Distúrbios Genéticos

O que é Pentalogy of Cantrell: Causas, Sintomas, Tratamento

A Pentalogia de Cantrell é uma condição patológica extremamente rara, presente no nascimento, caracterizada por certos defeitos congênitos que geralmente envolvem o esterno, o osso do peito e o diafragma.

Esses defeitos causados ​​pela Pentalogy of Cantrell podem variar de moderados a graves, de tal forma que podem causar complicações potencialmente fatais.

Nem todo bebê nascido com essa condição terá todos os sintomas e, nesses casos, a condição é chamada de Pentalogia incompleta de Cantrell. A causa raiz da Pentalogy of Cantrell ainda não é conhecida e a maioria dos casos ocorre devido à mutação genética esporádica, resultando em Pentalogy of Cantrell.

Quais são as causas da Pentalogia de Cantrell?

Como afirmado, a causa raiz da Pentalogy of Cantrell ainda não é conhecida. Acredita-se que ocorra a partir da mutação espontânea de certos genes. Segundo alguns pesquisadores, a Pentalogy of Cantrell tende a ocorrer como resultado da anormalidade no desenvolvimento do tecido embrionário na linha média, que ocorre cerca de duas semanas após a concepção.

Em alguns casos, vários membros da mesma família foram notados como tendo Pentalogy of Cantrell, o que faz com que os pesquisadores pensem em um elo familiar com esse distúrbio.

A genética também pode desempenhar um papel no desenvolvimento da Pentalogy of Cantrell, de acordo com alguns estudos. Mais pesquisas ainda estão em andamento para encontrar a causa raiz da Pentalogy of Cantrell.

Quais são os sintomas da Pentalogia de Cantrell?

Os sintomas da Pentalogia de Cantrell são bastante variáveis ​​e diferem significativamente de indivíduo para indivíduo. Embora alguns bebês possam ter anormalidades leves, outras crianças podem ter defeitos congênitos graves, que podem resultar em complicações potencialmente fatais.

A forma mais severa de Pentalogy of Cantrell inclui um defeito congênito chamado ectopia cordis e onfalocele. Ectopia cordis é uma condição grave na qual o coração é completamente ou parcialmente deslocado para fora da parede torácica e, portanto, permanece desprotegido, o que pode resultar em complicações cardiovasculares graves.

A onfalocele é uma condição na qual os intestinos do bebê e de outros órgãos pertencentes à região abdominal se projetam para fora do umbigo. Estes dois são uma apresentação clássica da Pentalogy of Cantrell.

Além disso, os bebês com Pentalogy of Cantrell podem ter anormalidades no diafragma com um furo que tende a permitir que o conteúdo do abdômen se mova para a área do peito. Bebês com Pentalogy of Cantrell também tendem a ter um buraco no coração.

Como é diagnosticada a Pentalogy of Cantrell?

O diagnóstico de Pentalogia de Cantrell muitas vezes pode ser feito por um ultra-som do feto no período pré-natal, onde os defeitos congênitos específicos associados a essa condição podem ser observados. Uma vez que a criança nasce, as características clássicas dessa condição, como a ectopia cordis, são sinais reveladores de que a criança está sofrendo de Pentalogy of Cantrell.

Um eletrocardiograma pode ser feito para verificar se o coração está funcionando normalmente. Imagens avançadas na forma de ressonância magnética ou tomografia computadorizada também podem ser feitas para examinar os defeitos nas áreas abdominais e verificar se algum conteúdo da área abdominal está sendo empurrado para dentro do tórax devido a um orifício no diafragma. Todos estes testes darão um diagnóstico de Pentalogy of Cantrell.

Como a Pentalogia de Cantrell é tratada?

A base do tratamento da Pentalogy of Cantrell é puramente sintomática e de suporte. Cirurgia pode ser necessária para corrigir várias deformidades que se apresentam com Pentalogy of Cantrell. Um orifício no coração ou um orifício no diafragma exigirá cirurgia para corrigir a deformidade.

Na maioria dos casos, uma criança sem qualquer intervenção cirúrgica pode não ser capaz de sobreviver às complicações que surgem de Pentalogy of Cantrell. Em alguns casos, apesar da intervenção cirúrgica e de outras formas de tratamento, a criança não é capaz de sobreviver e acaba por sucumbir à Pentalogia de Cantrell.

A estratégia de tratamento formulada pelo provedor dependerá do tamanho do defeito e das anormalidades específicas que estão presentes com base nas quais a intervenção cirúrgica será planejada para tratar os defeitos congênitos causados ​​pelo Pentalogy of Cantrell.

Em alguns casos, o reparo pode não ser feito de uma só vez, mas pode exigir uma reconstrução encenada, o que tende a tornar a cirurgia mais complicada. A cirurgia inicial envolverá o fechamento dos defeitos que são inicialmente vistos com a Pentalogia de Cantrell, como onfalocele, com os órgãos da área abdominal saindo do umbigo.

Uma vez que a criança cresce, a segunda etapa da cirurgia é feita para corrigir os defeitos cardíacos com o retorno do coração à parede torácica, protegendo-a de qualquer complicação como resultado de Pentalogy of Cantrell. Aos 3 anos de idade, a reconstrução epigástrica e esternal pode ser feita para completar a reconstrução dos defeitos causados ​​pela Pentalogy of Cantrell.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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