Quem está em risco de contrair a doença de Niemann? Existe um exame de sangue para ela?

Niemann-Pick é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo lipídico, o que impede a capacidade do organismo de metabolizar gordura (colesterol e lipídios) nas células. As pessoas com doença de Niemann Pick apresentam um metabolismo lipídico anormal que causa acúmulo de substâncias nocivas em vários tecidos do corpo, incluindo tecido cerebral, baço, fígado, pulmões e medula óssea .

Tem uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade. Pessoas com essa condição apresentam sintomas associados a uma declinação gradual das funcionalidades nervosas, além do cérebro e de outros órgãos. Essa síndrome pode ocorrer em indivíduos de todas as idades, porém mostra mais severidade em relação às crianças.

A doença de Niemann Pick é classificada em quatro tipos, com base na causa genética e nos sinais e sintomas da doença. Vamos ver brevemente os tipos e explorar quem tem maior risco de adquirir esta doença:

Doença de Niemann Pick Tipo A – Este é um distúrbio genético no qual a esfingomielina (fosforilcolina de ceramida) se acumula nas células de bebês e crianças pequenas. Os bebês afetados pela síndrome de Niemann Pick com tipo A geralmente desenvolvem fígado e baço aumentados em três meses. Essas crianças não conseguem ganhar peso e a doença progride nos níveis determinados.

Quando as crianças são afetadas por essa condição, os sintomas são sutis nos meses iniciais e se desenvolvem até os 1 anos de idade; no entanto, começam a mostrar deficiências mentais e dificuldades em seus movimentos. O tipo A geralmente resulta em doença pulmonar intersticial e isso pode até levar à insuficiência respiratória.

Doença de Niemann Pick Tipo B – Esta é uma condição muito semelhante à do tipo A, porém o paciente pode desenvolver manchas gordurosas irregulares ou nódulos amarelos na pele das pálpebras, pescoço ou costas, o que geralmente está relacionado às interferências no metabolismo lipídico. Isso geralmente ocorre devido à baixa contagem de plaquetas e infecções recorrentes nos pulmões. Indivíduos na meia-infância têm um risco maior de adquirir esse tipo. Ao contrário do tipo A, onde a condição é fatal, os pacientes do tipo B sobrevivem e lideram a fase adulta. Os tipos A e B geralmente surgem por uma enzima com falha ou com defeito chamada esfingomielinase. 1 ,  2

Doença de Niemann Pick Tipo C1 e C2-Tipo C é uma lipidose causada por um acúmulo de colesterol e outras gorduras (lipídios) nas células. Esta fase ocorre quando o corpo não é capaz de quebrar o colesterol e outros lipídios. Crianças com tipo C desenvolvem convulsões e deterioração neurológica. Na maioria dos casos, eles morrem antes dos 20 anos. Os estudos médicos estimam que cerca de 150.000 pessoas foram afetadas por esse tipo. Aproximadamente 50% dos casos foram identificados antes dos 10 anos de idade. 3

Existe um exame de sangue para a doença de Niemann Pick?

Geralmente, o diagnóstico desta doença começa com uma análise completa, pois esses exames ajudarão a identificar o aumento do fígado ou do baço. Quando se trata do tipo A ou B, um simples exame de sangue pode diagnosticar a presença dessa infecção nos glóbulos brancos. Até uma biópsia ajuda a diagnosticar essa condição. Pesquisas estão em andamento para identificar a doença através de simples exames de sangue para possibilitar o início do tratamento mais cedo, a fim de melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida.

Existem outros testes também para diagnosticar essa condição que inclui

Antes do nascimento, a doença de Niemann Pick dos tipos A e B pode ser diagnosticada no feto com a ajuda de testes de triagem pré-natal. No entanto, após o nascimento, essa síndrome pode ser diagnosticada através de triagem neonatal e biópsia hepática. Quando a doença passa por um distúrbio genético, pode ser examinada através de testes genéticos. 4 ,  5

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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