A doença de Niemann Pick é um distúrbio genético progressivo que leva ao acúmulo de colesterol e outras substâncias gordurosas (como ceras, ácidos graxos, óleos e lipídios) e colesterol nas células, resultando em morte. Pessoas com doença de Niemann-Pick apresentam um metabolismo lipídico anormal e geralmente afeta o fígado, baço, cérebro e medula óssea .
A doença de Niemann Pick, tipos A e B, geralmente é desencadeada devido a mutações genéticas no gene SMPD1. Essas enzimas são responsáveis pelo funcionamento anormal das proteínas. No entanto, os pesquisadores estimaram que o problema subjacente nos tipos A e B é devido a mutações no gene SMPD1 e à ausência da enzima ácido esfingomielinase.
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Quanto tempo vai demorar para se recuperar da doença de Niemann Pick?
Se a doença de Niemann Pick for diagnosticada nos estágios iniciais, a expectativa de vida seria muito melhor. Não há lugar para a recuperação dessa condição, no entanto, vários tipos de pesquisa são realizados pelos cientistas para determinar o tratamento potencial e as terapias de suporte para o gerenciamento eficaz dessa condição.
A Doença de Niemann Pick é altamente mutável, e a ocorrência desse distúrbio e sinais precisos diferem de um indivíduo para outro, talvez até entre membros da mesma família.
A Doença de Niemann Pick está associada a um grupo maior de mais de 50 síndromes, conhecidas como distúrbios do armazenamento lisossômico. Alguns dos outros sintomas comuns são ataxia (uma doença degenerativa do sistema nervoso que consiste na falta de coordenação voluntária dos movimentos musculares, resultando na incapacidade de mover os olhos na vertical), tônus muscular involuntário, infecções pulmonares, baixa contagem de plaquetas e pulmão grave. distúrbios.
Quanto tempo duram os sintomas?
Esta doença pode se desenvolver em indivíduos, independentemente da idade; crianças e recém-nascidos têm maior risco de adquirir essa condição.
Sintomas do tipo A
- Os sinais e sintomas do tipo A da doença de Niemann Pick são diagnosticados nos primeiros meses de vida
- Mancha vermelha cereja da mácula
- Movimentos involuntários de contorção nos dedos, mãos, dedos dos pés e pés
- Infiltrações reticulares difusas ou nodulares difusas
- dano cerebral junto com outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
- Atraso global no desenvolvimento
- Algumas crianças podem sobreviver até os 5 anos de idade, mas os principais casos morrem na infância
Sintomas do tipo B
Os sinais do tipo B da doença de Niemann Pick geralmente surgem no final da infância ou na adolescência. Sinais e sintomas podem incluir
- Um aumento do fígado e baço
- Função pulmonar comprometida
- Restrição ao crescimento e atraso na idade óssea (mineralização lenta do osso)
- Um baixo número de plaquetas no sangue
Doença de Niemann Pick Tipo B não é tão fatal quanto o tipo A. Existem algumas medidas para combater os sintomas e prolongar a vida útil dos pacientes. Lactentes e crianças afetadas com este tipo sobrevivem até a infância precoce ou tardia. No entanto, eles experimentam múltiplas complicações e falha de órgãos. 1. 2
Sintomas do tipo C
Os sintomas do tipo C da doença de Niemann Pick são frequentemente observados em crianças com cerca de 5 anos de idade. Mas estudos médicos afirmam que indivíduos, independentemente da idade, são afetados por esta doença
- Paralisia vertical supranuclear do olhar
- Marcos de desenvolvimento
- declínio cognitivo pré-senil
- O desenvolvimento progressivo de sintomas psiquiátricos resistentes ao tratamento
- dificuldade em falar e engolir
Este é um dos mais fatais entre os tipos. Estima-se que a doença de Niemann Pick tipo C ocorra em 1 em 120.000 nascidos vivos. Muitas condições não são diagnosticadas e, eventualmente, resultam em complicações graves e altamente fatais. O diagnóstico potencial ajuda a identificar essa condição; assim, a expectativa de vida é invariavelmente dependente da gravidade da condição. Na maioria dos casos, as crianças não vivem mais que 5 anos de idade. No entanto, quando ocorre no final da infância ou na adolescência, elas vivem até os 20 anos de idade. 3
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.