O que é a síndrome de Alagille-Watson e como ela é tratada? Causas, sintomas, diagnóstico da síndrome de Alagille-Watson

A síndrome de Alagille-Watson afeta tanto homens quanto mulheres igualmente e é uma desordem genética resultante da mutação em certos genes. Ela afeta muitas partes diferentes do corpo, que na maioria dos casos também inclui o fígado. O número de pequenos ductos biliares presentes dentro do fígado de uma pessoa que sofre da Síndrome de Alagille-Watson é muito menor do que o encontrado dentro de uma pessoa saudável. É por isso que os problemas do fígado ocorrem. O menor número de pequenos ductos biliares faz com que a bile se acumule dentro do fígado, o que às vezes pode resultar em danos ao fígado.

Síndrome de Alagille-Watson também afeta outras partes do corpo, como o cérebro, rins, coração, olhos, face, vasos sanguíneos e até mesmo o esqueleto. Características faciais do paciente também podem ser afetadas. A testa aumenta e torna-se proeminente, os queixos tornam-se pequenos e pontudos e às vezes os olhos também passam por certas mudanças. Síndrome de Alagille-Watson não é um distúrbio comum. É muito raro e a pesquisa mostra que entre 30.000 e 45.000 indivíduos, apenas um indivíduo é portador de Síndrome de Alagille-Watson. A frequência da Síndrome de Alagille-Watson ainda não foi determinada, já que em muitos casos o distúrbio permanece não diagnosticado e, em alguns casos, também é diagnosticado erroneamente.

Causas da síndrome de Alagille-Watson

A principal causa da síndrome de Alagille-Watson é a mutação nos genes JAG1 e NOTCH2. Embora o inerente seja autossômico dominante na natureza, em muitos casos a mutação é formada de novo. Nestes casos, a mutação não é herdada, mas é criada de novo.

Um dos pais pode levar as mutações ou, por vezes, dentro do indivíduo afetado, novas mutações ocorrem, ou seja, os genes mudam abruptamente. Se um dos pais for portador da mutação, haverá 50% de chance de ser transmitido para a criança durante a gravidez, independentemente do sexo da criança. Macho e fêmea são afetados da mesma maneira.

Os genes em que a mutação ocorre são JAG1 e NOTCH2. Pesquisas revelaram que a mutação no gene JAG1, que reside no braço curto (9) do cromossomo 20 (20p12), é encontrada em 88% dos casos, enquanto as mutações no gene NOTCH2, localizado no braço curto do cromossomo 1 , é encontrado em menos de 1% dos casos [1]. Em muitos desses casos, as mutações são de natureza muito aleatória, ocorrendo a qualquer momento sem qualquer sinal de alerta devido à mudança genética súbita e espontânea ou à nova mutação.

6-7% dos casos revelaram que em certos indivíduos ocorre uma deleção completa do gene JAG1. Os indivíduos que sofrem a perda completa do gene JAG1 geralmente sofrem de um tipo muito extremo de síndrome de Alagile-Watson.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Alagille-Watson

Pesquisadores médicos revelam que os sinais e sintomas da Síndrome de Alagille-Watson estão muito presentes e notados na fase inicial da infância ou na fase da infância. Existem muitos sinais e sintomas da síndrome de Alagille-Watson. Nenhuma das duas pessoas que sofrem da Síndrome de Alagille-Watson exibirão sinais e sintomas semelhantes. Mesmo se pertencerem à mesma família, os sintomas podem ser bem diferentes. Varia de pessoa para pessoa e, portanto, a detecção, a determinação e o diagnóstico adequado do distúrbio podem ser difíceis e às vezes podem ser diagnosticados erroneamente ou permanecer sem diagnóstico, o que pode causar danos a longo prazo no indivíduo. Assim, é muito importante ter conhecimento suficiente sobre os diferentes sinais e sintomas da Síndrome de Alagille-Watson.

Um dos sintomas proeminentes da síndrome de Alagille-Watson é a presença de funções anormais em diferentes partes do corpo. O fígado, os olhos, o cérebro, o coração e o esqueleto são severamente afetados. Um dos principais sinais que indicam a síndrome de Alagille-Watson é a doença hepática. Em alguns indivíduos pode ser leve ou praticamente inexistente, enquanto em muitos outros pode ser grave. Em alguns indivíduos pode estar presente na forma de icterícia; alguns indivíduos também sofrem de colestase leve. Em muitos casos em que a doença hepática é grave, pode transformar-se numa doença hepática progressiva, que pode potencialmente levar à insuficiência hepática.

O número de indivíduos que possuem um ducto biliar menor que o normal é bastante alto. Total de 90% dos pacientes que sofrem da síndrome de Alagille-Watson têm ductos biliares menores que o normal. Assim, a doença hepática pode confirmar a presença da Síndrome de Alagille-Watson no corpo. A principal função do fígado é a formação de bile. O fluxo biliar ajuda o corpo do indivíduo de muitas maneiras significativas. É importante na função de digestão e também quando as gorduras alimentares, vitaminas e outros nutrientes precisam ser absorvidos, a bile se torna extremamente crucial. A bile também ajuda imensamente o corpo a se livrar do excesso de colesterol, bilirrubina, resíduos e toxinas. Assim, quando o fluxo biliar é interrompido ou enfrenta desafios, as funções internas do corpo são muito afetadas. Os nutrientes vitais não são absorvidos adequadamente e os materiais tóxicos se acumulam no corpo. Novamente, deve ficar claro que os sintomas explicados acima variam, portanto, uma pessoa pode não ter doença hepática, mas ainda pode estar sofrendo de Síndrome de Alagille-Watson.

