente da hemoglobina e muitas outras hemoproteínas essenciais. O heme é uma parte importante do sangue que contribui para a produção de hemoglobina que contém ferro. Na porfiria ALAD, há deficiência da enzima ALA. Portanto, a síntese do heme é afetada, o que acaba interferindo nas funções relacionadas a ela.

Embora se acredite que uma das causas da porfiria ALAD seja genética, outras condições podem estar desencadeando esse problema também. Aqueles fortemente em drogas e álcool experimentam esta condição e também estresse mental grave pode causar problemas hepáticos causando menos produção de heme, que finalmente resulta em porfiria ALAD. Assim, álcool, drogas e estresse mental severo também podem ser algumas das causas da porfiria ALAD. Além disso, algumas infecções, falta de ingestão adequada de água e altos níveis de estrogênio também podem levar ao desenvolvimento de sintomas de porfiria ALAD.

As vítimas da porfiria ALAD são principalmente do sexo masculino que têm uma deficiência da enzima ALAD em seu corpo. Estas são algumas das possíveis causas da porfiria ALAD que levam à forma grave de anormalidades no corpo da pessoa que sofre deste distúrbio.

Os sintomas da porfiria ALAD

ALAD Porfiria Os sintomas podem ser graves ou leves, dependendo do tipo de porfiria que a pessoa adquiriu. A gravidade da porfiria ALAD depende do nível de enzimas presentes no organismo. Se uma pessoa é altamente deficiente em enzimas, os sintomas da porfiria ALAD podem ser graves.

Principalmente a porfiria ALAD é caracterizada por condições neurológicas cujos sintomas se alinham com a porfiria.

Alguns dos sintomas comuns da porfiria ALAD incluem o seguinte:

  • Retenção de urina e dificuldade em urinar
  • Náusea e às vezes  vômito
  • Dor no abdômen , que é freqüente, mas na maioria das vezes não permanece persistente
  • Sensação de formigueiro nas pernas ou mãos.
  • Fluxo sanguíneo atrofiado para o cérebro levando à tristeza que pode persistir por dias
  • Dificuldade em respirar
  • Dificuldade na digestão Constipação ou  diarréia , que são as duas condições extremas que indicam a anormalidade do trato digestivo pode ser um sintoma da porfiria ALAD.
  • Paralisia completa ou parcial pode ocorrer devido a danos severos dos músculos e seu aspecto funcional, levando à completa perda de movimento
  • Por causa da diminuição da consciência, uma pessoa que sofre de porfiria ALAD pode sentir falta de coordenação enquanto está em movimento.

Algumas pessoas também podem apresentar outros sintomas da porfiria ALAD, como palpitações, aumento da freqüência cardíaca, convulsões e pressão alta. Além dos sintomas acima, a pessoa que sofre de porfiria ALAD pode experimentar algumas das situações mais problemáticas em que é muito difícil lidar com a vida normal.

Como é tratada a porfiria com ALAD?

Tratamento da ALAD A porfiria concentra-se principalmente no tipo de sintomas apresentados. Até à data, muito poucas pessoas foram diagnosticadas com a doença e essa é a razão, a informação muito limitada está disponível. Por este motivo, o tratamento fornecido para a porfiria ALAD é baseado nos sintomas que uma pessoa está sofrendo.

As causas da porfiria ALAD são muito genéricas, mas podemos falar sobre os fatores desencadeantes que levam a tornar o problema mais grave do que nunca. Como a porfiria ALAD afeta a capacidade cognitiva mental, os médicos aconselham estritamente a evitar drogas e álcool. A ingestão de intoxicantes também pode interagir com o tratamento para a porfiria ALAD e causar mais problemas. Alguns dos tratamentos comuns da porfiria ALAD, além do tratamento sintomático, incluem a ingestão de glicose e medicamentos que aumentam o nível de hemina no sangue.

No caso de os sintomas da porfiria ALAD se tornarem muito graves, pode ser necessário tratamento médico de emergência. A hospitalização é frequentemente considerada, se os sintomas da porfiria ALAD forem graves e difíceis de manejar com medicamentos. A hemina geralmente é injetada no corpo e os ataques convulsivos podem ser evitados com drogas anticonvulsivas. Além disso, é necessário monitorar o nível de sal e água no sangue para manter o equilíbrio completo.

As chances de porfiria ALAD podem ser reduzidas seguindo um estilo de vida saudável que pode suprimir as mudanças que causam a porfiria ALAD. Evitar drogas e todos os tipos de intoxicantes e incorporar exercícios na rotina diária pode ajudar a mitigar o risco desse transtorno.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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