Distúrbios Genéticos

Síndrome da unha-patela: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome da unha-patela-Esta é uma condição médica que é caracterizada por anormalidades visíveis nas unhas, joelhos, cotovelos, etc Esta condição se desenvolve devido à mutação de um gene LMX1B. Este distúrbio também é conhecido por vários outros nomes como síndrome de dor ou doença de Fong.

A Síndrome da Unha-Patela, conforme consta, consiste em anormalidades das unhas, joelhos, cotovelos, etc. As características clínicas da Síndrome da Unha-Patela são variáveis ​​no grau de severidade entre os indivíduos afetados. Anormalidades nas unhas são a característica da Síndrome da Unha-Patela. Nessa condição, as unhas podem estar totalmente ausentes ou não totalmente desenvolvidas. Eles podem até ser descoloridos ou divididos. As unhas são as que são afetadas ao máximo e, mais ainda, as miniaturas. As pessoas afetadas com a Síndrome da Patela-Pratinha tendem a ter anormalidades esqueléticas que envolvem os joelhos, cotovelos e quadris, nos quais as rótulas podem ser pequenas e de formato irregular. Luxação patelaré comum nesta condição. Pode haver incapacidade de estender totalmente as mãos. Além das mãos, pode haver outras áreas que podem ser afetadas devido à síndrome da unha-patela. Essas áreas são geralmente os olhos e rins. Indivíduos afetados têm um risco aumentado de desenvolver glaucoma e  insuficiência renal devido à Síndrome da Unha-Patela.

Qual gene causa a síndrome da unha-patela?

Como afirmado, o gene responsável pela síndrome de Nail-Patella é o gene LMX1B. Este gene dá instruções para a produção de uma proteína cuja função é se ligar a regiões do DNA e regular a atividade dos outros genes. Mutações neste gene causam produção de proteína não funcional e sua incapacidade de se ligar ao DNA.

Quão comum é a síndrome da unha-patela?

Estudos indicam que a Síndrome Prego-Patela afeta 1 em 60.000 pessoas.

Quais são os sintomas da síndrome da unha-patela?

Como afirmado, a característica da Síndrome da Unha-Patela é a deformidade visível dos ossos e articulações.

Alguns dos sintomas que podem ser observados são:

  • Presença de patela hipoplásica em radiografias
  • Presença de exostose óssea nas radiografias da crista ilíaca direita
  • Instabilidade dos joelhos
  • Movimento limitado dos cotovelos
  • Subluxação da cabeça radial
  • Hiperextensão das articulações
  • Presença de escoliose
  • Presença de hipoplasia escapular

Como é diagnosticada a síndrome da unha-patela?

O diagnóstico confirmatório da Síndrome da Unha-Patela é feito dependendo dos achados clínicos. Esta é a única doença causada por mutações no gene LMX1B.

Quais são os tratamentos para a síndrome da unha-patela?

  • Os ossos e articulações afetados pela Síndrome da Prego-Patela podem ser tratados com o uso de analgésicos, fisioterapia , uso de talas ou órtese e até mesmo procedimentos cirúrgicos. Os AINEs precisam ser evitados na Síndrome da Patela-Prateado devido a como isso afeta a função renal.
  • Para complicações como a hipertensão, isso pode ser controlado usando inibidores da ECA.
  • Monitoramento rigoroso para glaucoma ou distúrbio renal é imperativo para pessoas diagnosticadas com Síndrome da Unha-Patela.
  • O aconselhamento genético é necessário para a Síndrome Prego-Patela, pois é um distúrbio autossômico dominante.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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