Distúrbios Genéticos

O que é miopatia de Bethlem, saiba que são causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

A miopatia de Bethlem é uma doença rara que afeta os tecidos conjuntivos e os músculos esqueléticos, causando fraqueza muscular e rigidez articular. A miopatia de Bethlem é uma condição de distúrbio muscular. É uma condição hereditária e recebeu esse nome em homenagem aos médicos holandeses Bethlem e van Jijngaarden, que descreveram a doença pela primeira vez em 1976. A miopatia de Bethlem é um tipo de doença da distrofia muscular congênita, embora seja menos grave e lenta em comparação com outras doenças musculares. condições de distrofia.

A doença apresenta sintomas clínicos leves com fraqueza muscular proximal e contraturas precoces nos dedos. A ausência de cardiomiopatia e bezerros pseudo-hipertróficos são as características distintivas da miopatia de Bethlem. O início da doença pode ocorrer a qualquer momento na vida de uma pessoa, incluindo também in vitro. Os genes responsáveis ​​por essa condição estão todos associados ao colágeno tipo IV no organismo. Estes incluem os genes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3.

Causa da miopatia de Bethlem

A principal causa da miopatia de Bethlem é a mutação em um dos genes do colágeno tipo IV. Estes são chamados COL6A1, COL6A2 e COL6A3. A mutação resulta na produção de proteína anormal de colágeno tipo IV ou reduz os níveis de proteína de colágeno IV no organismo. Como o colágeno é a principal proteína dos tecidos conjuntivos e fornece suporte para as células musculares, a miopatia de Bethlem afeta os músculos do corpo.

A razão exata pela qual essas mutações genéticas ocorrem no corpo e levam à doença não é completamente compreendida. No entanto, as células musculares de pessoas que sofrem de miopatia de Bethlem são mais sensíveis à morte celular, causando mudanças na mitocôndria, que é a parte fornecedora de energia das células.

Herança da miopatia de Bethlem

A miopatia de Bethlem é geralmente uma doença hereditária. É conhecido por ser ‘autossômico dominante’, significando que uma cópia do gene mutado, herdado de qualquer genitor, é suficiente para causar a doença. Há uma chance de 50% de que os filhos de uma pessoa que sofre de miopatia de Bethlem também herdem a doença. No entanto, algumas pessoas são diagnosticadas com miopatia de Bethlem e nenhum dos pais parece estar tendo isso. Isso significa que os pais podem ser afetados de maneira tão leve que nunca perceberam que têm essa condição. Isso também pode significar que a mutação genética ocorreu pela primeira vez no indivíduo afetado.

Sintomas da miopatia de Bethlem

As pessoas que sofrem de miopatia de Bethlem experimentam uma fraqueza muscular que progride lentamente e também desenvolvem rigidez nas articulações dos pulsos, cotovelos, dedos e tornozelos. Este tipo de rigidez pode restringir o movimento. A gravidade dos sintomas varia de indivíduo para indivíduo e como com a doença, pode aparecer em qualquer idade.

Os sintomas iniciais da miopatia de Bethlem podem se apresentar a qualquer momento, desde o nascimento até a vida adulta, até mesmo in vitro. Os sintomas são muito variáveis. Para a maioria dos pacientes com fraqueza e contraturas, sabe-se que os sintomas da miopatia de Bethlem que acompanham a doença pioram com a idade. No entanto, isso acontece muito lentamente e varia de pessoa para pessoa. Muitos adultos passam a vida ignorando qualquer fraqueza muscular ou experimentando apenas pequenas contraturas. Enquanto alguns precisam usar equipamentos para permanecerem móveis, como uma bengala, cadeira de rodas ou muletas.

Os sintomas da miopatia de Bethlem durante a infância, os sintomas podem se apresentar como hipotonia (floppiness dos músculos), frouxidão articular, atrasos motores em um bebê, fraqueza muscular, taco ou taipes, rigidez no pescoço conhecido como torcicolo, etc Contraturas (aperto) Também pode ocorrer nos quadris, joelhos, tornozelos e cotovelos. As contraturas variam de paciente para paciente e também podem ir e vir por um período de tempo. A rigidez da coluna também é conhecida por se desenvolver ao longo dos anos.

Se os sintomas da miopatia de Bethlem se apresentarem durante a idade adulta, os pacientes podem ter tendões tensos na parte de trás dos tornozelos, juntamente com a rigidez muscular de outras articulações, como joelhos, cotovelos e articulações nas costas. Músculos nas mãos também são particularmente afetados. As contrações dos músculos dos dedos são um sintoma típico da miopatia de Bethlem.

Outros sintomas da miopatia de Bethlem podem incluir:

  • Resistência fraca
  • Baixa tolerância ao exercício
  • Dificuldade em subir escadas ou fazer tarefas que exijam levantar os braços acima da cabeça
  • Caquexia
  • Anormalidade EMG
  • Anormalidade do sistema cardiovascular
  • Contratura do tornozelo
  • Rigidez articular
  • Miopatia

Músculos usados ​​para respirar não são muito afetados por esta doença e, portanto, problemas respiratórios são muito raros. O músculo cardíaco também não é geralmente afetado.

