Distúrbios Genéticos

O que é Atrofia Muscular Bulbospinal e Como é Tratada?

A atrofia muscular bulbo-espinhal, também conhecida como Doença de Kennedy, é uma doença genética rara que afeta principalmente os neurônios motores inferiores. É um distúrbio neurodegenerativo debilitante que resulta em fraqueza muscular e cãibras secundárias a alterações degenerativas nos neurônios motores do tronco cerebral  e da medula espinhal. Os sintomas da atrofia muscular bulbo- espinhal  são geralmente assimétricos e podem afetar um lado mais do que o outro lado. É causada devido à mutação do gene AR (gene do receptor andrógeno). Como a maioria das doenças genéticas, a atrofia muscular bulboespinhal não tem cura no momento.

A atrofia muscular bulbo-espinhal ou doença de Kennedy foi descrita pelo Dr. William R. Kennedy em 1966 e foi nomeada depois dele depois. A atrofia muscular bulbo-espinhal também é conhecida por outras terminologias médicas, como atrofia muscular espinhal e bulbar (SBMA), atrofia muscular spinobulbar, neuropatia bulbospinal ligada ao X (XBSN) e atrofia muscular espinal ligada ao X tipo 1 (SMAX1). Pode estar associado a outras doenças neurodegenerativas, como a doença de Huntington .

A atrofia muscular bulboespinhal é um distúrbio ligado ao cromossomo X causado pela mutação do gene do receptor androgênico ou do gene AR. É causada devido à expansão da repetição CAG do gene AR no primeiro exon. Isso é chamado de repetição de trinucleotídeo. Este CAG repete e depois codifica um trato de poliglutamina na proteína receptora de andrógeno. O início da doença depende da extensão da expansão da repetição CAG.

Sintomas de atrofia muscular bulbospinal

Os sintomas da atrofia do músculo bulbospinal são agrupados com base no sistema afetado por ela. Os sintomas mais comuns estão listados da seguinte maneira:

  • Sintomas neurológicos da atrofia muscular bulboespinhal
    • Os músculos bulbares são um grupo de músculos que controlam predominantemente a respiração, fala, deglutição e outras funções da garganta. Esses músculos são supridos por neurônios motores provenientes do cérebro.Quaisquer anormalidades com funções acima mencionadas são chamadas de sinais bulbar.
    • Dificuldade em engolir.
    • Tremores  nas extremidades superiores durante a realização de atividades físicas.
    • Reflexo de Babinski normal ou resposta plantar, ou seja, os dedos do pé se curvam para baixo quando a parte inferior do pé é raspada.
    • Fraqueza e desgaste dos músculos supridos pelos neurônios motores inferiores.
    • Dormência e perda de sensibilidade nas áreas afetadas.
    • Reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos. Clinicamente, esse sinal é apresentado como falta de resposta normal quando o joelho é batido por um martelo.
  • Sintomas musculares de atrofia muscular bulbospinal
    • Espasmos frequentes de músculos também conhecidos como fasciculação.
    • Espasmos musculares e  cãibras musculares.
    • Tremores e músculos instáveis ​​que pioram com certas posturas.
    • Desperdício e encolhimento dos músculos.
    • Hipertrofia dos músculos da panturrilha, ou seja, espessamento dos músculosda panturrilha.
  • Sintomas reprodutivos da atrofia muscular bulbospinal
    • Perda de efeitos masculinizantes devido ao aumento do nível de estrogênio e diminuição do nível de andrógeno.
    • Ginecomastia ou seios aumentados.
    • Disfunção erétil .
    • Contagem de espermatozóides reduzida.
    • Atrofia testicular  com função diminuída.

Epidemiologia da Atrofia Muscular Bulbospinal

Nos Estados Unidos, estudos mostraram que a taxa de incidência de atrofia muscular bulboespinhal é de cerca de 1 caso em 40.000 populações masculinas. Em todo o mundo, a atrofia muscular bulboespinhal é mais comum em áreas da Europa, Japão, Brasil, Austrália e Finlândia. Em termos de mortalidade e morbidade, a atrofia muscular bulbo-espinhal geralmente dura de 2 a 3 décadas e não compromete a expectativa de vida do indivíduo afetado. Em certos casos, o paciente com atrofia muscular bulbo-espinhal pode desenvolver pneumonia aspirativa a longo prazo. É uma doença ligada ao cromossoma X e, portanto, afeta apenas os machos. As mulheres afetadas não expressam os sintomas e se comportam como portadores. Os machos afetados não transmitem o traço genético ao filho, mas transmitem o traço às filhas que, por sua vez, podem transmitir o traço aos filhos. A atrofia muscular bulbo-espinal geralmente afeta entre 40 e 60 anos de idade. Em alguns casos, a atrofia muscular bulboespinhal pode apresentar os sintomas já em meados da década de 20.

