Qual população é afetada pela doença de Fabry para mulheres?

A doença de Fabry é devida a uma mutação localizada no cromossoma X (Xq22.1), que pode ser uma deficiência parcial ou deficiente da enzima alfa-galactosidase A. Os sinais e sintomas associados à doença de Fabry aparecem quase sempre em homens aflitos com a desordem, embora nem todas as mulheres exponham.

Qual população é afetada pela doença de Fabry para mulheres?

O Fabry® Registry, um programa global, observacional e voluntário projetado para coletar dados clínicos relacionados ao início, progresso e tratamento da doença de Fabry e que tem 1.077 mulheres registradas, afirma que 69,4% dessas mulheres apresentam sinais e sintomas da doença. doença. Destes, apenas 7,6% foram diagnosticados antes do início dos sintomas e 20% já tinham um episódio cerebrovascular, cardíaco ou renal com uma idade média de 46 anos.

A informação relevante é que, em 34% das mulheres, foram encontrados sinais de cardiomiopatia, dos quais 50% não teriam sido detectados por um ecocardiograma padrão ou pela avaliação da hipertrofia ventricular esquerda.

Por tudo isso, é importante que as mulheres conheçam a importância de obter um diagnóstico precoce para serem tratadas desde os primeiros estágios da doença. Isso pode ajudar a manter a doença nos estágios iniciais sem maiores complicações.

Além disso, as mulheres que sofrem desta patologia devem saber que é uma condição hereditária e que há 50% de chance de que seus filhos possam herdá-la. Portanto, o diagnóstico e o acompanhamento dos afetados e de seus familiares tornam-se relevantes.

Doença de Maternidade e Fabry

Quando uma mulher decide se tornar mãe, na maioria dos casos, surgem medos e dúvidas. Se você adicionar a isso uma doença rara como Fabry, os problemas são ainda mais numerosos: posso transmitir a doença para meu filho? Como posso saber? A herança pode ser evitada? … Estas e muitas mais são geralmente algumas das perguntas que todos os afetados por Fabry fizeram ao decidir formar uma família.

Por tentar combater e resolver este tipo de dúvidas, para que a maternidade seja um processo belo pelo qual as mulheres se sintam felizes e seguras, deixando de lado sua condição, é necessário ter toda a informação disponível sobre a doença de Fabry:

A doença de Fabry é o resultado de uma alteração genética localizada no cromossomo X e que, sendo parte do DNA, pode ser herdada pela prole. Nos casos em que apenas a mulher é afetada pela doença, haverá 50% de seus filhos (meninas ou meninos) sofrendo de Fabry. E se for o pai quem sofre a patologia, todas as filhas serão afetadas, mas, por outro lado, nenhum de seus filhos sofrerá com a doença.

Atualmente, os chamados estudos genéticos podem ser realizados permitindo conhecer as possibilidades de uma pessoa afetada pela doença de Fabry transmitir essa condição a seus descendentes. Desta forma, um diagnóstico e tratamentos precoces seriam feitos, reduzindo os sinais e sintomas desta doença.

Portanto, se uma mulher quer ser mãe, decidir com ajuda profissional é vital, ela não deve deixar a doença decidir. Além disso, um bom conselho médico permitirá que ela avalie todas as possibilidades e decida voluntariamente o que deseja. Se ela já é mãe, não deve se sentir culpada, porque Fabry é outra condição que a descreve e faz parte dela. Conhecer Fabry permite que ela obtenha um diagnóstico precoce e controle a doença.

Conclusão

Até alguns anos atrás, era aceito que a herança estava ligada ao cromossomo X de forma recessiva e que, consequentemente, as mulheres eram portadoras e transmissoras do defeito genético, mas não doentes. Esta hipótese foi agora declarada para a análise, de que a inativação aleatória do cromossomo é um fator importante para o desenvolvimento ou não das características clínicas em mulheres heterozigotas.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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