O que é Síndrome do Olho de Gato: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

A Síndrome do Olho de Gato, também conhecida como Síndrome de Schmid-Fraccaro, é uma doença muito rara. É uma doença cromossômica muito grave causada quando o cromossomo 22 está presente 3 ou 4 vezes, onde deveria ser originalmente 2. Pode afetar muitas partes do corpo, como olhos, ouvidos, coração e rins. Síndrome do Olho de Gato afeta as partes do corpo mencionadas, mesmo antes de serem formadas. A doença é congênita e, portanto, as pessoas nascem com ela. Indivíduo afetado com síndrome do olho de gato tem olhos em forma de gato, daí o nome. Apenas 1 em 50.000 pessoas tem esta doença. Algumas pessoas podem nem perceber que têm Síndrome do Olho de Gato devido a sintomas leves [1] . A maioria das pessoas com Síndrome do Olho de Gato vive uma vida normal. Devido a malformações graves, alguns pacientes podem morrer durante a primeira infância.

Sintomas da síndrome do olho de gato

Os sintomas da síndrome do olho de gato variam de pessoa para pessoa. As partes mais comuns do corpo que são afetadas durante a síndrome do olho de gato são olhos, rins, ouvidos, coração, intestinos e órgãos reprodutivos.

Alguns sintomas comuns da síndrome do olho de gato são:

  • Lábio leporino
  • O cruzamento do olho ou um olho sendo anormalmente menor que o outro
  • Coloboma
  • Defeitos nos ossos
  • Hérnia
  • Características faciais anormais
  • Inclinação para baixo entre a pálpebra inferior e superior
  • Uma abertura anal estreita (atresia anal)
  • Rins anormais
  • Defeitos do trato urinário
  • Baixa estatura
  • Defeitos nos órgãos reprodutivos e trato
  • Ausência de tecido da parte colorida do olho
  • Defeitos cardíacos
  • Orelhas de formato anormal que podem levar a uma capacidade auditiva inadequada.
  • Os sintomas muito comuns da Síndrome do Olho de Gato, que estão quase presentes em todos os pacientes, são o pequeno crescimento da pele no ouvido externo, a pele deprimida nas orelhas externas e a atresia anal.
  • Algumas crianças também podem sofrer atrasos ao aprender ou falar. Nem todas as características estão presentes em todos os pacientes com Síndrome do Olho de Gato.

Causas da Síndrome do Olho de Gato

Existem 23 cromossomas presentes no corpo humano. A síndrome do Olho de Gato ocorre quando há uma anormalidade no cromossomo 22 da criança. Cada cromossomo tem um braço curto, um braço longo e a parte em que ambos os braços se conectam. Geralmente, 2 cópias do cromossomo 22 estão presentes no corpo humano. Na síndrome do olho de gato, há duas cópias extras presentes em cada braço curto e uma pequena parte do braço longo do cromossomo 22 [1] . Isso leva ao crescimento anormal de partes do corpo da criança no estágio embrionário. A causa exata ainda não foi entendida.

A presença das cópias extras do cromossomo não é herdada, mas elas são formadas aleatoriamente durante a divisão celular. Existe um alto risco de que a Síndrome do Olho de Gato seja herdada do pai para a criança e que exista a chance de ser transmitida para várias gerações.

Diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato

Mesmo antes de o bebê nascer, o médico pode detectar a presença da Síndrome do Olho de Gato usando a tecnologia Ultrasound . Na ultrassonografia, uma imagem do feto é gerada usando ondas sonoras de alta freqüência. As partes defeituosas do corpo que são sintomas da Síndrome do Olho de Gato são capturadas nesta imagem. Depois disso, o médico pode recomendar-lhe testes como uma amniocentese, na qual o fluido do útero é retirado e analisado, ou amostragem das vilosidades coriônicas, na qual uma pequena amostra da placenta é retirada através do abdome ou da vagina e testada. Durante este teste, os cromossomos extras, se presentes, são encontrados.

Além disso, um especialista realizará dois testes genéticos nessas amostras.

  1. Cariótipo – Uma imagem dos cromossomos é dada para observar qualquer anormalidade.
  2. Hibridização in situ fluorescente – corante fluorescente é usado para destacar os cromossomos.

Assim, o médico pode detectar a síndrome do olho de gato, mesmo antes do nascimento da criança. Uma biópsia óssea também pode revelar se a criança tem ou não a Síndrome do Olho de Gato. Uma vez confirmado que a criança tem Síndrome do Olho de Gato, vários testes serão realizados para verificar se há outras anormalidades na parte do corpo, como defeitos cardíacos, rins anormais e assim por diante, que são:

  • Eletrocardiografia
  • Testes de olho
  • Raios-X
  • Testes auditivos
  • Ecocardiografia
  • Testes de função cognitiva.

Complicações da doença do olho de gato

As complicações da Síndrome do Olho de Gato dependem dos sintomas que o paciente está apresentando. No entanto, as complicações mais comuns da síndrome do olho de gato são:

  • Defeitos de visão causados ​​por Coloboma
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas em um ou ambos os rins e trato urinário
  • Transtornos Mentais, Desordem Mental
  • Problemas de audição.

Tratamento para Síndrome do Olho de Gato

Os sintomas da síndrome do olho de gato variam de pessoa para pessoa. Assim, o tratamento varia de pessoa para pessoa, dependendo de sua condição e sintomas. Síndrome do Olho de Gato não tem cura como uma doença global, pois é uma mudança genética permanente, mas cada problema individual pode ser encarado. Esses tratamentos individuais podem prolongar por toda a vida. O tratamento exigirá a coordenação e apoio de vários especialistas. Os tratamentos individuais incluem vários medicamentos, cirurgias, terapias e assim por diante.
Coloboma nunca pode ser completamente tratado, mas a visão pode ser melhorada usando óculos. Os defeitos cardíacos podem ser tratados na maioria dos casos com a ajuda de cirurgias. A pele extra acumulada perto das orelhas ou olhos também pode ser removida usando algumas pequenas cirurgias. A cirurgia para atresia anal é realizada logo após o nascimento da criança. A hiperatividade pode ser tratada com terapias e aconselhamento. Uma pequena cirurgia pode ser realizada para tratar as marcas / cavidades pré-auriculares. As malformações venosas pulmonares são tratadas cobrindo o local afetado com cola médica. A terapia hormonal é sugerida para baixa estatura. A terapia da fala é sugerida para problemas com conversas.

Conclusão

A síndrome do olho de gato é uma doença cromossômica rara. É detectado antes mesmo do nascimento da criança. Existem várias partes do corpo que são afetadas devido a esta doença. A expectativa de vida varia dependendo do grau em que a síndrome afetou o paciente. Dependendo da gravidade das malformações, o paciente pode ter uma vida normal ou morrer muito cedo. A síndrome do olho de gato nunca pode ser curada completamente. Assim, as pessoas devem ser conhecidas desta doença e seus tratamentos.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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