Distúrbios Genéticos

O que é baixa estatura ou nanismo: causas, sintomas, tratamento, enfrentamento

Existem muitas condições médicas que são caracterizadas no crescimento e desenvolvimento dos seres humanos. Baixa estatura ou nanismo é um dos distúrbios médicos complicados que não ocorre apenas em seres humanos, mas também outros seres vivos, por exemplo, animais e até mesmo plantas. Esta condição leva ao atrofiamento. A altura média de um adulto considerado de baixa estatura ou nanismo é normalmente de 4 ou 147 centímetros. Algumas pessoas vêem 5 metros de altura como anões também. A baixa estatura ou nanismo é normalmente caracterizada em dois; desproporcionado e proporcional.

O desproporcional é normalmente onde o tronco é de tamanho normal para os adultos convencionais, mas os limps aparecem mais curtos e na maioria dos casos curvados como os de uma pessoa que sofre de raquitismo com as pernas arqueadas. A cabeça parece maior que o tamanho normal com uma testa protuberante em uma configuração chamada  acondroplasia . O proporcional é onde todo o corpo é proporcional e uniformemente atrofiado.

No século anterior, anão era um termo usado para se referir a pessoas de baixa estatura ou nanismo, mas atualmente a palavra é vista como ofensiva.

Qual é a expectativa de vida para baixa estatura ou nanismo?

A baixa estatura ou o nanismo afetam as pessoas que vivem uma vida plena que outras pessoas normais vivem até a velhice, o que significa que a condição não é fatal.

Quais são os diferentes tipos de baixa estatura ou nanismo?

Os tipos de baixa estatura ou nanismo incluem:

  • Acondroplasia
  • Acondrogênese
  • Displasia Acromesomélica
  • Acrodisostose
  • Displasia Campomélica
  • Atelosterogênese
  • Condrodisplasia punctata
  • Hipoplasia do Cabelo da Cartilagem
  • Síndrome de Conradi-Hunermann
  • Disostose Cleidocraniana
  • Cornelia de Lange
  • Síndrome de Desbuquois
  • Displasia cranioectodérmica
  • Displasia Diastrófica
  • Displasia Dissegmental
  • Dyggve-Melchior-Clausen
  • Síndrome de Ellis van Creveld
  • Síndrome de Hallerman-Streiff
  • Deficiência de hormônio de crescimento
  • Síndrome de Hunter  (MPS II)
  • Hipocondrogênese
  • Síndrome de Hurler-Skinny (MPS I)
  • Hipocondroplasia
  • Hipofosfatemia
  • Hipofosfatasia
  • Hipopituitário
  • Síndrome de Jarcho-Levin
  • Hipotireoidismo
  • Síndrome jovem
  • Nanismo de Laron
  • Displasia Kniest
  • Síndrome de Larsen
  • Displasias Esqueléticas Letais
  • Discondrosteose de Leri-Weill
  • Maroteaux-Lamy (MPS VI)
  • Tipo de Condrodisplasia Metabisária-Jansen
  • Displasia mesomélica
  • Displasia metafisária tipo Schmid
  • Síndrome de Morquio  (MPS IV)
  • Displasia Metatrópica
  • Mucopolissacaridoses
  • Osteogênese imperfeita
  • Displasia Epifisária Múltipla
  • Nanismo pituitário
  • Nanismo primordial
  • Puberdade precoce
  • pseudoachondroplasia
  • Raquitismo
  • Condrodisplasia Rhizomelic Punctata
  • Nanismo Robinow / síndrome
  • Síndrome de Seckel
  • Acondroplasia Grave com Acantose Nigricante e Atraso no Desenvolvimento
  • Síndrome de Russell-Silver
  • Displasia Imune-óssea de Schmike

O que é baixa estatura constitucional?

A baixa estatura constitucional em crianças não é considerada como uma estatura baixa ou nanismo como a condição acontece temporariamente ea criança vai retomar o crescimento normal eventualmente.

O que causa baixa estatura ou nanismo?

Inicialmente, as pessoas costumavam pensar que a baixa estatura ou o nanismo eram inteiramente hereditários. Embora a condição possa ser herdada sem a ligação de qualquer outra doença (baixa estatura familiar ou nanismo), a baixa estatura não é a única causa. Baixa estatura ou nanismo foi descoberto para ser uma condição médica que pode ser causada por não menos de duzentas causas.

A principal causa de baixa estatura ou nanismo no mundo é o distúrbio autossômico. Este distúrbio é causado pela presença de um alelo no genono que está com defeito. Esta é basicamente uma mutação no receptor de crescimento de fibroblastos. Isto é tipicamente referido como acondroplasia. É muito fatal ter alelos duplos de acondroplasia. Isso na maioria dos casos leva a mortes da vítima. Esta condição está sempre associada ao crescimento irregular do tarso em relação às outras partes do corpo, onde o tarsal é relativamente normal em relação a outras pessoas, enquanto os limps são menores e, na maioria dos casos, calcados. A cabeça também pode parecer maior com nariz achatado e testa protuberante.

Outra causa muito comum de baixa estatura ou nanismo é a deficiência do hormônio do crescimento. A somatotropina é um hormônio polipeptídico responsável pela estimulação da multiplicação celular. Nesse caso, a vítima normalmente passa por um crescimento lento, levando ao atrofiamento ou ao crescimento interrompido com o atraso da puberdade. A deficiência hormonal é normalmente causada por múltiplas mutações nas células e, na maioria dos casos, resultará em baixa estatura, mesmo se sob dieta balanceada.

