O que é Síndrome Digital Oral Facial: Tipos, Causas, Sintomas, Cura, Diagnóstico

A Síndrome Digital Oral Facial é essencialmente um distúrbio genético que afeta principalmente o desenvolvimento na região facial, na área oral (boca e dentes), dedos das mãos e dos pés. Na verdade, a síndrome digital facial da boca é um termo amplo para pelo menos 13 doenças genéticas identificadas que afetam o rosto, a boca e os dedos (dedos das mãos e pés).

Há uma variação significativa nos diferentes distúrbios classificados sob o termo, devido aos diferentes sintomas de cada distúrbio. Isso torna o processo de diagnóstico preciso cada vez mais difícil.

Sinais e sintomas gerais da Síndrome Digital Oral Facial

Existem certos sintomas gerais que facilitam identificar se um paciente está sofrendo de alguma variante do distúrbio. Uma pessoa pode estar sofrendo de uma variante da síndrome digital facial oral se exibir alguma combinação de sinais e sintomas da lista abaixo:

  • Olhos muito afastados ou olhando em direções diferentes
  • Lábio leporino
  • Língua lobada ou dividida
  • Mordida lateral, inferior ou superior
  • Tumores de língua
  • Dentes ausentes ou adicionais
  • Perda de cabelo
  • Mandíbula invulgarmente pequena
  • Nariz largo, na base ou na ponta
  • Orelhas angulares
  • Dedos e / ou dedos extras
  • Pés ou mãos com membranas
  • Dedos curvos e rígidos
  • Retardo mental de diferentes graus
  • Convulsões
  • Desenvolvimento mais lento do controle da fala e motor
  • Retardo de crescimento
  • Coração ou rins com defeito
  • Peito afundado .

Tipos de distúrbios orais da síndrome digital facial

Atualmente, existem 13 distúrbios cobertos pelo termo genérico da síndrome digital facial oral1. Cada distúrbio tem seu próprio nome específico e exibe diferentes sinais e sintomas. O nome, a descrição e os sintomas de cada doença são apresentados na seguinte lista:

  1. Doença da Síndrome Digital Oral Facial (OFDS) tipo I: Essa doença também é conhecida como Síndrome de Papillon-Leage-Psaume. Esta doença afeta a cavidade oral, características faciais e dedos das mãos e pés. Também é conhecido por causar doença renal policística. Sabe-se que a síndrome digital facial facial tipo I causou minha mutação no gene OFD1, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, membros, face e rins nos estágios iniciais. É possível diagnosticar esta doença no nascimento, mas também foi diagnosticada na idade adulta. O OFDS tipo 1 pode exibir sintomas como tumores na língua, falta de dentes, língua lobada, palma da mão ou dedos / dedos anormalmente curvados. As pessoas também podem mostrar sinais de problemas nos rins. Sabe-se que essas doenças são letais nos homens, no entanto, a maioria dos indivíduos que a carregam é do sexo feminino.
  2. Doença OFDS Tipo II (Síndrome de Mohr): Pessoas com Síndrome de Mohr tendem a exibir sinais de inchaços na língua, um lábio e / ou palato partidos e uma ponte nasal incomumente larga que causa olhos bem espaçados. Os dedos das mãos e pés podem ser curtos e estreitos, ou podem ter dedos e / ou dedos extras. A síndrome de Mohr é uma condição genética, mas o gene exato que a causa não foi identificado.
  3. Doença OFDS tipo III (síndrome de Sugarman): uma doença genética, portadores da síndrome, exibem faces arredondadas com as bochechas cheias, hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), olhos virados para dentro, espasmos mioclônicos, arredondamento para as costas e espasticidade grave .
  4. Doença OFDS tipo IV (síndrome de Baraitser-Burn): características específicas dessa doença incluem tumores não-cancerígenos em desenvolvimento na língua, polidactilia (dedos dos pés ou das mãos), pés extremos e uma porção média da parte inferior da perna. A causa da doença parece ser um gene tectônico 3 do membro da família mutado.
  5. Doença OFDS Tipo V (Síndrome de Thurston): Embora o gene que o causa ainda não tenha sido identificado, esta é mais uma doença genética. Muito poucas ocorrências foram relatadas, mantendo-se alinhada com a raridade da síndrome digital oral facial em geral. Os sintomas comuns dessa doença foram identificados como lábio leporino, dedinhos extras, língua leporina e outras anormalidades no lábio superior.
  6. Doença OFDS tipo VI (síndrome de Varadi-Papp): uma síndrome que geralmente começa na infância, a síndrome de Varadi-Papp também é simplesmente chamada de síndrome de Varadi. Os achados típicos dessa doença incluem língua lobulada, crescimento excessivo de tumor e, em alguns casos, fissura labial e / ou palatina. Esta doença é de natureza genética e afeta homens e mulheres igualmente.
  7. Doença OFDS tipo VII (síndrome de Whelan): a síndrome de Whelan é uma das doenças mais raras desta lista e está principalmente associada à disfunção nos rins das pessoas.
  8. Doença OFDS Tipo VIII (Síndrome de Edwards): Também conhecida como trissomia 18, sabe-se que a síndrome de Edwards causa uma ampla gama de problemas médicos graves. Comumente encontrado em bebês, a maioria dos bebês que sofrem com isso morre antes ou logo após o nascimento. Os bebês que sobrevivem até a idade adulta provavelmente apresentam graves deficiências mentais e / ou físicas. Os sintomas da Síndrome de Edwards incluem baixo peso ao nascer, mandíbula pequena, pés lisos com solas arredondadas, lábio leporino e palato. Bebês com síndrome de Edwards também são propensos a ter doenças cardíacas, problemas respiratórios, hérnias no estômago, estruturas ósseas anormais e graves dificuldades de aprendizado.
  9. Doença OFDS Tipo IX (Síndrome OFD com Anormalidades Retinianas): A doença Tipo 9 é tipicamente caracterizada por um palato arqueado alto, com língua lobada, déficit intelectual leve e anormalidades retinianas específicas (como displasia retiniana).
  10. Doença OFDS Tipo X (OFD com Aplasia Fibular): Também conhecida como síndrome de Figuera, o início desta doença pode ser atribuído à infância. É tipicamente caracterizado por características faciais e digitais, como encurtamento radial extraordinário e coalescência dos ossos do tarso. Apenas um caso desta doença foi registrado ao longo da história em uma menina de 10 meses.
  11. Doença OFDS tipo XI (tipo Gabrielli): O início desse estágio ocorre no estágio neonatal. Esta é uma das formas mais raras e esporádicas de OFDS. Essa doença é caracterizada principalmente por blefarofimose, ponte nasal larga, orelhas baixas e vértebras fundidas, além de deficiências intelectuais críticas, surdez e defeitos cardíacos congênitos.
  12. Doença OFDS Tipo XII (Síndrome de Moran-Barroso): Esta doença é caracterizada por anormalidades no sistema cardíaco e / ou nervoso, além das malformações orais, faciais e digitais prevalecentes nas outras doenças.
  13. Doença OFDS Tipo XIII (Síndrome de Degner): com início no estágio neonatal, as pessoas portadoras dessa doença apresentam sinais de manifestações cardíacas e / ou neuropsiquiátricas, como dislexia da válvula tricúspide e epilepsia. A leucoaraiose também está associada à síndrome de Degner.

