Distúrbios Genéticos

O que é a doença de Krabbe: causas, sintomas, tratamento

A Doença de Krabbe é uma condição patológica hereditária extremamente grave e muitas vezes fatal do cérebro, na qual toda a bainha de mielina, uma estrutura que fica acima das células nervosas e a protege, é destruída em todo o sistema nervoso. Os sintomas da Doença de Krabbe podem começar a se tornar evidentes quando uma baia tiver seis meses de idade, que progride rapidamente e o bebê sucumbe a essa doença por volta dos dois anos de idade. Em alguns casos, essa condição parece desenvolver-se em crianças mais velhas e adultos, mas os sintomas então produzidos variam muito.

A doença de Krabbe não tem cura e o tratamento para essa condição é totalmente sintomático e encorajador, tornando a criança ou o paciente o mais confortável possível, embora com o avanço da ciência médica o transplante de células-tronco tenha se mostrado promissor no tratamento de crianças com doença de Krabbe. precisa ser feito se o diagnóstico for confirmado antes do início dos sintomas. Nos Estados Unidos, um em cem mil nascimentos nasce com a doença de Krabbe.

O que causa a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma doença hereditária e é causada pela mutação no gene GALC, que resulta na destruição completa da bainha de mielina em todo o sistema nervoso. Uma vez que a bainha de mielina é destruída, as células nervosas não são capazes de funcionar adequadamente, levando a uma variedade de complicações. A doença de Krabbe é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso precisa ser herdada de cada pai para que o bebê receba essa doença.

Quais são os sintomas da doença de Krabbe?

Como dito acima, os sintomas da Doença de Krabbe começam a se tornar aparentes quando a criança tem seis meses de idade. Os sintomas aparecem gradualmente no início, mas depois progridem rapidamente. Alguns dos sintomas da doença de Krabbe são:

  • Para crianças
  • Dificuldades de alimentação
  • Choro inexplicado
  • Irritabilidade extrema
  • Febre sem qualquer etiologia clara
  • Diminuição do estado de alerta
  • Atrasos no desenvolvimento
  • Espasmos musculares
  • Controle inadequado da cabeça
  • Episódios freqüentes de vômitos.

À medida que a doença progride, os sintomas incluem

  • Convulsões
  • Regressão de desenvolvimento
  • Perda gradual  de audição  e visão
  • Músculos fortes
  • Postura rígida
  • Perda gradual da capacidade de engolir e respirar.

Quando a Doença de Krabbe se desenvolve em uma criança mais velha ou em um adulto, os sintomas são totalmente diferentes e incluem:

  • Perda de visão progressiva
  • Ataxia de marcha
  • Pobre foco e pensamento
  • Perda de destreza manual
  • Fraqueza dos músculos.

Assim, pode-se dizer que se a Doença de Krabbe for diagnosticada em uma criança, então há chances mínimas de a criança sobreviver, o que não é o caso se esta doença ocorrer em um adulto.

Como é diagnosticada a doença de Krabbe?

Para um diagnóstico da Doença de Krabbe, o médico começará com um histórico da criança e observará os sinais e sintomas exibidos pela criança. Em caso de suspeita de doença de Krabbe, serão realizados estudos laboratoriais nos quais uma amostra de sangue será coletada e enviada para análise a fim de verificar o nível da enzima GALC que, em casos de Doença de Krabbe, será muito baixa para ausência. Uma vez suspeita a Doença de Krabbe, torna-se importante tentar confirmar o diagnóstico e descobrir se a progressão da doença será rápida e rápida ou não.

Para isso, os estudos radiológicos serão ordenados na forma de ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro, que mostrará claramente a desmielinização ou perda da bainha de mielina no cérebro. Isto irá mostrar a extensão e progressão da doença e confirmar o diagnóstico da Doença de Krabbe. Um estudo de condução nervosa também pode ser realizado para verificar a taxa na qual os nervos estão enviando sinais através e provenientes do cérebro e se há alguma anormalidade no funcionamento dos nervos. Nos casos de Doença de Krabbe, as conduções nervosas serão muito lentas. Um teste genético pode ser feito para procurar por mutação no gene GALC e, se presente, confirmar o diagnóstico da Doença de Krabbe.

Como é tratada a doença de Krabbe?

Para crianças que já desenvolveram sintomas da Doença de Krabbe, até o momento não há cura e os tratamentos são puramente sintomáticos e visam manter a criança o mais confortável possível. Para tratamento sintomático, o bebê receberá anticonvulsivantes para o controle das crises. Medicamentos serão dados para o controle dos espasmos musculares. Para diminuir o processo de diminuição do tônus ​​muscular, a fisioterapia também será dada à criança. Será garantido que a criança receba uma ampla quantidade de suporte nutricional, quando a criança perder a capacidade de engolir. Nestes casos, alimentos e suplementos nutricionais podem ser administrados através de tubos gástricos.

Por outro lado, crianças mais velhas que desenvolvem a Doença de Krabbe podem receber terapia física e ocupacional para ajudar a diminuir o tônus ​​muscular e tornar a criança o mais independente possível.

Transplante de células-tronco. Esta é uma das mais novas formas de tratamento para a doença de Krabbe e mostrou alguma promessa, especialmente em crianças, se feita antes do início dos sintomas. As células-tronco contêm microglias que são células especiais que tendem a residir no sistema nervoso. Uma vez que o transplante de células-tronco de um doador saudável é feito, essas microglias começam a se acumular no sistema nervoso e produzem uma enzima GALC saudável que ajuda na formação das bainhas de mielina. Isso pode diminuir muito a progressão da doença de Krabbe. As crianças que recebem transplante de células estaminais têm retardado significativamente a progressão da Doença de Krabbe, mas ainda têm muitas dificuldades, especialmente com a marcha e a fala.

Qual é o prognóstico da doença de Krabbe?

O prognóstico geral da Doença de Krabbe é muito sombrio à medida que a doença progride muito rapidamente. Em média, uma criança com diagnóstico confirmado de Doença de Krabbe pode sobreviver no máximo dois anos. Em crianças mais velhas, o prognóstico é um pouco melhor, mas no final eles também sucumbem dentro de 6 a 7 anos após o diagnóstico da Doença de Krabbe.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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