Como o colágeno tipo IV é encontrado na pele, os sintomas da miopatia de Bethlem também são vistos na pele. As superfícies externas dos braços e pernas podem parecer secas ou ásperas ao toque. Isso é conhecido como queratose pilar. Alguns podem descobrir que eles cicatrizam de uma maneira incomum. Eles podem achar que as cicatrizes ou formam quelóides, que são levantadas e cicatrizes bastante irritadas, ou podem também ter finas e prateadas cicatrizes de papel semelhantes a cigarros.

Outros sintomas da miopatia de Bethlem fraqueza leve nos músculos proximais e extensores podem dar origem a comprometimento funcional limitado. Verificou-se que a actividade da creatina quinase no soro permanece normal ou ligeiramente elevada. A biópsia muscular mostrou alterações miopáticas não específicas em pacientes que sofrem de miopatia de Bethlem. Em crianças que apresentam miopatia de Bethlem, a atividade da creatina quinase tem se mostrado altamente elevada, às vezes até 15 vezes o limite superior do valor normal.

Diagnóstico da miopatia de Bethlem

O diagnóstico de miopatia de Bethlem geralmente é suspeito da história médica e de um exame físico. O diagnóstico real é realizado observando-se um conjunto específico de músculos ou pele através da biópsia muscular e da pele.

Uma biópsia muscular envolve a tomada de um pequeno pedaço de músculo, geralmente da coxa. Antes de prosseguir com uma biópsia muscular, alguns outros testes também podem ser realizados para ajudar no diagnóstico da miopatia de Bethlem. Estes incluem um exame de sangue que mede o nível da proteína creatina quinase (CK). Em indivíduos que sofrem de miopatia de Bethlem, o nível de creatina quinase é apenas ligeiramente elevado.

A ultrassonografia muscular também pode detectar alterações no músculo e fornecer uma indicação da condição muscular geral. Um ultra-som pode fornecer mais evidências da extensão do envolvimento muscular.

A biópsia muscular é uma forma de chegar a um diagnóstico preciso. Isso pode ser feito das seguintes maneiras:

Sinais e sintomas que podem indicar uma condição muscular podem ser observados ao microscópio. As fibras musculares de pessoas que sofrem de distrofia muscular não serão uniformemente dimensionadas e algumas destas fibras podem também ser substituídas por tecido fibroso e / ou gordura.

Uma biópsia permite avaliar a quantidade de proteína do colágeno tipo IV que está presente no músculo. Isto pode ser visto ao microscópio usando manchas específicas para destacar a presença desta proteína.

A biópsia da pele também pode ajudar no diagnóstico da miopatia de Bethlem, pois o colágeno tipo IV geralmente está presente tanto no músculo quanto na pele. Em muitos casos, torna-se mais fácil detectar uma redução da proteína do colágeno IV observando as células da pele em vez das células musculares. No entanto, uma biópsia de pele não pode fornecer algumas das informações que uma biópsia muscular pode e, portanto, a maioria dos médicos prefere realizar biópsias musculares e cutâneas para obter as informações corretas necessárias para o diagnóstico.

Testes genéticos que procuram anormalidades em um dos três genes em que a mutação leva à miopatia de Bethlem também estão disponíveis agora e também podem fornecer um diagnóstico claro.

Outros testes que auxiliam no diagnóstico da miopatia de Bethlem incluem:

  1. Eletromiografia (EMG)
  2. Velocidade de condução nervosa (NCV)

Tratamento da miopatia de Bethlem

Existe tratamento específico da miopatia de Bethlem. Existem apenas maneiras de aliviar os efeitos da doença e evitar mais complicações. Medicamentos baseados na gravidade, podem ser dados como tratamento da miopatia de Bethlem.

Se você estiver indo para uma clínica muscular, então eles vão verificar de perto suas articulações e mobilidade. Juntamente com sua equipe de fisioterapia, você pode trabalhar para alongar as articulações e manter a flexibilidade e flexibilidade de seus músculos. Algumas pessoas também podem precisar de cirurgia para liberar o tendão de Aquiles. Isso pode ajudar uma pessoa a ficar de pé e andar mais facilmente.

Tanto crianças quanto adultos que sofrem de miopatia de Bethlem são aconselhados a permanecer ativos e gerenciar seus pesos como uma parte importante do tratamento da miopatia de Bethlem. Estar acima do peso aumentará ainda mais a pressão sobre os músculos. Exercícios terapêuticos, fisioterapia, nutrição adequada e sono adequado podem ajudar na reparação muscular, o que pode ajudar a aliviar alguns sintomas da miopatia de Bethlem.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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