Distúrbios Genéticos

O que é Doença de Von Willebrand: Tipos, Sintomas, Causas, Tratamento, Fisiopatologia, Prognóstico

A doença de von Willebrand é o distúrbio hereditário mais comum. É nomeado após o Dr. Erik Willebrand, que descobriu pela primeira vez no ano de 1926. É um distúrbio autossômico recessivo e é encontrado para ocorrer em 1% da população mundial.

A doença de von Willebrand ocorre devido ao defeito no gene que codifica a proteína conhecida como von Willebrand. Esta proteína é um fator importante para a coagulação do sangue e evita a perda de sangue. Quando o vaso sanguíneo fica lesionado, o sangue escorre dele e pára, uma vez que fica coagulado. A proteína do fator Von Willebrand ajuda as plaquetas a formar um coágulo que interrompe o sangramento. No entanto, devido ao gene defeituoso, as pessoas com Doença de Von Willebrand não têm ou têm níveis insuficientes dessa proteína. Quando eles se machucam, leva muito tempo para o sangue coagular e parar o sangramento. O fator de von Willebrand (fator de von Willebrand) também carrega uma outra substância, conhecida como fator VIII, que estimula o processo de coagulação. Observa-se que pessoas com Doença de Von Willebrand (DvW) também sofrem com níveis menores de fator VIII.

Geralmente, a síndrome é herdada e ocasionalmente adquirida. A doença de Von Willebrand é herdada através de um dos pais e é vista em homens e mulheres em igual proporção de todas as origens raciais. Este distúrbio é menos grave que outros distúrbios hemorrágicos. A maioria das pessoas com Doença de Von Willebrand apresenta sintomas leves e não está ciente de que eles têm esse distúrbio.

Tipos de Doenças de Von Willebrand

  • Tipo herdado de Doença de Von Willebrand: Tem três sub-tipos principais. Os sintomas e tratamento são diferentes para cada tipo:
    • Tipo 1 : É o tipo mais comum de Doença de Von Willebrand que afeta 80% de todas as pessoas com a doença. O fator von willebrand funciona de maneira normal, porém, está presente em baixos níveis. Embora os sintomas possam ser leves, o sangramento pode ser grave.
    • Tipo2: Envolve um defeito na estrutura da proteína do fator von willebrand devido ao qual a proteína não pode funcionar adequadamente. Os sintomas geralmente são moderados. O tipo 2 é dividido em subtipos como 2A, 2B, 2M e 2N.
    • Tipo3: É uma forma grave da Doença de Von Willebrand. Pessoas com Doença de Von Willebrand tipo 3 têm pouco ou nenhum fator de von Willebrand. Os sintomas são muito graves e pode haver sangramento nos músculos ou articulações.
  • Doença de Tipo Von Willebrand Adquirida: É um tipo muito raro e ocorre devido à mutação espontânea após o nascimento da criança.

Sintomas da doença de von Willebrand

Os sintomas diferem dependendo do tipo de Doença de Von Willebrand. Na maioria dos casos de Doença de Von Willebrand, sintomas muito leves são observados. Enquanto sérios casos de Doença de Von Willebrand mostram problemas de sangramento excessivos. Os sintomas comuns observados em todos os tipos de Doença de Von Willebrand são:

  • Fácil contusões
  • Hemorragia nasal excessiva
  • Sangramento das gengivas
  • As mulheres enfrentam problemas de sangramento anormalmente intenso ou prolongado durante a menstruação .

Os sintomas menos comuns observados da Doença de Von Willebrand, que ocorrem em pessoas idosas, incluem:

  • Sangue nas fezes devido a sangramento no intestino
  • Sangue em amostras de urina devido a hemorragia nos rins

Pessoas com tipo 3 não possuem fator von willebrand e apresentam sangramento que é difícil de controlar. Também aumenta o risco de hemorragia interna nas articulações e no sistema gastrointestinal.

As mulheres com Doença de Von Willebrand apresentam mais sintomas que os homens durante a menstruação e o parto. No caso de mulheres com períodos intensos, há mais perda de sangue que resulta em anemia . Também depende do tipo sanguíneo; como observado, é mais grave em pessoas com sangue tipo O.

Esses sintomas da Doença de Von Willebrand podem mudar ao longo da vida, já que algumas pessoas têm problemas de sangramento na infância e podem não apresentar tais sintomas em sua vida adulta. No entanto, o tipo de Doença de Von Willebrand persiste.

Prognóstico da Doença de Von Willebrand

A maioria das pessoas com Doença de Von Willebrand tipo 1 vive vidas normais com apenas pequenos problemas de sangramento. No caso de Doença de Von Willebrand tipo 2, há sempre sangramento leve a moderado. Pode haver problemas em caso de infecção, cirurgia e gravidez. Enquanto no caso do tipo 3 doença de von Willebrand, há alto risco de hemorragia grave e hemorragia interna também.

Causas da Doença de Von Willebrand

Uma mutação genética causa a Doença de Von Willebrand. A razão exata de por que esse defeito genético ocorre ainda não é conhecida. Pode ser uma doença auto-imune ou devido a hipotireoidismo. Também ocorre em caso de certos medicamentos anticonvulsivos, como o ácido valpróico ou o antibiótico ciprofloxacino.

Fisiopatologia da Doença de Von Willebrand

A Doença de Von Willebrand é causada por defeito genético e é um distúrbio hereditário. A menor quantidade ou deficiência do fator de von Willebrand afeta o processo de coagulação durante a lesão. As plaquetas não se aglutinam para formar uma malha devido à qual a coagulação do sangue não ocorre e resulta em perda excessiva de sangue.

