Quem está em risco para a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II, pertence ao grupo de distúrbios metabólicos lisossomais nos quais há disfunção na degradação dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) devido à deficiência de uma enzima responsável pela sua degradação. Isso leva à deposição desses glicosaminoglicanos em vários tecidos do corpo, o que causa uma miríade de sinais e sintomas na doença.

A síndrome de Hunter é herdada geneticamente como um distúrbio recessivo ligado ao X. O locus genético para a síndrome de Hunter é mapeado para Xq28. O gene que é defeituoso neste distúrbio está relacionado à enzima iduronato sulfatase que ajuda na quebra de glicosaminoglicanos. Assim, qualquer pessoa que seja deficiente nesta enzima está em risco para a síndrome de Hunter. (1)

As pessoas que estão em maior risco para a síndrome de Hunter são exclusivamente do sexo masculino e muito raramente do sexo feminino devido à herança recessiva ligada ao X. Isso significa que apenas as fêmeas podem transmitir a doença para seus filhos. Os pais não podem transmitir a doença à sua descendência, sendo um distúrbio de herança recessivo ligado ao X. Uma mulher só será afetada se a mãe e o pai forem portadores do cromossomo defeituoso, o que é um caso muito raro, pois os machos afetados geralmente não se reproduzem; Portanto, é extremamente raro uma mulher ser afetada por ela. As fêmeas podem ser afetadas se houver inativação enviesada de X com a mutação ativa X no alelo da enzima iduronato sulfatase. A gravidade neles depende do tipo de mutação e da razão de atividade do cromossomo X alterada ou não alterada.

Os indivíduos que estão em maior risco são aqueles que têm uma história familiar positiva da doença genética, como os irmãos da mãe será um portador e a criança que é afetada, seus irmãos masculinos também terão uma chance maior de adquirir o defeito. gene.

As pessoas que são judeus e vivem em Israel estão em maior risco da doença, já que esta doença é mais comum entre os judeus de Israel e a incidência estimada é de um caso por 34.000 em Israel, quando comparado a um caso por 132.000 no Reino Unido.

Sinais e sintomas da síndrome de caçador

Como a doença é uma doença crônica, os sinais e sintomas pioram progressivamente, dependendo do tipo de síndrome de Hunter. A síndrome de Hunter é dividida em dois tipos com base na gravidade e progressão da doença. O tipo A é uma forma grave e progride rapidamente com o início precoce dos sintomas por volta dos 2-4 anos de idade. O tipo B é uma forma mais leve ou atenuada que progride lentamente com o início tardio dos sintomas, que é de cerca de 4-6 anos de idade. No tipo B, os sintomas neurológicos não estão presentes e este é o fator de diferenciação entre os dois tipos.

As características físicas incluem características faciais grosseiras, cabeça grande, testa proeminente, ponte nasal plana, lábios grossos, língua grande, baixa estatura, complexo de disostose (anormalidade esquelética), hérnias (umbilicais ou inguinais), hepatomegalia, esplenomegalia, distensão do abdome, sobrancelhas grossas , cabelo grosso, crescimento excessivo de pêlos no corpo, dedos com garras, pele pedregosa, manchas mongólicas, espaçamento entre dentes, dentes malformados, gengivas dilatadas, rigidez articular, marcha anormal, cifose e síndrome do túnel do carpo . A via aérea também está obstruída, levando a infecções recorrentes do trato respiratório superior, dor de garganta , adenóides, rinorréia , infecção sinusal , infecção no ouvido, tosse, ronco eapneia do sono .

O envolvimento do coração provoca disfunção valvular, estenose das artérias cardíacas ou da aorta, aumento cardíaco, enfarte do miocárdio e insuficiência cardíaca . Quando as orelhas estão envolvidas, leva à perda auditiva progressiva (condutiva, sensorioneural ou mista). Envolvimento do olho causa papiledema, perda de visão (especialmente visão noturna), degeneração da retina e glaucoma devido ao aumento da pressão intracraniana.

Os sintomas neurológicos incluem intelecto prejudicado ou abaixo do normal, atraso no desenvolvimento, problemas de fala, problemas de comunicação, agressividade, problemas comportamentais, hiperatividade, deficiência cognitiva e déficit de atenção. A hidrocefalia causa aumento da pressão no cérebro, levando a dores de cabeça, convulsões e dores oculares. As complicações neurológicas podem reduzir gravemente a qualidade de vida.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment