Quais são as características atuais da síndrome de Hunter?

A Síndrome de Hunter é uma condição médica herdada extremamente rara, caracterizada por uma enzima disfuncional chamada iduronato 2-sulfatase. (1)  Essa enzima funciona quebrando certas estruturas moleculares extremamente complexas do corpo e auxilia no bom funcionamento dos órgãos do corpo. Um esgotamento da ausência completa dessa enzima causa o acúmulo dessas estruturas moleculares, o que é extremamente prejudicial ao organismo. (1)

O acúmulo gradual dessas estruturas moleculares resulta em danos permanentes a várias partes do corpo, que afetam o desenvolvimento mental geral do paciente. (1) A  Síndrome de Hunter também resulta em disfunção de vários sistemas orgânicos. A estrutura física do paciente também é afetada como resultado da Síndrome de Hunter. A Síndrome de Hunter é mais frequentemente observada em meninos do que em meninas.

A Síndrome de Hunter pertence à mucopolissacaridose, que é um grupo de condições metabólicas herdadas. (2) A  Síndrome de Hunter não tem cura e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir quaisquer complicações decorrentes dessa condição. (3, 4) A  síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo ligado ao X no qual o gene defeituoso é herdado de um dos pais. (5)

A Síndrome de Hunter é uma condição progressiva e a condição médica geral do indivíduo afetado piora gradualmente com o tempo. Este artigo detalha alguns dos recursos de apresentação da Síndrome de Hunter.

Quais são as características presentes na síndrome de Hunter?

Os sintomas apresentados da Síndrome de Hunter são significativamente variáveis, dependendo da extensão da doença e variam de leve a grave. As características presentes na Síndrome de Hunter podem não ser evidentes imediatamente após o nascimento de uma criança, mas geralmente se desenvolvem quando a criança tem cerca de três a quatro anos de idade. (6)  É quando ocorre o acúmulo da estrutura molecular devido à enzima disfuncional que afeta o funcionamento de vários órgãos vitais do corpo.

Uma criança com Síndrome de Hunter terá a cabeça aumentada. (8) Os lábios do paciente que sofrem da Síndrome de Hunter também serão anormalmente espessos. (8)  O nariz do paciente com Síndrome de Hunter também será largo com uma língua saliente. (7, 8)  A voz também ficará rouca, juntamente com outras anormalidades músculo-esqueléticas com ossos de formato anormal na Síndrome de Hunter. (8)  Os órgãos internos dos pacientes com Síndrome de Hunter também aumentam, resultando na distensão do abdome.

Também existem certas anormalidades dermatológicas observadas em pessoas com Síndrome de Hunter com bolhas brancas, como o crescimento da pele. (8) Com relação ao comportamento, pessoas com Síndrome de Hunter têm comportamento anormalmente agressivo.

Também existem atrasos no desenvolvimento de pacientes que sofrem da síndrome de Hunter. O desenvolvimento; no entanto, permanece normal nos primeiros dois anos de vida do paciente e, quando os sintomas começam a aparecer, começa o retardo do crescimento. Rigidez articular e episódios freqüentes de diarréia também são bastante comuns em pessoas com Síndrome de Hunter.

A síndrome de Hunter é extremamente rara; no entanto, se uma criança mostrar mudança significativa na aparência facial, retardo de crescimento e anormalidades músculo-esqueléticas, entre outros sintomas observados com essa condição, é melhor consultar um médico para descartar ou excluir a Síndrome de Hunter.

Conclusão

Em conclusão, a Síndrome de Hunter é uma condição hereditária rara na qual a enzima que quebra estruturas moleculares complexas para o bom funcionamento do corpo. Devido ao mau funcionamento desta enzima, há acúmulo dessas estruturas moleculares, que gradualmente começam a afetar o funcionamento dos órgãos vitais do corpo. Não há cura para a síndrome de Hunter.

As características presentes na Síndrome de Hunter não são visíveis até que a criança tenha cerca de dois anos de idade. É quando os pais começam a perceber mudanças físicas e comportamentais significativas na criança. Anormalidades músculo-esqueléticas, como forma e tamanho anormais dos ossos também são bastante comuns na Síndrome de Hunter.

Portanto, se for observado que uma criança apresenta algum dos sintomas mencionados acima, recomenda-se consultar um médico para um diagnóstico preciso, para que seja elaborado um plano de tratamento para melhor atender o paciente e prevenir complicações da Síndrome de Hunter.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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