Diagnóstico da Atrofia Muscular Bulbospinal

O diagnóstico de atrofia muscular bulboespinhal é geralmente feito por um painel especializado de neurologista e especialista em genética. Um histórico detalhado do caso é obtido, seguido de exame físico e exame neurológico detalhado. O trabalho de sangue geralmente revela elevação das enzimas CPK. Isso pode ser confundido com enzimas similares liberadas durante o infarto do miocárdio . Testes de DNA são benéficos no diagnóstico de atrofia muscular bulboespinhal. O gene responsável pela doença muscular bulboespinhal pode ser encontrado em homens afetados e também em mulheres portadoras. O teste genético ajuda na detecção da expansão tripla CAG no gene do receptor androgênico, um achado comum na atrofia do músculo bulbospinal. Estudo de deglutição radiográfica por vídeo pode ser necessário para a avaliação da disfagia.

Tratamento da atrofia muscular bulboespinhal

A atrofia muscular bulbo-espinhal não possui tratamento específico. A modalidade de tratamento envolve o tratamento sintomático da condição. A fisioterapia e a reabilitação são benéficas no alívio sintomático dos pacientes com atrofia muscular bulbo-espinhal. Os exercícios aeróbicos  costumam ser úteis no manejo dos sintomas musculares e na melhora da força, mobilidade, equilíbrio e qualidade de vida. A intervenção cirúrgica pode ser considerada para correção do distúrbio espinhal. Pacientes atrofia muscular bulbo-espinhal com dificuldade em engolir pode precisar de um tubo de gastrostomia. É aconselhável que o paciente e sua família passem por um teste genético para uma análise aprofundada da herança genética. Aconselhamento psiquiátrico pode ser necessário em casos de pacientes afetados com depressão, ansiedade e outro estresse emocional em vista da condição existente.

Prognóstico da Atrofia Muscular Bulbospinal

A atrofia muscular bulbo-espinhal, sendo uma doença genética, não tem cura definitiva. É um distúrbio progressivo lento. Embora a condição não tenha consequências fatais, existe a possibilidade de desenvolver incapacidade permanente devido à atrofia muscular bulboespinhal. Cerca de 20% dos pacientes afetados pela atrofia muscular bulboespinhal podem precisar de uma cadeira de rodas e de assistência para a movimentação.

Complicações da atrofia muscular bulboespinhal

Os pacientes afetados pela atrofia muscular bulboespinhal podem desenvolver incapacidade permanente ao longo de um período de tempo. Os pacientes com atrofia muscular bulbo-espinhal geralmente apresentam dificuldade de movimentos, o que limita a capacidade de realizar atividades diárias como cozinhar, dirigir e movimentar-se. Alguns pacientes podem desenvolver pneumonia por aspiração.

Prevenção da atrofia muscular bulboespinhal

Atrofia muscular bulbo-espinhal não pode ser prevenida. No entanto, é aconselhável fazer um teste genético e consultar um conselheiro genético antes de planejar uma gravidez. O teste genético é comparativamente mais importante em casos de história familiar conhecida de doenças genéticas.

Conclusão

A doença muscular bulbo-espinhal ou doença de Kennedy é um distúrbio genético raro que afeta predominantemente a população masculina. É uma doença neuromuscular secundária à mutação genética recessiva ligada ao cromossoma X do gene AR. A atrofia muscular bulbo-espinhal afeta os neurônios espinhais e bulbares levando à fraqueza e atrofia muscular. Isso é mais evidente nas extremidades, face e garganta. A doença muscular bulbo-espinhal é uma condição de início na vida adulta e o início é geralmente observado entre as idades de 30 a 50 anos. Sendo uma doença rara, pouco se sabe sobre essa condição. Um grande número de estudos e pesquisas está sendo realizado para entender de perto a atrofia muscular bulboespinhal. O NINDS suporta um amplo espectro de pesquisas para a compreensão de doenças do neurônio motor, incluindo a atrofia muscular bulboespinhal.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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