Quais são os tipos de doença de Niemann Pick e como é herdada?

A doença de Niemann Pick é uma doença genética rara, que ocorre devido à ausência de uma enzima chamada esfingomielinase. Esta enzima é responsável pelo metabolismo da gordura e sua ausência causa sobrecarga de alguns órgãos com gorduras.

A doença de Niemann Pick é uma doença que ocorre em três tipos distintos: A, B e C. Os dois primeiros tipos são causados ​​por uma deficiência de esfingomielinase ácida lisossômica, uma enzima específica, que causa um agrupamento de esfingomielina e colesterol nos monócitos. Anteriormente, havia um Tipo D, mas mais tarde foi encontrada uma variante do Tipo C. Outro tipo E também está presente, o que é muito raro e afeta adultos. (1)

O tipo A da doença de Niemann Pick causa distúrbios neurológicos. O tipo B corresponde à doença de Niemann Pick sem manifestação neurológica. A doença de Niemann Pick tipo C refere-se a uma doença lisossômica devido ao acúmulo de colesterol não esterificado.

Os tipos A e B são referidos como tipo 1. O tipo C é referido como tipo 2. (1) (2)

Existem basicamente três tipos de doença de Niemann Pick, tipo A, B, C e E. Todas essas doenças são hereditárias e há pouca ou nenhuma cura. Somente o alívio sintomático pode ser fornecido com medidas para retardar a progressão da doença. Todos os tipos apresentam risco de vida e os pacientes geralmente morrem dentro de um ano após o início dos sintomas.

Causas e sintomas da doença Niemann Pick

A doença de Niemann Pick resulta de uma deficiência de uma enzima, a esfingomielinase. Essa anomalia leva à sobrecarga de colesterol e a toda uma série de manifestações clínicas que variam de acordo com a forma da doença.

A esfingomielinase pode quebrar (metabolizar) uma substância gordurosa chamada esfingomielina, encontrada em todas as células do corpo. Quando a esfingomielinase está ausente ou não está funcionando adequadamente, a esfingomielina se acumula dentro das células. Isso leva à morte celular e dificulta o funcionamento adequado dos órgãos. O tipo A ocorre em todas as raças e etnias, mas são observadas taxas mais altas entre a população judaica de Ashkenazi (Europa Oriental).

A doença tipo C de Niemann Pick ocorre quando seu corpo não consegue quebrar o colesterol e outras gorduras (lipídios). Isso leva a excesso de colesterol no fígado e baço e quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Pode haver atividade reduzida da esfingomielinase em algumas células. A escolha da doença do tipo C Niemann foi relatada em todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os porto-riquenhos de descendência espanhola.

A doença de Niemann Pick tipo D envolve um defeito que interfere no movimento do colesterol entre as células do cérebro. Agora é considerada uma variante do tipo C. Esse tipo de doença de Niemann foi observado entre a população franco-canadense.

Existe também uma forma de doença de Niemann Pick, iniciada por um adulto, que às vezes é chamada de Tipo E da doença. Aparece desde a primeira infância e se manifesta por um aumento no volume dos órgãos afetados, principalmente baço e fígado, distúrbios digestivos, edema e anormalidades no desenvolvimento psicomotor.

Os sintomas comuns da doença incluem distúrbios digestivos, edema, aumento do fígado e baço e problemas respiratórios. No entanto, os sintomas variam de acordo com o tipo de doença.

Os sintomas das picadas de Niemann tipo A e B geralmente começam nos primeiros meses de vida. O tipo C geralmente afeta crianças em idade escolar, mas a doença pode ocorrer a qualquer momento entre a infância e a idade adulta, enquanto os sintomas do tipo E aparecem durante a idade adulta. 4)

Diagnóstico da doença de Niemann Pick

São feitos exames de sangue, onde as quantidades de colesterol e outros lipídios no sangue aumentam bastante em indivíduos doentes. Os tipos A e B são diagnosticados medindo a quantidade de esfingomielinase nos glóbulos brancos. Esses testes podem dizer quem tem a doença, mas não revela quem pode ser portador. Testes de DNA podem ser feitos para diagnosticar portadores do tipo A e B. Uma biópsia de pele é geralmente usada para diagnosticar a doença de Niemann-pick tipo C. (1)

Tratamento para a doença de Niemann Pick

O tratamento para a doença de Niemann Pick é sintomático; varia de acordo com os distúrbios do paciente. Atualmente, não há cura específica disponível para a doença, particularmente para o Tipo A. O transplante de medula óssea foi realizado em um pequeno número de pacientes com Tipo B, com resultados encorajadores. Os pesquisadores continuam estudando possíveis tratamentos, incluindo terapia de reposição enzimática e terapia genética. Nos últimos tempos, o tipo C foi autorizado para uma nova terapia conhecida como miglustat. Em sua forma grave, a morte geralmente ocorre nos primeiros anos de vida. (5)

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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