Qual é o prognóstico geral da síndrome de Hunter?

O que é a Síndrome de Hunter?

A Síndrome de Hunter é uma condição médica herdada extremamente rara, na qual diferentes órgãos vitais do corpo e a estatura física de um indivíduo são afetados. (1, 4)

A síndrome de Hunter é causada quando um gene defeituoso resulta em mau funcionamento ou, em alguns casos, completa ausência de enzima iduronato 2-sulfatase. (2)  Essa enzima é necessária para a decomposição de estruturas moleculares complexas, devido às quais vários processos metabólicos e órgãos vitais do corpo funcionam. O mau funcionamento dessa enzima resulta no acúmulo dessas estruturas moleculares, que com o tempo começam a infligir grandes danos aos vários sistemas orgânicos do corpo.

Os órgãos mais afetados pela Síndrome de Hunter são o cérebro, os ossos e outros órgãos vitais do corpo. Isso leva a uma mudança significativa na expressão facial, retardo no crescimento, falência de órgãos e capacidade física da criança. A síndrome de Hunter é comum em meninos e muito raramente em meninas. (1) A  Síndrome de Hunter faz parte de um grupo de condições metabólicas herdadas denominadas mucopolissacaridose. (1)

Até o momento, não há cura para a Síndrome de Hunter e o tratamento geralmente se concentra na prevenção de um agravamento da doença e na melhoria da qualidade de vida do paciente. (3, 4) A  Síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo ligado ao X no qual o gene responsável pela Síndrome de Hunter é herdado da mãe. Detalhado abaixo é o prognóstico geral ou a expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Hunter.

Qual é o prognóstico geral da síndrome de Hunter?

Quando se trata de Síndrome de Hunter, existem basicamente duas classes dessa condição. Uma é a forma mais branda da Síndrome de Hunter, com muito poucos sintomas, se houver, e a outra é a forma mais grave de Síndrome de Hunter, com sintomas significativos. (1)  Ambos os tipos de Síndrome de Hunter afetam diferentes sistemas orgânicos do corpo e estruturas teciduais.

No entanto, aqueles com a forma mais grave tendem a ter um rápido declínio nas funções intelectuais à medida que a Síndrome de Hunter progride. (1) A  Síndrome de Hunter progride em uma taxa muito mais rápida nessas crianças do que naquelas com a forma branda desse distúrbio. Há uma perda significativa de qualquer crescimento e desenvolvimento que eles alcançaram em um curto espaço de tempo.

Os sintomas da Síndrome de Hunter podem ser observados a partir dos 3 anos de idade e, quando a criança atinge o 8º ano de vida, há um declínio significativo no seu estado geral de saúde. Em suma, o prognóstico geral de crianças com forma grave da Síndrome de Hunter é de cerca de 10 a 20 anos. As crianças com formas mais leves dessa condição também têm chances limitadas de sobreviver na terceira década de vida, embora, ao longo da vida, tendam a ter inteligência normal, diferente das crianças com forma grave desse distúrbio. (1)

As complicações cardiovasculares e respiratórias são a principal causa do motivo pelo qual essas crianças sucumbem a essa condição, independentemente do tipo de síndrome de Hunter que possuem.

Conclusão

Em conclusão, a Síndrome de Hunter geral não tem um bom prognóstico. A Síndrome de Hunter é uma condição médica hereditária rara na qual uma enzima que quebra estruturas moleculares complexas necessárias para processos metabólicos e funcionamento suave de vários órgãos vitais do corpo está ausente ou disfuncional. A Síndrome de Hunter é uma condição autossômica dominante e o gene defeituoso é herdado da mãe.

Existem basicamente duas formas de Síndrome de Hunter, das quais uma é leve e a outra é grave. O prognóstico geral de ambas as formas da Síndrome de Hunter é bastante pobre. No entanto, crianças com forma grave da Síndrome de Hunter tendem a ter um rápido declínio em sua saúde e, eventualmente, sucumbem a essa condição aos 10 anos de idade. Crianças com formas mais leves da síndrome de Hunter tendem a viver bem na idade adulta; no entanto, eles têm uma vida útil curta devido à síndrome de Hunter. Não há cura para a Síndrome de Hunter e, portanto, as crianças com essa condição precisam de muito apoio e ajuda da família para lidar com a doença e suas complicações inerentes para melhorar a qualidade de vida.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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