Quais são as possíveis causas de hemocromatose e a hemocromatose pode ser revertida?

A hemocromatose é uma condição em que o excesso de ferro é depositado em vários órgãos do corpo. Neste artigo, discutimos as possíveis causas da hemocromatose e se a condição pode ser revertida.

O ferro é um mineral essencial necessário para o bom funcionamento do corpo. As pessoas seriam saudáveis ​​se o nível de ferro estivesse em um determinado nível. Pode causar distúrbios, se for deficiente ou se houver excesso no corpo. Aqui estamos nos concentrando na presença de excesso de ferro no corpo. Essa condição também é chamada de hemocromatose ou hemocromatose. Pode levar a mais complicações, como danos às partes, como coração, articulações, fígado e / ou pâncreas, se não for tratado.

Quais são as possíveis causas de hemocromatose?

A acumulação de ferro no corpo é um processo lento. Vejamos as possíveis causas da hemocromatose:

Hemocromatose hereditária (HHC): Este tipo de hemocromatose é herdada dos pais e transmitida às gerações futuras através de genes. Ocorre em homozigotos com uma mutação da proteína do gene da hemocromatose (HFE). 1 Essa é uma das possíveis causas mais comuns de hemocromatose.

A hemocromatose é comumente observada no irlandês, bretão, escocês, galês e córnico. Portanto, a condição também é chamada de doença escocesa, doença irlandesa, maldição celta, gene britânico etc. A principal causa desse tipo é uma mutação no gene HFE chamada mutação C282Y. A doença pode ser classificada em várias categorias com base na mutação de diferentes genes. Alguns deles são Hemocromatose tipo 1, 2A, 2B, 3, 4, Neonatal, Aceruloplasminemia, atransferrinemia congênita e síndrome de Gracile. Destes, a hemocromatose tipo 1 é chamada de tipo clássico. Outros são chamados de não-clássicos. Além disso, a maioria deles é do tipo autossômico recessivo, exceto o tipo 4, que é um dominante autossômico.

Algumas das outras possíveis causas secundárias, adquiridas durante a vida útil, são apresentadas como

Sobrecarga de ferro por transfusão: em alguns indivíduos, devido a diferentes razões como a talassemia major, anemia falciforme, síndrome mielodisplásica, etc., é necessária frequentemente transfusão de sangue. Nesses casos, o ferro se acumula lentamente no corpo, levando à hemocromatose.

Através da dieta: Outra causa possível de hemocromatose são os hábitos alimentares. Isso ocorre devido ao consumo excessivo de ferro, provavelmente como resultado da inclusão excessiva de alimentos ricos em ferro regularmente ou devido a uma dieta desequilibrada.

Diabetes: Nos diabéticos, o acúmulo seletivo de ferro pode causar sobrecarga de ferro nas células beta da ilhota de Langerhans do pâncreas.

Artrite: em pessoas que sofrem de artrite, o ferro é coletado nas articulações, o que causa dor nas articulações. Isso também faz parte da fisiopatologia e uma das possíveis causas da hemocromatose.

Hemólise crônica: A ruptura de glóbulos vermelhos é chamada hemólise. Pode ser intravascular ou dentro da medula óssea antes da maturidade das hemácias.

A hemocromatose pode ser revertida?

É importante entender se a hemocromatose pode ser revertida. Alguns estudos sugerem que, se o diagnóstico precoce for feito antes da lesão do órgão, o tratamento poderá impedir a manifestação de hemocromatose. 2 Uma vez esgotados os estoques de ferro com o tratamento, alguns danos cardíacos e pigmentação da pele podem ser revertidos. No entanto, é difícil reverter os danos hepáticos e endócrinos. A artrite articular geralmente não pode ser revertida e continua a progredir mesmo após o esgotamento dos estoques de ferro.

Sinais e sintomas de hemocromatose

Os sintomas da hemocromatose variam de pessoa para pessoa. Alguns dos sintomas aparecem nos estágios iniciais da hemocromatose e a maioria deles está relacionada à velhice. Portanto, esses sintomas geralmente são negligenciados e assumidos como relacionados à idade.

Se a hemocromatose não for detectada e tratada a tempo, pode levar a complicações que incluem os seguintes sintomas:

  • Inchaço do abdômen com dor
  • Sintomas de icterícia (cor da pele e esclera dos olhos ficando amareladas)
  • Dor no peito
  • Arritmia (batimentos cardíacos irregulares)
  • Falta de ar
  • Rigidez das articulações com dor intensa
  • Libido (perda de desejo sexual)
  • O tamanho dos testículos nos homens se torna menor.

Diagnóstico de Hemocromatose

Geralmente, a sobrecarga de ferro é indicada quando o nível sérico de ferritina ultrapassa 300 ng / ml em homens e mulheres após a menopausa. Antes da menopausa, se as mulheres tiverem ferritina sérica acima de 150 ou 200 ng / ml, ela será considerada hemocromatose.

A hemocromatose é diagnosticada com base nos seguintes testes:

A condição é confirmada por exames de sangue, se houver suspeita durante um exame clínico. Normalmente, o nível de saturação da transferrina é verificado, o que revela a quantidade de ferro no sangue e o teste de ferritina sérica é realizado para conhecer a quantidade de ferro armazenada nos tecidos.

Um teste de DNA é feito para confirmação de todos os tipos de hemocromatose. Dá um resultado positivo para o teste HFE para condições sintomáticas e assintomáticas.

Em alguns pacientes, o teste de DNA não será útil para saber a causa se não houver mutação, mas eles ainda tiverem uma quantidade alta de ferro. Nesses pacientes, se eles têm um histórico familiar de problemas relacionados ao fígado, é realizada uma biópsia hepática. Aqui, uma pequena porção do fígado é retirada para descobrir a causa da cirrose ou inflamação, se presente.

A ressonância magnética ( RM ) é feita para estimar o acúmulo de ferro em diferentes partes do corpo, como a hipófise, as articulações, o coração e o fígado.

Tratamento de Hemocromatose

A hemocromatose é a deposição de ferro em excesso no organismo, portanto, às vezes, é difícil tratar essa condição. A condição pode não ter uma cura completa, mas existem alguns tratamentos para diminuir o excesso de ferro. Esses incluem

Flebotomia ou venesecção – Este é o tratamento mais preferido da hemocromatose. Aqui, uma pequena quantidade de sangue é retirada do corpo de uma veia usando uma agulha. Para gerenciar o ferro perdido, o ferro armazenado seria liberado para o sangue, o que reduz o nível de ferro nos tecidos. Os médicos removem o sangue em intervalos regulares se encontrarem ferro em grande quantidade. Portanto, o paciente é aconselhado a visitar a clínica para o procedimento de flebotomia uma vez por semana ou uma vez a cada quinzena e assim por diante. Depois de atingir o nível necessário, a remoção de sangue é feita com menos frequência para manter o nível de ferro.

Terapia quelante – Às vezes, quando as veias do paciente são muito finas e fracas, é difícil acompanhar a venesecção. Nesses casos, é seguido outro tratamento chamado terapia quelante, onde é utilizado um medicamento específico que ajuda a remover o excesso de ferro do sangue. Este medicamento forma um complexo com o ferro e o elimina através da urina ou fezes. Um agente quelante normalmente usado é a deferoxamina. No caso de pacientes com talassemia, a transfusão de sangue é essencial. Portanto, para evitar a sobrecarga nesses pacientes, mais dois agentes quelantes são encontrados: deferiprona e deferasirox. Esses dois são medicamentos licenciados.

Em condições crônicas com sobrecarga de ferro, o tratamento inclui injeções subcutâneas administradas a cada 8 a 12 horas.

Prevenção de Hemocromatose

Juntamente com todos os tratamentos acima, é muito essencial reduzir a ingestão de alimentos ricos em ferro pela manhã. Na verdade, o ferro está disponível de duas formas na dieta. Eles são ferro heme e ferro não heme. Destes, o ferro heme é facilmente absorvido e o ferro não heme não é tão facilmente absorvido. O ferro heme é rico em carne vermelha, como peixes como atum, búfalo, carne e cordeiro. O ferro não heme tem origem vegetal e é rico em feijão, frutas, grãos, sementes, vegetais e nozes. É muito essencial reduzir os alimentos ricos em ferro heme na dieta.

Algumas dicas podem ser consideradas nesta condição:

  • É necessária uma dieta equilibrada.
  • Como a vitamina C ajuda a absorver mais ferro, é necessário eliminar as frutas cítricas e outros alimentos ricos em vitamina C da dieta.
  • Alimentos fortificados com ferro devem ser evitados no café da manhã
  • A ingestão de álcool deve ser interrompida, pois aumenta o acúmulo de ferro nos tecidos.

Algumas bactérias causam infecções em pacientes que sofrem de uma sobrecarga de ferro. Essas bactérias normalmente estão presentes nas ostras. Portanto, é melhor não consumir esses alimentos.

Conclusão:

A hemocromatose é uma condição na qual o excesso de ferro no organismo causa problemas. Conhecer as possíveis causas da hemocromatose ajuda a entender melhor a condição. O diagnóstico precoce e o tratamento oportuno evitam mais problemas. As complicações podem incluir danos aos diferentes órgãos, como fígado, coração, pâncreas, etc., e também podem levar à artrite. Como a condição é difícil de reverter, tratamentos e dieta devem andar de mãos dadas para reduzir a sobrecarga de ferro.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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