Quão comum é a doença de Niemann Pick ou é uma doença rara?

A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos lipídios ou como as gorduras, lipídios e colesterol são armazenados ou removidos do corpo. Pessoas com doença de Niemann-Pick têm um metabolismo lipídico anormal que causa um acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios em vários órgãos. A doença afeta principalmente:

Isso leva ao aumento do baço e a problemas neurológicos.

A doença é dividida nos tipos A, B, C e E. Originalmente, havia um tipo D, mas a pesquisa mostrou que é uma variante do tipo C. O tipo E é uma versão menos comum do Niemann-Pick, que se desenvolve na idade adulta. . (1, 2, 3)

É relatado que a ocorrência da doença de Niemann Pick tipo A e B é um paciente por 250.000 indivíduos quando a população total do mundo é levada em consideração, incluindo todas as raças e dados demográficos. Prevê-se que um em cada 150.000 indivíduos possa sofrer da doença de Niemann Pick Tipo C.

A gravidade da doença depende dos órgãos afetados. Os sintomas e tratamentos variam de acordo com o tipo de doença de Niemann Pick. No entanto, cada tipo é grave e pode reduzir a expectativa de vida de uma pessoa.

Sintomas da doença de Niemann Pick

Tipo A: Os sinais e sintomas da forma do tipo A da doença de Niemann ocorrem nos primeiros meses de vida e incluem:

Inchaço do abdome por aumento do fígado e baço, que geralmente ocorre com 3-6 meses de idade

  • Linfadenopatia
  • Uma mancha vermelho-cereja nos olhos
  • Dificuldades de alimentação
  • Dificuldade em exercitar habilidades motoras básicas
  • Tônus muscular ruim
  • Lesões cerebrais, bem como outros problemas neurológicos, como perda de reflexo
  • Doença pulmonar
  • Infecções freqüentes do trato respiratório

Tipo B: Os sintomas da forma de tipo B da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem no final da infância ou adolescência. O tipo B não inclui dificuldades motoras que geralmente ocorrem com o tipo A. Os sinais e sintomas do tipo B podem ser:

Inchaço do abdômen por aumento do fígado e baço, que geralmente começa na primeira infância

  • Infecções respiratórias
  • Baixa contagem de plaquetas
  • Má coordenação
  • Retardo mental e desordem
  • Problemas nos nervos periféricos
  • Problemas pulmonares
  • Lipídios elevados no sangue

Atraso no crescimento ou disfunção do desenvolvimento a uma taxa normal que causa nanismo e anormalidades oculares

Tipo C: Os sintomas da forma de tipo C da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem em crianças com cerca de 5 anos de idade. O tipo C, no entanto, pode ocorrer a qualquer momento na vida de uma pessoa, desde o nascimento até a idade adulta. Os sinais e sintomas do tipo C incluem:

  • Dificuldade em mover os membros
  • Baço ou fígado aumentados
  • Icterícia após o nascimento
  • Dificuldades na aprendizagem
  • Um declínio do intelecto
  • Demência
  • Convulsões
  • Distúrbio da fala e deglutição
  • Perda da função muscular
  • Tremer
  • Dificuldade em mover os olhos, especialmente na direção de cima para baixo
  • Dificuldade para caminhar
  • Inconstância e falta de jeito
  • Perda de visão ou audição
  • Lesão no cérebro

Tipo E: O tipo E da doença afeta adultos. Esse tipo é bastante raro e a pesquisa sobre essa condição é limitada, mas os sinais e sintomas incluem inchaço do baço ou cérebro e problemas neurológicos, como inchaço no sistema nervoso.

Opções de tratamento

Atualmente, nenhum tratamento para o tipo A é conhecido. Cuidados principalmente sintomáticos são oferecidos a pacientes com qualquer tipo desta doença. Para o Tipo B, várias opções de tratamento foram usadas, incluindo transplante de medula óssea, terapia de reposição enzimática e terapia genética. A pesquisa continuará a determinar a eficácia desses tratamentos.

Para o tipo, a fisioterapia C ajuda a manter a mobilidade. Atualmente, para o tratamento do tipo C, é utilizado um medicamento chamado Miglustat. Miglustat é um inibidor de enzima. Impede que seu corpo produza substâncias gordurosas; portanto, menos acumula-se em seu corpo. Nesse caso, a substância gordurosa é o colesterol. (4, 5)

Conclusão

A doença de Niemann Pick é uma doença genética rara, hereditária e praticamente sem cura. A doença tem uma variante do tipo A, B, C e E. O tipo A é particularmente grave e o tipo E é mais raro. O tipo A não possui tratamento e diferentes opções de tratamento estão sendo testadas para outras variantes. Atualmente, apenas o gerenciamento sintomático é uma opção.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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