Distúrbios Genéticos

Síndrome de Down: Fatos, Características, Causas, Tratamento

Síndrome de Down  é uma coleção de anormalidades físicas e mentais que ocorrem como resultado de um defeito genético antes do nascimento de uma criança. Crianças com Síndrome de Down tendem a ter características faciais distintas, como uma face plana e um pescoço anormalmente curto. Crianças com Síndrome de Down também tendem a ter deficiência intelectual, até certo grau, o que pode variar dependendo da gravidade da doença, mas geralmente é leve.

Síndrome de Down é uma condição que não tem cura permanente. As crianças com síndrome de Down que sofrem com um bom sistema de apoio e cuidados podem continuar vivendo uma vida saudável e quase normal. As mulheres mais velhas que engravidam têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com Síndrome de Down.

Indivíduos com Síndrome de Down estão em maior risco de desenvolver condições como a  doença de Alzheimer mais tarde em suas vidas. Em circunstâncias normais, uma criança tem duas cópias de cada cromossomo, mas às vezes, devido a um defeito no gene, há três cópias de um cromossomo que resultam em Síndrome de Down.

Fatos sobre a síndrome de Down

Abaixo mencionados são alguns fatos sobre a síndrome de Down. Esses fatos são:

  • Mulheres com idade acima de 35 anos que engravidam têm maior probabilidade de entregar uma criança com Síndrome de Down.
  • Geralmente há duas cópias de cada cromossomo em uma criança, mas na Síndrome de Down existem três cópias de um cromossomo chamado cromossomo 21, que pode ser uma cópia parcial ou uma cópia completa, resultando em Síndrome de Down.
  • Algumas das principais características da Síndrome de Down são a presença de diminuição do tônus ​​muscular, uma estatura anormalmente  baixa,  nariz achatado e língua protusa.
  • Indivíduos com Síndrome de Down estão em maior risco de desenvolver condições médicas como a  doença de Alzheimer  ou  epilepsia  mais tarde em suas vidas.
  • Existem testes de triagem disponíveis que podem detectar se um feto tem Síndrome de Down ou não antes do nascimento.

O que causa a síndrome de Down?

Como afirmado, a Síndrome de Down é causada por um defeito genético no qual há um cromossomo extra que pode ser uma cópia parcial ou uma cópia completa no cromossomo 21 que resulta na Síndrome de Down. Normalmente, existem 46 cromossomos em cada célula, dos quais 23 são herdados do pai e 23 da mãe. Quando as células devido ao defeito do gene têm uma cópia extra do cromossomo nas células, isso resulta no desenvolvimento de Síndrome de Down.

A forma mais comum de síndrome de Down é chamada de Trissomia 21, na qual existem 47 cromossomos nas células, em oposição a 46 cromossomos, que é a norma. Esta condição chamada Trissomia 21 é causada devido a um defeito na divisão celular em que há uma cópia extra do cromossomo 21 nas células do espermatozóide ou óvulo, resultando no feto tendo um cromossomo extra, resultando em Síndrome de Down.

Quais são as características e características da síndrome de Down?

Como dito acima, os indivíduos com Síndrome de Down terão características faciais distintas, problemas de saúde anormais e problemas cognitivos e de desenvolvimento. Algumas das características físicas ou características de um indivíduo com Síndrome de Down são:

  • Olhos inclinados para cima com manchas brancas na íris
  • Tom muscular diminuído
  • Estatura anormalmente pequena
  • Pescoço anormalmente curto
  • Ponte nasal plana
  • Língua saliente
  • Espaço estendido entre o grande e o segundo dedo do pé

Além das características faciais distintas associadas à Síndrome de Down, os indivíduos com essa condição também apresentam defeitos cognitivos equivalentes a retardo mental leve, embora esse defeito possa variar de pessoa para pessoa. Haverá também atrasos na fala exigindo  terapia da fala  para ajudá-los a falar o mais normalmente possível para que eles possam expressar seus pensamentos apesar de sua deficiência.

Indivíduos com Síndrome de Down também têm atrasos nas habilidades motoras grossas e têm atrasos em alcançar seus marcos de desenvolvimento. Embora possa haver atrasos significativos no desenvolvimento e outras deficiências cognitivas em crianças com Síndrome de Down, mas com apoio e assistência adequados, a maioria deles passa a levar uma vida normal e saudável, apesar de sofrer de Síndrome de Down.

Além disso, crianças com Síndrome de Down também podem ter várias doenças que afetam as funções corporais, mas em retrospecto, as crianças com essa condição correm menor risco de desenvolver espessamento das artérias ou várias formas de câncer.

Como a síndrome de Down é tratada?

Como afirmado acima, a Síndrome de Down é uma condição que não pode ser curada, embora haja exames disponíveis que possam comprovar se o feto tem essa condição. Uma vez que se sabe que uma criança tem Síndrome de Down, o tratamento precoce pode ajudar muito as crianças com Síndrome de Down a levar uma vida o mais normal possível. Para isso, a fonoaudiologia é a primeira coisa que é considerada, de modo que a criança, uma vez, tenha idade suficiente para falar, pode ser ensinada a passar seus pensamentos para os outros. Além disso,  terapia ocupacional  e exercícios também são bastante úteis para manter um bom tônus ​​muscular e ajudar a melhorar as habilidades motoras grossas que a criança não terá, devido à Síndrome de Down.

A educação especial também é necessária para crianças que sofrem de síndrome de Down. Outras doenças médicas que uma criança com síndrome de Down pode sofrer são  cataratadistúrbios da tireóide  ou convulsões podem ser tratadas com medicamentos e outros tratamentos. A partir de recentemente, um medicamento conhecido como Piracetam é acreditado para melhorar a capacidade do cérebro para aprender e entender melhor, mas a eficácia e segurança desta medicação ainda não foi testada e, portanto, não foi testada nos Estados Unidos para Down Síndrome.

Além disso, pais com filhos com Síndrome de Down podem ajudar grupos de apoio para Síndrome de Down, que podem ajudá-los a lidar melhor com a situação e permitir que seus filhos cresçam o mais normalmente possível, apesar de sofrerem de Síndrome de Down. Outra coisa que um pai pode fazer é conversar com outras pessoas que têm filhos com Síndrome de Down e falar com eles sobre como eles estão lidando e quais recursos estão usando para que a criança possa se tornar o mais normal possível e levar uma vida produtiva. vida apesar de sofrer de síndrome de Down.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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