Outras causas de baixa estatura ou nanismo são hereditariedade onde as mutações dos genes das vítimas são passadas para os descendentes. Causas de baixa estatura ou nanismo como displasia diastrófica displasia espondiloepifisária congênita, hipocondroplasia, pseudoachondroplasia, síndrome noonan, nanismo primordial e síndrome de turner entre outras causas também são comuns em várias vítimas em todo o mundo. Displasia esquelética é um crescimento ósseo anormal que afeta a vítima, levando a estruturas ósseas curtas e irregulares, especialmente na testa e no esqueleto inteiro.

Sintomas de baixa estatura ou nanismo

Baixa estatura ou nanismo é sempre visível fisicamente nos estágios de crescimento de uma pessoa com a condição. O crescimento lento e a formação óssea irregular é um indicador importante no crescimento de uma pessoa em sua idade precoce. Baixa estatura ou nanismo por suspeita também podem ser comprovados por testes genéticos feitos em clínicas especializadas. Estes testes podem provar se a criança está sofrendo da condição e a atenção médica eventualmente entra em ação para tentar mitigar a situação. Nos estágios iniciais da avaliação do nanismo, falta, disproporção óssea e displasia óssea são os sintomas mais importantes que são levados em consideração, em seguida, outros fatores surgem antes que o paciente seja submetido a exame genético e, consequentemente, o aconselhamento genético segue.

Os sintomas principais, portanto, para baixa estatura ou nanismo são a baixa estatura da vítima, crescimento lento nos estágios iniciais, relação desproporcional da torsa com o corpo inteiro, maior que a cabeça normal que pode ser visível na pessoa mais jovem, projetando-se na testa limps e anormalidades na estrutura óssea.

Testes para diagnosticar baixa estatura ou nanismo

O teste genético é a principal maneira especializada de testar a condição de baixa estatura ou nanismo. O exame visual físico é apenas um indicador de baixa estatura ou nanismo, mas o exame genético e a imagem esquemática são o que comprova a presença de nanismo em um indivíduo.

Tratamento para baixa estatura ou nanismo

Não é fácil tratar baixa estatura ou nanismo, mas em muitas ocasiões, a baixa estatura ou nanismo causada por deficiência hormonal de crescimento pode ser tratada pelo aumento do hormônio polipeptídeo somatropina por terapia de reposição antes que os ossos de crescimento infantil se fundam. A condição também pode ser tratada com sucesso por cirurgia.

Prevenção de baixa estatura ou nanismo

A maioria dos casos de baixa estatura ou nanismo são hereditários, tornando quase impossível prevenir. O único meio mais próximo de prevenir isso é através do emparelhamento saudável dos pais, mas isso nem sempre é prático, já que não é prático testar os seus parceiros todas as vezes para todas as deformidades genéticas que podem ser recessivamente realizadas em seus corpos. Isso também será visto como estigmatização que está sendo combatida por numerosas organizações no mundo. Também não é humano sair por aí testando pessoas. O tratamento disponível também é caro, mas pode ajudar no tratamento.

Complicações de baixa estatura ou nanismo

O estigma é a maior agitação que os pacientes de baixa estatura ou nanismo sofrem. O mingau que alguns abusos no estágio inicial podem levar a complicações psicológicas na vítima, que podem persistir até os estágios posteriores e a idade da vítima. Isso requer um aconselhamento sério ao paciente em cada estágio de crescimento. A baixa estatura ou o nanismo não são sempre uma ameaça à vida, a menos que a condição esteja associada ao alelo da acondroplasia dupla, o que é muito fatal. Isso definitivamente leva ao desaparecimento do paciente em idade precoce.

Atrofia é a principal complicação que normalmente resultará em estigma com o qual se pode viver se for devidamente orientado. A displasia óssea é outra complicação associada ao problema da baixa estatura ou nanismo que pode levar ao crescimento irregular da estrutura óssea. A protrusão do crescimento frontal da cabeça é a segunda complicação mais visível após a falta, mas a complicação mais grave é o alelo da acondroplasia dupla que é resultado de mutação. Estes alelos de acondroplasia no genono são na sua maioria defeituosos e muito fatais.

Prognóstico para baixa estatura ou nanismo

A condição de baixa estatura ou nanismo está longe de ser controlada. Ainda teremos a condição na geração futura, já que a maioria das causas é resultado de herança e mutação celular e genética. O único insight que podemos ter no futuro é um dispositivo de teste mais sofisticado que pode alertar as pessoas nos estágios iniciais e, assim, iniciar o tratamento. Também é evidente que as pessoas estão tentando entender a baixa estatura ou o nanismo e muito cuidado para garantir que as vítimas sejam bem-vindas. Isso significa que, no futuro, haverá menos casos de estigmatização como resultado da sensibilização das massas.

Home remédios para baixa estatura ou nanismo

Não há muito apoio que possa ser dado em casa para tentar corrigir a baixa estatura ou o nanismo. A única ajuda real para esta condição é o atendimento especializado que é oferecido em clínicas especiais por especialistas em termos de cirurgia e reposição hormonal.

Lidando com baixa estatura ou nanismo

É muito aconselhável que os pacientes aceitem sua situação e tentem viver com baixa estatura ou nanismo. As famílias das pessoas afetadas têm a obrigação de garantir apoio psicológico e material adequado à pessoa. Também é muito importante tentar viver com o estigma através do aconselhamento completo dos pacientes.

Existem várias maneiras de lidar com baixa estatura ou nanismo. É preciso ter um caráter forte para tentar ignorar o estigma. Viva como qualquer outro ser humano normal e tenha uma vida feliz com sua amada. Quando criança, isso pode ser muito difícil, mas com a companhia certa de amigos, a vida vai seguir em frente sem problemas. As vítimas também devem tentar se inscrever na organização que oferece apoio às vítimas em termos de apoio material, psicológico e outras atividades que as fazem sentirem-se amadas na sociedade.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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