Causas da Síndrome Digital Oral Facial

Os diferentes tipos de doenças da síndrome digital oral facial são conhecidos por terem causas diferentes. Embora os pesquisadores tenham conseguido determinar que as doenças da síndrome digital oral facial são de natureza genética, não foram capazes de identificar genes específicos para certas doenças transmitidas. Os pesquisadores são de opinião que a mutação nos genes que causam as doenças é aleatória e esporádica, razão pela qual a síndrome digital da Oral Oral é relativamente incomum. As doenças genéticas geralmente são determinadas pelas combinações de genes de uma característica específica que são transmitidas aos pais pelos filhos. Acredita-se que os tipos II, III, IV, V, VI e IX tenham sido causados ​​por recessão autossômica, que se refere a uma situação em que os bebês herdam o mesmo gene anormal que seus pais1. Portanto, se um dos pais teve sintomas da síndrome digital da Oral Oral, é altamente provável que o bebê também seja diagnosticado. Alguns tipos são causados ​​pela recessão ligada ao X, que é quando as condições são causadas por um gene anormal encontrado no cromossomo X. Se o cromossomo X de um homem estiver portando o gene, é quase certo que o macho contrate a doença. Para uma mulher, se um dos cromossomos X carrega o gene, ele pode ser desativado.

A síndrome digital da face oral é extremamente rara, sendo o tipo I (síndrome de Papillon-Leage-Psaume) o menos raro. Acredita-se que o OFDS I seja encontrado entre 1 por 50000 e 1 por 250000 nascimentos 1 .

Não é possível prevenir a ocorrência da síndrome digital da Face Oral devido a suas causas serem genéticas.

Diagnóstico da Síndrome Digital Oral Facial

Atualmente, só é possível diagnosticar com precisão a Síndrome Digital Oral Facial tipo I (Papillon-Leage-Psaume), que pode ser confirmada usando testes genéticos. Não há maneiras conhecidas de diagnosticar nenhum dos outros tipos de Síndrome Digital Oral Facial. Geralmente, o diagnóstico é tentado com base nos sintomas apresentados.

Cura da síndrome digital oral facial

A síndrome digital facial facial pode ser curada usando cirurgia reconstrutiva para incidentes como fendas faciais. O aconselhamento genético é recomendado, no entanto, a maior parte do tratamento é principalmente sintomática e de suporte.

Conclusão

A síndrome digital facial facial é uma doença extremamente rara e pode se manifestar de várias formas. Devido às suas causas genéticas, não é possível impedir que ocorra, no entanto, existem tratamentos para determinadas situações em que a cirurgia reconstrutiva pode ser útil. Em alguns casos, a doença, no entanto, pode ser letal, como é o caso de homens que sofrem da síndrome de Papillon-Leage-Psaume e, portanto, é necessária uma maior conscientização sobre a Síndrome Digital Oral Facial.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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