O tipo de Doença de Von Willebrand que se obtém depende, se um gene mutado (de um dos pais) ou dois genes mutados (um de cada um dos pais) tiver sido passado para os descendentes. O tipo 1 ou tipo 2 é causado quando apenas um único gene foi herdado e a gravidade do sangramento é menor. O tipo 3 é causado quando genes mutados são herdados de ambos os pais.

Fatores de Risco e Complicações da Doença de Von Willebrand

O fator de risco inclui uma herança genética. As complicações associadas à doença de von Willebrand incluem:

  • Anemia como Complicação da Doença de Von Willebrand: Mulheres com sangramento menstrual intenso podem desenvolver anemia e deficiência de ferro.
  • Inchaço e dor devido à Doença de Von Willebrand: Quando ocorre sangramento anormal nas articulações ou tecidos moles, pode causar dor intensa.
  • Complicação da Doença de Von Willebrand Associada ao Ingestão de Drogas: Aaspirina e outros antiinflamatórios não esteroidais (AINEs) podem piorar essa condição. Portanto, esses medicamentos devem ser tomados somente sob o conselho e observação do médico.
  • Morte por Doença de Von Willebrand: Resulta quando o sangramento anormal não é controlado em pessoas com Doença de Von Willebrand.

Diagnóstico da Doença de Von Willebrand

É difícil diagnosticar a doença de von Willebrand e pode exigir testes repetidos para confirmar a presença do distúrbio. Procedimento de diagnóstico inclui:

  • História pessoal para saber a extensão do sangramento em ferimentos ou traumas .
  • História familiar para saber se os mesmos episódios desse transtorno existiram na família ou se foram adquiridos.
  • Realização de exames de sangue laboratoriais
  • Como a proteína do fator de von Willebrand tem mais de uma função, mais de um teste de laboratório deve ser usado para diagnosticar a Doença de Von Willebrand. Estes incluem:
    • Análise quantitativa do antígeno do fator von willebrand para conhecer as quantidades em que é produzido.
    • Análise qualitativa de multímeros do fator von Willebrand para revelar a estrutura dessa proteína. Este teste permite conhecer o tipo de Doença de Von Willebrand.
    • A atividade do cofator de ristocetina (fator funcional de von Willebrand) revela se esta proteína desempenha sua função de coagulação ou não.
    • A atividade do fator VIII mede a capacidade de ligação do fator von Willebrand ao fator VIII e se mantém os níveis do fator VIII no sangue.
    • Testes de função plaquetária para medir se as plaquetas da pessoa estão funcionando normalmente.

Alguns fatores como estresse, exercício, gravidez, terapia hormonal podem dar resultados errados, portanto, os testes são repetidos para obter resultados confirmados. Como os resultados desses testes são complexos, ele precisa ser interpretado por um hematologista experiente que tenha tratado eficientemente a Doença de Von Willebrand.

Tratamento da Doença de Von Willebrand

Uma vez diagnosticado o tipo de Doença de Von Willebrand, o plano de tratamento é feito por uma equipe composta por hematologistas, enfermeiros de hemofilia, conselheiros,  fisioterapeutas e outros profissionais de saúde. O tipo de tratamento depende do tipo de Doença de Von Willebrand.

  • Desmopressina (DDAVP) para tratar a doença de von Willebrand: é uma droga sintética que contém um concentrado de fator de coagulação ou drogas que controlam o sangramento. É importante no tratamento da doença de Von Willebrand tipo 2. Controla o sangramento durante cirurgias. Este fármaco estimula a libertação do factor von Willebrand das células endoteliais e aumenta os níveis do factor von Willebrand de três a cinco vezes. No entanto, o tratamento com Desmopressin não funciona para todos. O médico administra uma pequena dose para avaliar sua resposta no paciente.
  • Concentração de Fator no Tratamento da Doença de Von Willebrand: Contém fator von Willebrand e Fator VIII. É usado quando a desmopressina não é muito eficaz. É preferido para o tratamento do tipo 3 e da maioria das formas do tipo 2. É utilizado para controlar hemorragias graves durante a cirurgia em todos os tipos de Doença de Von Willebrand.
  • Tranexania e Ácido Aminocaproico para Tratar a Doença de Von Willebrand: Estas drogas são usadas para controlar o sangramento das membranas mucosas. Eles ajudam a manter o coágulo e não formam realmente um coágulo.
  • Tratar a Doença de Von Willebrand com Cola de Fibrina: É feito de proteína fibrinogênio e trombina que participam do processo de coagulação. É um gel médico aplicado diretamente nas feridas.
  • Tratamento Hormonal para Doença de Von Willebrand: É administrado por meio de contraceptivos orais para controlar o sangramento menstrual intenso em uma mulher. Suplementos de ferro são recomendados para mulheres que possam sofrer de anemia.
  • Terapia Biológica para o Tratamento da Doença de Von Willebrand: Esta terapia incorpora o uso de Humate-P ou Detergente Solvente de Alphanate / Biológicos tratados termicamente ou proteínas geneticamente modificadas. Eles são desenvolvidos a partir de plasma humano e substituem o fator de von Willebrand que é deficiente ou não funcional no corpo. Estes são utilizados para o tratamento das Doenças de Von Willebrand Tipo 2 e tipo 3. No entanto, existem certos efeitos colaterais, como aperto no peito , erupção cutânea e inchaço.

Conclusão

A ajuda de conselheiros genéticos pode permitir que futuros pais entendam o risco para seus filhos. Através do aumento dos esforços de pesquisa, é importante entender a causa e elucidar a patogênese da Doença de Von Willebrand. Esta abordagem permitirá uma melhor terapêutica e tratamento eficaz para pacientes com Doença de Von Willebrand no futuro.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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