Distúrbios Genéticos

Osteocondromas múltiplos hereditários: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

Osteocondromas múltiplos hereditários é uma condição patológica genética extremamente rara, cujas características incluem o desenvolvimento de tumores ósseos benignos cobertos com cartilagem. Esses tumores geralmente se desenvolvem na metáfise dos ossos longos das extremidades inferiores e superiores. Às vezes até os dígitos estão envolvidos em alguns casos de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.

Estas lesões continuam a crescer até a criança atingir a puberdade e podem levar a certas deformidades musculoesqueléticas, juntamente com baixa estatura, compressão dos nervos e até mesmo a amplitude de movimento da extremidade afetada é diminuída. Os Osteocondromas Múltiplos Hereditários seguem um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é bom o suficiente para uma criança desenvolvê-lo. A mutação no gene EXT1 ou EXT2 é responsável pelo desenvolvimento de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.

O que causa os osteocondromas múltiplos hereditários?

Como dito, a mutação nos genes EXT1 ou EXT2 é responsável pelo desenvolvimento de Osteocondromas Múltiplos Hereditários. A função desses genes é suprimir tumores. Essa condição é herdada como um traço autossômico dominante em que apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é bom o suficiente para uma criança ter essa condição.

Em alguns casos, pode haver mutações de novo ou mutações espontâneas em que uma criança pode ter essa condição com qualquer história familiar anterior de Osteocondromas Múltiplos Hereditários. É herdada como uma condição genética autossômica dominante. Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença em particular. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação no indivíduo afetado. Estudos sugerem que indivíduos com mutações EXT1 tendem a ter mais sintomas do que aqueles com mutações EXT2 de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.

Quais são os sintomas dos osteocondromas múltiplos hereditários?

O principal sintoma de apresentação dos Osteocondromas Múltiplos Hereditários é a presença de tumores ósseos cobertos com cartilagem. Isso leva a deformidades esqueléticas e diminuição da amplitude de movimento da extremidade afetada.

Essas lesões são vistas principalmente na metáfise dos ossos longos das extremidades superior e inferior. Às vezes, os dígitos das extremidades superior e inferior também podem estar envolvidos.

O tamanho das lesões é significativamente variável. Em alguns casos, pode haver poucos caroços que podem ser grandes, enquanto em alguns casos pode haver inúmeras lesões pequenas como resultado de Osteocondromas Múltiplos Hereditários.

Como os Osteocondromas Múltiplos Hereditários são Diagnosticados?

Se a criança tiver história familiar de Osteocondromas Múltiplos Hereditários, o diagnóstico desta condição torna-se mais fácil. Uma avaliação clínica completa, juntamente com estudos radiográficos na forma  de raio-xressonância magnética  ou  tomografia computadorizada  da área afetada pode apontar para um diagnóstico do mesmo.

Além disso, um teste molecular mostrará claramente mutações no gene EXT1 ou EXT2 que confirmarão o diagnóstico do mesmo.

Qual é o tratamento para os osteocondromas múltiplos hereditários?

O tratamento de linha de frente para Osteocondromas Múltiplos Hereditários é a cirurgia. Isso é essencial para o alívio de sintomas como dor e diminuição da amplitude de movimento. Também ajuda a restaurar a circulação normal através da área afetada que tende a ficar prejudicada como resultado dos Osteocondromas Múltiplos Hereditários. No caso de esses osteocondromas se tornarem malignos, a remoção cirúrgica seguida de quimioterapia e radioterapia é necessária para o tratamento.

Os sinais de que um indivíduo está tendo um tumor maligno são dor e um crescimento acelerado do tumor. É essencial que as crianças com essa condição façam rastreios regulares para procurar sinais de qualquer malignidade e, se estiverem presentes, um tratamento imediato deve ser feito para remover as lesões malignas que se desenvolvem como resultado dos Osteocondromas Múltiplos Hereditários.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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