Pesquisadores e médicos revelaram que, em aproximadamente 15% dos pacientes, uma doença hepática grave ou doença hepática progressiva leva à completa insuficiência hepática. A natureza da doença hepática progressiva no caso da Síndrome de Alagille-Watson é tal que não é capaz de revelar quais crianças estão em risco.

Outros sinais e sintomas da síndrome de Alagille-Watson são defeito cardíaco ou cardíaco defeituoso. Em alguns indivíduos, o sopro cardíaco é ouvido. O sopro cardíaco é a presença de outro som ao lado do batimento cardíaco normal. Algumas crianças também têm doenças cardíacas muito complexas.

Outro sintoma é defeito no olho. O rosto também muda muito. Os queixos olham para a frente e apontam, os olhos parecem diferentes do normal e a testa aumenta. Anomalias esqueléticas acontecem em algum momento. Os rins também não funcionam adequadamente. Outras partes do corpo também são afetadas.

Prognóstico da Síndrome de Alagille-Watson

Os indivíduos que apresentam sintomas que são graves na natureza devem receber um tratamento. A gravidade dos sintomas depende de muitos fatores, como a doença hepática e as doenças cardíacas, e o grau de gravidade e ameaça à vida deles. Estima-se que quase 15% dos indivíduos com Síndrome de Alagille-Watson necessitem de um transplante de fígado.

Há pessoas que sofrem de Síndrome de Alagille-Watson que exibem apenas um ou dois sintomas menores. Essas pessoas não precisam de tratamento.

Diagnóstico da Síndrome de Alagille-Watson

Antes de diagnosticar os sintomas específicos e a história detalhada do paciente, é preciso levar isso em conta. Os sintomas da Síndrome de Alagille-Watson são muitos e variam entre os indivíduos, logo o diagnóstico torna-se um processo muito difícil e tedioso.

A presença de escassez de ductos biliares pode ser revelada através da remoção cirúrgica. A pobreza biliar é um fator importante que indica a presença da Síndrome de Alagille-Watson no corpo. Essa característica às vezes não é encontrada em bebês.

A presença de sintomas como doença hepática, defeito cardíaco, anormalidades oculares e esqueléticas e características faciais diferentes das normais ajuda imensamente no diagnóstico correto.

O teste genético molecular também confirma a presença da síndrome de Alagille-Watson em muitos casos.

Tratamento da Síndrome de Alagille-Watson

A Síndrome de Alagille-Watson é um distúrbio genético devido ao qual não existe uma cura completa e absoluta. No entanto, o campo da medicina surgiu com certos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas.

Cada indivíduo é tratado de acordo com os sintomas que ele mostra. Um tratamento adequado requer o esforço combinado de diferentes especialistas.

Pessoas com doenças cardíacas, doenças do fígado requerem tratamento específico. Para melhorar o fluxo da bile, um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico é administrado ao paciente.

Desvio biliar parcial, um procedimento cirúrgico é realizado em bebês e crianças que não reagem adequadamente e respondem a terapias medicamentosas, farmacogênicas e dietéticas.
Nos casos em que o distúrbio é extremamente crítico, é necessário o transplante de fígado.

A terapia padrão é usada para tratar pacientes com coração, vasos sangüíneos e rins anormais.

Conclusão

Embora a Síndrome de Alagille-Watson seja um distúrbio muito raro, os indivíduos que sofrem da Síndrome de Alagille-Watson podem ser bem tratados. Precauções extras devem ser tomadas no processo de diagnóstico, pois um diagnóstico defeituoso pode se tornar perigoso e ameaçador à vida. A necessidade de cuidados adequados é uma necessidade extrema. O tratamento adequado garantirá um futuro melhor e saudável para o paciente. A síndrome de Alagille-Watson é uma doença rara que afeta 1 em 100.000 pessoas. Não pode ser diagnosticado facilmente, pois há uma ampla gama de sintomas para a Síndrome de Alagille-Watson. As crianças podem herdar de seus pais ou podem enfrentá-lo devido a problemas no fígado. Os pacientes podem enfrentar um buraco nas válvulas do coração, restringir o fluxo sanguíneo da formação de substâncias gordurosas, podem sofrer de problemas renais, icterícia, problemas nos olhos, ossos fracos, etc. A síndrome de Alagille-Watson, se diagnosticada precocemente, pode ser tratada. Transplante de fígado pode ajudar a aumentar a vida. Vários medicamentos e cirurgias podem ser feitos para se recuperar. Se as pessoas sofrem de sintomas menores, elas podem levar uma vida normal sem qualquer preocupação.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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