Distúrbios Genéticos

Síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka: causas, sintomas, tratamento

Síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka – Este é um distúrbio genético patológico em que há tônus ​​muscular diminuído no corpo, juntamente com outras características clínicas, como retardo mental e anormalidades da face. A doença é expressa como resultado de defeito genético no cromossomo 8. Neste artigo, discutiremos as causas, sintomas, os genes responsáveis ​​pela síndrome de Cohen e seus tratamentos.

  • Transtorno Genético – A síndrome de Cohen é um distúrbio genético . A síndrome de Cohen é um distúrbio genético de natureza autossômica recessiva, causado por uma mutação anormal do gene COH1 presente no cromossomo 8. 1
  • Síndrome- Síndrome é um grupo de sintomas repetidos em todos os pacientes que sofrem com mutação genética semelhante.
  • Manifestação Clínica – A síndrome de Cohen é uma doença que expressa sintomas como hipotonia, anormalidades faciais, anormalidades da cabeça e extremidades, bem como retardo mental. 2
  • Características da doença 2
    • Cabeça e Crânio Tamanho- O tamanho da cabeça e do crânio dos pacientes que sofrem com a Síndrome de Cohen é menor em tamanho do que os pacientes médios do que a idade.
    • A obesidade é também uma característica da síndrome de Cohen, tipicamente centrada no tronco.
    • Baixa contagem de células brancas do sangue – contagem de células brancas do sangue é menor ( neutropenia ) em pacientes que sofrem com a doença de Cohen. Condição chamada como neutropenia.

O que causa síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka?

  • Mutações no gene COH1 são a causa da síndrome de Cohen.
  • A principal função das proteínas anormais produzidas a partir do gene COH1 ainda é desconhecida, mas os pesquisadores acreditam que o gene pode estar envolvido no transporte de proteínas dentro da célula.
  • Não está claro como qualquer perda da proteína VPS13B está envolvida nos sintomas da síndrome de Cohen.

Quais são os sintomas da síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka?

  • Baixo peso ao nascer – Recém-nascidos afetados com Síndrome de Cohen têm baixo peso ao nascer mesmo que os pais tenham estatura e peso acima da média.
  • Tom muscular – Há também hipotonia que é evidente. A hipotonia resulta em estrabismo do olho secundário à fraqueza dos músculos oculares. Fraqueza muscular nos olhos freqüentemente causa nistagmo.
  • Retardo de crescimento – Com o passar do tempo, os pais da criança afetada notarão um grave retardo de crescimento, um tom extremamente baixo do músculo e atrasos no desenvolvimento.
  • Anormalidades Craniofaciais – Os indivíduos afetados têm característica facial muito distinta. A mandíbula pequena (micrognatia) e o palato alto e curvado causam dificuldades na deglutição. Cabelos grossos, sobrancelhas grossas e cílios longos são característicos em crianças pequenas. Os olhos são pequenos e inclinados. O nariz é menos proeminente e pequeno.
  • Anormalidades da visão – Eles tendem a ser extremamente nearsighted. A anormalidade pigmentar dos tecidos da retina conhecida como coriorretinite pigmentar, em alguns casos, resulta em cegueira completa. Tamanho do olho é pequeno conhecido como microftalmia. 3
  • Sistema esquelético – Os indivíduos afetados tendem a ser muito pequenos em estatura com mãos e pés extremamente estreitos. A articulação é hiperextensível.
  • Sistema Nervoso Central – O desenvolvimento mental é retardado e o paciente pode sofrer de distúrbio convulsivo. Poucos pacientes podem sofrer de surdez neurológica.

Diagnóstico para síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka

  • Manifestação Clínica da Síndrome – Os principais sintomas e sinais descritos acima é o fator mais importante no diagnóstico da síndrome de Cohen. O diagnóstico da síndrome de Cohen é geralmente considerado dentro dos diagnósticos diferenciais de muitas condições hereditárias, nas quais o retardo mental está associado à disfunção retiniana e à obesidade.
  • Análise Molecular Genética – A análise molecular genética é um estudo de laboratório caro disponível principalmente para fins de pesquisa. Um cariótipo detalhado para incluir estudos FISH para deleção subtelomérica é recomendado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Cohen.
  • Exame oftalmológico – Um aspecto importante da síndrome de Cohen é a perda do campo visual periférico.
  • Padrão de obesidade – O padrão de obesidade também pode confirmar a síndrome de Cohen, geralmente a obesidade troncular, que é bastante diferente de outras doenças genéticas.
  • Contagem de glóbulos brancos baixa – exame de sangue mostra menor contagem de glóbulos brancos. Paciente sofre com infecção freqüente .
  • Teste cardíaco – Eletrocardiograma e ecocardiograma são realizados para avaliar a função cardíaca.

Tratamento para Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pimenta ou Síndrome de Cervenka

Tratamento Sintomático para Síndrome de Cohen ou Síndrome de Pimenta ou Síndrome de Cervenka

  • Atualmente, não há cura para a síndrome de Cohen.
  • O tratamento é basicamente focado no manejo dos sintomas e também na abordagem dos atrasos nos marcos do desenvolvimento como resultado da Síndrome de Cohen.

Fisioterapia (PT) para síndrome de Cohen ou síndrome de pimenta ou síndrome de Cervenka

  • As crianças afetadas com a síndrome de Cohen requerem fisioterapia intensiva junto com a terapia da fala para ajudar na função motora fina e grossa.

Exame oftalmológico para síndrome de Cohen ou síndrome do pimentão ou síndrome de Cervenka

  • Avaliações oftalmológicas freqüentes também são imperativas devido ao comprometimento da visão como resultado da síndrome de Cohen.

Infecção

  • A infecção deve ser tratada adequadamente. O diagnóstico precoce usando exame de sangue e cultura deve seguir com medicação antiviral ou antibióticos.

Anormalidades Cardíacas

  • A doença cardíaca associada deve ser tratada mesmo em idade precoce.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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