Distúrbios Genéticos

O que é a síndrome de Adams-Oliver e como ela é tratada?

Síndrome de Adams-Oliver é uma condição hereditária muito rara em que há anormalidades do couro cabeludo, juntamente com anomalias significativas dos dedos das mãos, pés, braços e pernas. As anormalidades associadas à Síndrome de Adams-Oliver, embora sejam variáveis, podem, para alguns indivíduos, ser leves, enquanto, para algumas, as anormalidades podem ser graves.

Crianças nascidas com síndrome de Adams-Oliver tendem a ter defeitos no couro cabeludo para incluir múltiplas áreas que serão cicatrizadas e sem pêlos, que podem ter vasos sangüíneos anormalmente dilatados logo abaixo das áreas afetadas. Nos casos graves da síndrome de Adams-Oliver, haverá deformidades visíveis do crânio e outros ossos do corpo.

Além disso, a criança que sofre da Síndrome de Adams-Oliver pode ter dedos e dedos anormalmente encurtados e, em alguns casos extremos, pode haver ausência completa das mãos e parte inferior das pernas.

Na maioria dos casos, esta condição segue um traço autossômico dominante, significando que apenas uma cópia de um gene defeituoso é suficiente para qualquer progenitor para desenvolver a Síndrome de Adams-Oliver, embora em alguns casos a característica autossômica recessiva também tenha sido observada. Síndrome de Adams-Oliver.

Quais são as causas da síndrome de Adams-Oliver?

A causa exata da Síndrome de Adams-Oliver ainda não é conhecida, mas os pesquisadores acreditam que ela seja causada pelo fluxo sanguíneo reduzido ou interrompido através de algumas artérias durante o desenvolvimento do feto. Essas artérias geralmente são a artéria subclávia ou a artéria vertebral. Como afirmado, a síndrome de Adams-Oliver segue um traço autossômico dominante na maioria dos casos, mas alguns casos foram identificados como autossômicos recessivos da síndrome de Adams-Oliver.

Quais são os sintomas da síndrome de Adams-Oliver?

Crianças nascidas com Síndrome de Adams-Oliver terão apresentação clássica de áreas cicatrizes sem pêlos no couro cabeludo. Essas lesões podem ser leves a graves, mas geralmente sua profundidade é variável. Essas lesões, em alguns casos, tendem a se infectar e também podem ulcerar, embora, na maioria das vezes, elas tendem a cicatrizar sozinhas dentro de alguns meses.

Como resultado dos vasos sanguíneos largos devido à síndrome de Adams-Oliver, pode haver hemorragia que pode complicar um pouco a condição. Além das deformidades do couro cabeludo, também há anormalidades musculoesqueléticas significativas observadas com a síndrome de Adams-Oliver. Essas anormalidades tendem a variar de leves a graves.

Pode haver defeito ósseo ou mesmo alguns casos de ausência completa de osso em algumas áreas do crânio. Os defeitos ósseos no crânio podem estar em casos tão graves que os tecidos subjacentes podem ficar expostos, predispondo a criança a infecções bacterianas.

Outras anormalidades musculoesqueléticas, como resultado da Síndrome de Adams-Oliver, são dedos de malformações, nos dedos ou mãos, que podem ser anormalmente curtas ou, em alguns casos, podem estar completamente ausentes. Dedos do pé e ancas de pés hipoplásicos também são uma das características da Síndrome de Adams-Oliver.

Como é diagnosticada a síndrome de Adams-Oliver?

A Síndrome de Adams-Oliver pode ser facilmente suspeitada e diagnosticada no momento do nascimento da criança apenas por inspeção visual dos defeitos do couro cabeludo em conjunto com a malformação dos dedos das mãos e dos pés. Este diagnóstico pode ser confirmado com uma história familiar detalhada para determinar se algum outro membro da família teve um diagnóstico de Síndrome de Adams-Oliver.

Caso haja história familiar de Síndrome de Adams-Oliver, pode-se recomendar uma ultrassonografia pré-natal para verificar se o bebê que nasceu carrega ou não essa doença. Estudos avançados de imagem na forma de ressonância magnética ou tomografia computadorizada também são de grande valor para diagnosticar diagnosticamente a síndrome de Adams-Oliver.

Como é tratada a síndrome de Adams-Oliver?

Não há tratamento claro para a síndrome de Adams-Oliver. O tratamento para essa condição é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento para a síndrome de Adams-Oliver requer um esforço multidisciplinar com contribuições de vários especialistas, de modo a formular as melhores opções de tratamento para a criança com Síndrome de Adams-Oliver.

As lesões no couro cabeludo geralmente tendem a se curar com o tempo. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas deformidades do couro cabeludo e outras anormalidades musculoesqueléticas. Recomenda-se também que as crianças usem protetores de cabeça devido aos vasos sanguíneos dilatados para evitar qualquer trauma na cabeça, o que pode causar danos significativos, uma vez que a área do crânio é extremamente sensível em crianças com Síndrome de Adams-Oliver.

Nos casos em que há ausência ou encurtamento anormal dos dedos das mãos ou dedos do pé, o que pode não permitir o funcionamento adequado da extremidade, a prótese pode ser recomendada para corrigir isso. A monitorização cardíaca regular também é necessária no caso de um defeito cardíaco ser observado em crianças com Síndrome de Adams-Oliver.

O aconselhamento genético é altamente recomendado para famílias que têm membros afetados por este transtorno, de modo a determinar o risco de ter um filho com Síndrome de Adams-Oliver.

Qual é o prognóstico da síndrome de Adams-Oliver?

O prognóstico geral das crianças com Síndrome de Adams-Oliver é bastante variável e depende da extensão e gravidade dos defeitos. Se houver apenas pequenos defeitos que podem ser corrigidos com cirurgia, a criança pode levar uma vida normal. O prognóstico, no entanto, fica guardado em crianças com defeitos cardíacos ou problemas com outros órgãos vitais do corpo associados à Síndrome de Adams-Oliver.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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