Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter pertence a um grupo de doenças de depósito lisossômico conhecidas como mucopolissacaridoses, das quais também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II). É um distúrbio recessivo ligado ao X raro que é encontrado exclusivamente no sexo masculino, embora também sejam encontrados casos femininos esporádicos. A síndrome de Hunter ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 170.000 homens. É um distúrbio progressivo que afeta a maioria dos órgãos e sistemas do corpo, incluindo sistema nervoso central, olhos, ouvidos, sistema respiratório, pele, fígado, baço, coração, sistema gastrointestinal, sistema esquelético e articulações.

Table of Contents

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?

Há muito poucos estudos que cobriram a sobrevivência e a causa da morte de pacientes com síndrome de Hunter. A expectativa de vida de pacientes com síndrome de Hunter melhorou nos últimos tempos devido ao diagnóstico precoce, atendimento especializado, tratamento médico adequado e melhorias na abordagem multidisciplinar. Estudos mostraram que pacientes com comprometimento neurológico e incapacidade cognitiva têm um tempo de vida mais curto. Os pacientes de forma mais leve apresentam maior sobrevida. Pacientes com formas graves não vivem após a segunda década de vida e sua expectativa de vida está na faixa etária de 10 a 20 anos. Entretanto, pacientes com formas mais leves da doença podem viver uma vida normal e viver até a quinta e sexta década de vida. A expectativa de vida nesses pacientes está na faixa etária de 20 a 60 anos. A principal causa de morte, tanto na forma grave quanto na leve, é causada por problemas respiratórios seguidos por doença cardíaca. Nos problemas respiratórios,pneumonia é a principal causa de morte, enquanto nos problemas cardíacos é infarto do miocárdio. (1)

Apresentação Clínica da Síndrome do Caçador

A síndrome de Hunter é ainda classificada em dois tipos, nomeadamente MPS II tipo A e MPS II tipo B. MPS II tipo A é a forma grave da síndrome de Hunter, enquanto MPS II tipo B é a forma mais ligeira da síndrome. O fator de diferenciação entre as duas formas é que no envolvimento neurológico tipo A está presente, enquanto que no tipo B não há comprometimento neurológico. Caso contrário, a maioria dos outros sintomas é semelhante, exceto que a progressão das características clínicas do tipo B é mais lenta do que o tipo A. Um maior grau de morbidade e mortalidade está associado à MPS II tipo A.

A apresentação clínica clássica da síndrome de Hunter começa com a idade de 2-4 anos para a forma grave, enquanto que para a forma mais branda é adiada por 2 anos, uma vez que a progressão do curso da doença é mais lenta na forma mais branda. A síndrome de Hunter apresenta tipicamente envolvimento neurológico em formas graves. Aparência física tem características faciais grossas típicas com cabeça grande e testa ampla, pescoço curto, baixa estatura, nariz largo, ponte achatada, lábios grossos, língua aumentada, cabelo e sobrancelhas grossos, crescimento excessivo de pêlos no corpo, estômago protraído, hepatomegalia, esplenomegalia , hérnias (inguinais ou umbilicais), complexo de disostose, cifose, infecções auditivas recorrentes, perda auditiva (condutiva, neurossensorial ou ambas), papiledema, visão reduzida (especialmente visão noturna), hidrocefalia, glaucoma, convulsões, problemas respiratórios, infecções recorrentes do trato respiratório, dor de garganta , rinorréia , infecções sinusite , tosse, resfriado, infecções de garganta, roncos , apnéia do sono e disfagia .

Outras características clínicas incluem síndrome do túnel do carpo , estenose espinhal , anormalidades da válvula cardíaca, infarto do miocárdio , hipertrofia ventricular, insuficiência cardíaca, deformidades articulares, rigidez articular, marcha rígida, espaçamento entre os dentes, dentes mal formados com esmalte fino, aumento das gengivas, alterações na pele incluindo aparência de pele pebbled, manchas mongóis.

Tratamento da Síndrome de Hunter

A síndrome de Hunter é tratada após o diagnóstico definitivo com a ajuda de exame de urina e exame de sangue. O exame de urina mostrará níveis elevados de mucopolissacarídeos indicando mucopolissacaridose. O exame de sangue é o teste definitivo para a síndrome de Hunter, que mostrará níveis deficientes ou muito baixos da enzima iduronato sulfatase e níveis elevados de sulfato de heparano e sulfato de dermatan.

O tratamento da síndrome de Hunter é a terapia de reposição enzimática IV, bastante eficaz para o manejo dos sintomas físicos; no entanto, os sintomas cognitivos ainda persistem e pioram com o tempo. Fisioterapia , fonoaudiologia e outros programas de habilitação auxiliam na melhoria da qualidade de vida de pacientes com síndrome de Hunter.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment