Quais são os primeiros sintomas de Neurofibromas e como você testa para ele?

O neurofibroma é um tumor localizado nos nervos periféricos. Resulta da multiplicação anárquica de diferentes células que formam o perineuro, apoiando o tecido conectivo que envolve esses nervos periféricos. É para ser diferenciado do neuroma que se desenvolve a partir das células de Schwann. O aparecimento de neurofibromas é principalmente devido a doenças genéticas hereditárias, chamadas neurofibromatose.

O exemplo mais típico é a neurofibromatose ou a doença de Von Recklinghausen, marcada pelo desenvolvimento de pequenos tumores em diferentes locais. As conseqüências da presença de neurofibromas podem ser mais ou menos graves, dependendo de seu tamanho e de sua posição no corpo. 1

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Quais são os primeiros sintomas de neurofibromas?

O neurofibroma 1 geralmente não apresenta sintomas, exceto por manchas ou nódulos característicos da cor do leite do café (neurofibromas) sob a pele. As pessoas afetadas podem não notar manchas ou nódulos. No entanto, quando os neurofibromas comprimem os nervos próximos, as pessoas podem apresentar formigamento ou fraqueza nas áreas próximas aos nódulos.

Manchas cor de café e leite se desenvolvem em cerca de 90% das crianças afetadas. Eles desenvolvem na pele do peito, costas, pélvis e no oco dos cotovelos e joelhos. Essas manchas podem estar presentes no nascimento ou aparecer durante a infância. Crianças sem neurofibromatose podem ter duas ou três manchas café-latte, mas crianças com neurofibromas tipo 1 têm pelo menos seis desses pontos.

Outros sintomas de neurofibromas 1 incluem:

  • Tumores dos nervos, visíveis em particular na pele, sob a forma de pequenos nódulos sob a pele da mesma cor da pele
  • Alguns neurofibromas não são visíveis e aparecem ao nível de um nervo, responsável por produzir um pequeno tumor
  • Pequenos tumores podem se formar na íris, muitas vezes não visíveis
  • Desenvolvimento de um tumor no trajeto do nervo óptico
  • Sardas características nas dobras, principalmente na virilha e nas axilas, chamadas lentigines
  • Possibilidade de deformidades ósseas

Nos neurofibromas 2 , os neuromas acústicos desenvolvem-se em um ou ambos os nervos auditivos. Os tumores podem causar perda de audição, chiado no chiado ( zumbido ), instabilidade, tontura e, às vezes, dor de cabeça ou fraqueza em certas partes do rosto. Os sintomas podem aparecer na infância ou no início da idade adulta.

As pessoas também podem ter outros tipos de tumores, incluindo gliomas e meningiomas (tumores que aparecem no cérebro ou perto do cérebro), e alguns desenvolvem catarata precoce 2, 3.

Schwannomatosis

Em schwannomatose, tumores benignos (schwannomas) podem aparecer em quase todos os nervos do corpo, com exceção do nervo auditivo. Algumas pessoas têm muitos schwannomas, mas outros têm apenas alguns.

O primeiro sintoma da schwannomatose é geralmente uma dor que pode se tornar crônica e grave. Algumas pessoas sentem dormência, formigamento ou fraqueza dos dedos das mãos e dos pés. Outros sintomas podem ocorrer, dependendo da localização do (s) schwannoma (s) 4.

Como você testa para neurofibromas?

A história médica do paciente e o exame físico geralmente são suficientes para diagnosticar neurofibromas. Se for necessária uma análise mais aprofundada, seu médico pode optar por exames de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e PET.

Tipos de neurofibromatose

Existem três tipos de neurofibromatose (tipo 1, tipo 2 e schwannomatose):

O tipo 1 (NF1) afecta cerca de 1 indivíduo de 2500 a 3000. Os neurofibromas desenvolvem-se ao longo dos nervos periféricos, por exemplo na ou na pele e mesmo fora da medula espinhal. Às vezes, tumores se desenvolvem nos nervos que conectam o cérebro aos olhos (nervos ópticos). Ossos e tecidos moles (como músculos) também podem ser afetados.

Tipo 2 (NF2) é menos comum e afeta cerca de 1 indivíduo em 35000. Causa tumores dos nervos auditivos (que ligam o ouvido interno e o cérebro), chamados neuromas acústicos e, às vezes, tumores podem se desenvolver no cérebro ou nos tecidos adjacentes o cérebro ou medula espinhal (meninges). Os tumores localizados nas meninges são chamados meningiomas. Esses tumores são benignos por natureza (não cancerosos) 2, 3.

A Schwannomatosis4 é muito rara em comparação com os outros dois tipos. Nesse caso, os neurofibromas se desenvolvem em torno dos nervos periféricos, mas não afetam o nervo auditivo.

Conclusão

Os neurofibromas são um pequeno tumor benigno que afeta o sistema nervoso. Ocorre devido a um distúrbio genético. Pessoas com esta doença têm tumores não cancerosos ao longo das vias nervosas. Os sintomas da doença variam de descoloração da pele (manchas cor de leite no café), dificuldade de audição ou deformidades ósseas. Eles aparecem principalmente no momento do nascimento ou durante a infância. Essa condição pode afetar homens e mulheres de todos os grupos étnicos.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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