Quais são as formas de prevenir a doença de Niemann Pick & ela reaparece?

A doença de Niemann Pick (NPD) é um grupo de doenças transmitidas através da genética que afeta muitos órgãos do corpo. Os sintomas da doença de Niemann Pick variam de acordo com a gravidade. Estudos médicos mostram que esse distúrbio é classificado em três tipos principais, a saber: tipo A, tipo B e tipo C. A classificação é puramente baseada em sua causa genética. Além disso, os sinais e sintomas da doença de Niemann Pick também desempenham um papel vital em sua classificação.

O sintoma típico de Niemann Pick é aumento do fígado e do baço. Isso geralmente ocorre quando o bebê tem três meses ou mais. Eles mostram baixo peso e experimentam dificuldades em ganhar peso. A doença de Niemann Pick é uma condição progressiva, portanto, à medida que os bebês crescem, a doença progride e, eventualmente, as crianças não conseguem sobreviver. Talvez seja uma doença fatal.

As pessoas afetadas pela doença de Niemann Pick apresentam sintomas geralmente associados à perda progressiva da função dos nervos, do cérebro e de outros órgãos. Pesquisas médicas são realizadas para identificar a cura completa da doença de Niemann Pick, já que a maioria dos casos é grave e fatal.

Na doença de Niemann-Pick, quantidades nocivas de lipídios se acumulam no cérebro, baço, fígado, pulmões e medula óssea. As crianças afetadas por essa condição apresentam sintomas variados, dependendo da faixa etária e da gravidade.

Quando uma criança é diagnosticada com a doença de Niemann Pick imediatamente após o nascimento devido ao aumento do fígado, no momento em que completa seu primeiro ano, ela começa a experimentar uma perda progressiva de habilidades mentais e regressão psicomotora. O sintoma geral de Niemann Pick, observado em quase todas as crianças, é uma mancha vermelha cereja, identificada com um exame oftalmológico.

As pessoas costumam se perguntar se existe alguma maneira de evitar essa condição. No entanto, a doença de Niemann Pick é uma doença genética rara causada pela mutação do gene SMPD1, encontrada nos lisossomos. Esses genes são responsáveis ​​pelo acúmulo de gorduras, resultando em mau funcionamento das células e eventualmente morrendo. Os ensaios médicos estimam que a doença de Niemann Pick é uma condição progressiva. Portanto, não é evitável nem controlado. 1 , 2

Mutação genética recorrente na doença de Niemann Pick

Uma implicação importante da mutação recorrente na doença de Niemann Pick é que é um gene que abriga mutações frequentes em seus grupos genômicos em mais tumores do que o previsto pelo acaso. NPD é aparentemente um armazenamento lisossômico autossômico recessivo e há três mutações predominantes do Tipo A e uma recorrente mutação do Tipo B.

Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre a doença de Niemann Pick nos últimos 10 anos até maio de 2017, utilizando o Medline. A pesquisa identificou 276 resumos que foram aceitos. No entanto, as diretrizes em desenvolvimento para esta doença rara e recorrente são desafiadoras devido à falta de ensaios clínicos randomizados. A avaliação clínica da gravidade da doença de Niemann Pick geralmente é baseada na experiência profissional do médico assistente, mas essa avaliação médica pode não ser confiável quando a doença é rara e a maioria dos médicos tem exposição limitada à condição. Portanto, a expectativa de vida em pacientes com doença NPC varia com a idade de início da doença e varia de alguns dias a várias décadas.

Em relação à recorrência, foi realizado um estudo em muitas famílias multiplex na forma neurológica. Os ensaios concluíram que a doença de Niemann Pick é definida pela idade de início dos sintomas neurológicos, independentemente da idade de início da doença sistêmica. 3,  4

Conclusão

Pacientes com diagnóstico retrospectivo da doença de Niemann-Pick C nos estágios iniciais foram considerados como doença juvenil de Niemann Pick com oftalmoplegia supranuclear vertical. Várias outras mutações NPC1 recorrentes parecem estar associadas ao início neurológico da doença em adultos. Alguns deles são encontrados preferencialmente em pacientes de origem étnica definida e também devido ao fenótipo bioquímico variante.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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