Distúrbios Genéticos

Síndrome de Aicardi: Causas, Sintomas, Tratamento, Expectativa de Vida

Síndrome de Aicardi é uma condição genética extremamente rara que dificulta o desenvolvimento de Corpus Callosum no cérebro. Em crianças com Síndrome de Aicardi, o Corpo Caloso está subdesenvolvido ou está totalmente ausente. Esta condição é quase sempre vista em meninas recém-nascidas. Th Corpus Callosum é uma estrutura que conecta os dois hemisférios do cérebro. Não se acredita que a Síndrome de Aicardi seja uma condição hereditária, mas uma condição desenvolvida durante a gravidez.

Não há causa conhecida para a Síndrome de Aicardi, mas acredita-se que seja causada por mutação nos genes da criança. Como a Síndrome de Aicardi é quase sempre observada em meninas, acredita-se que a mutação ocorra no cromossomo X, em que as fêmeas têm dois em número, enquanto os machos têm apenas um cromossomo X.

As crianças com Síndrome de Aicardi terão convulsões frequentes quando crianças e lesões na camada de tecido sensível à luz que está atrás do olho. Algumas crianças com Síndrome de Aicardi podem ter anormalidades adicionais no cérebro , olhos e face , embora a gravidade dos sintomas da Síndrome de Aicardi seja variável e varie de pessoa para pessoa.

Quais são as causas da síndrome de Aicardi?

Como dito acima, a causa da Síndrome de Aicardi ainda não está estabelecida, mas acredita-se que ocorra devido a um defeito no cromossomo X, devido ao fato de que esta condição é encontrada principalmente em meninas recém-nascidas. Em circunstâncias normais, as pessoas têm 46 cromossomos, dos quais dois são os hormônios sexuais, que são o cromossomo X e o cromossomo Y. Esses cromossomos ajudam a identificar se uma criança será uma menina ou um menino, já que as meninas terão dois cromossomos X e um menino terá um cromossomo X e um Y.

Durante o desenvolvimento normal do embrião, há um cromossomo X ativo em cada célula, o que significa que um dos cromossomos X em uma fêmea é desativado durante o desenvolvimento do embrião, mas na Síndrome de Aicardi esse segundo cromossomo X não é desativado e é denominado X cromossômico. -inativação.

Quais são os sintomas da síndrome de Aicardi?

Os sintomas da Síndrome de Aicardi são normalmente vistos em mulheres entre as idades de 2 e 6 meses de idade. A criança pode ter espasmos infantis que depois podem levar a crises completas. Também pode haver manchas amareladas nos olhos. Estas manchas são causadas devido a lesões nas camadas sensíveis à luz do tecido presente atrás do olho, normalmente causadas pela Síndrome de Aicardi. Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Aicardi são:

  • Presença de coloboma, buraco ou lacuna em uma das estruturas do olho
  • Olhos anormalmente pequenos
  • Microcefalia
  • Deformidades das mãos
  • Deficiências intelectuais
  • Atrasos no desenvolvimento e falha em atingir os marcos no prazo
  • Problemas com alimentação
  • Diarreia  alternada com constipação
  • Refluxo gastroesofágico
  • Espasticidade .

Além disso, crianças com Síndrome de Aicardi podem apresentar sintomas de anormalidades da coluna e costelas, como uma escoliose. Eles também podem ter estrutura facial incomum como um nariz achatado ou orelhas grandes. Algumas crianças com Síndrome de Aicardi também podem ter comprometimento da visão.

Como é diagnosticada a síndrome de Aicardi?

O diagnóstico da Síndrome de Aicardi baseia-se normalmente nos sintomas sentidos pela criança, mas como cada criança pode apresentar sintomas diferentes, é necessário realizar outros estudos diagnósticos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Aicardi. Isso é feito na forma de:

  • Exame oftalmológico para verificar lesões atrás dos olhos
  • EEG para verificar a atividade elétrica no cérebro
  • Uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada (TC) do cérebro que dará evidência de um corpo caloso subdesenvolvido ou ausente, confirmando assim o diagnóstico de Síndrome de Aicardi.

Como é tratada a síndrome de Aicardi?

A partir de agora, não há cura para a Síndrome de Aicardi. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. O primeiro e principal método de tratamento é controlar as convulsões causadas pela Síndrome de Aicardi. Isto é feito utilizando antiepilépticos. Crianças com deficiências intelectuais podem ser enviadas para educação especial para que possam ser treinadas para realizar certas atividades básicas para torná-las um pouco independentes. A criança também pode ser avaliada por um neurologista, juntamente com terapia da fala e terapia ocupacional para torná-los tão independentes quanto possível.

Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Aicardi?

Chegando à expectativa de vida da Síndrome de Aicardi, as crianças com esse distúrbio tendem a ter um período de vida curto, mas novamente isso depende da gravidade da doença e do quanto a criança é afetada pelos sintomas.

Quase todas as crianças com Síndrome de Aicardi terão algum tipo de deficiência intelectual. Em alguns casos, alguns por cento das crianças aprendem a falar em poucas frases e a andar de forma independente, mas na maioria dos casos a criança precisará de apoio durante toda a vida para realizar atividades devido à Síndrome de Aicardi.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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