Distúrbios Genéticos

O que é a síndrome de Dyggve Melchior Clausen: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética extremamente rara, caracterizada por desenvolvimento anormal do esqueleto, cabeça extremamente curta e deficiência intelectual.

As anomalias esqueléticas observadas na Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen são um tórax em forma de barril, luxação parcial do quadril, joelhos batendo e arqueamento das pernas. O indivíduo afetado também terá instabilidade do pescoço superior, causando compressão da medula espinhal, fraqueza e, em alguns casos, até mesmo paralisia.

Indivíduos com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen também apresentam deformidades de crescimento com estatura muito baixa. A principal causa da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é a mutação do gene da dymeclin e segue uma característica autossômica recessiva, significando que duas cópias do gene defeituoso são requeridas de cada genitor para o desenvolvimento da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Quais são as causas da síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Como afirmado, a síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen segue uma característica autossômica recessiva e é causada pela mutação do gene da dymeclin. A maioria das crianças com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen nasceu de pais consangüíneos ou pais intimamente relacionados entre si.

O gene da dymeclin está associado ao braço longo do cromossomo 18. A principal função deste gene é facilitar a homeostase e organização do aparelho de Golgi e facilitar o movimento de proteínas para e do aparelho de Golgi. A Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen resulta da ausência ou quase completa ausência da proteína devido à mutação do gene da dymeclin resultando na Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Quais são os sintomas da síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Os bebês nascidos com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen serão anormalmente pequenos, mas de outra forma terão características normais. À medida que a criança envelhece, as características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen começam a se desenvolver. No momento em que a criança tiver 2 anos de idade, ela começará a ter deformidades torácicas com o peito em forma de barril.

A criança também terá problemas de alimentação e problemas, alcançando marcos de desenvolvimento no tempo. Anormalidades esqueléticas também começam a se manifestar após os 2 anos de idade.
Algumas das outras deformidades que podem se apresentar em uma criança com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen são de cabeça anormalmente pequena, um crânio longo, sobressaindo a parte inferior da mandíbula. À medida que a criança cresce, ela começa a ter deficiências intelectuais que tendem a piorar à medida que a criança cresce.

Embora os sintomas da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen possam ser moderados a graves, mas normalmente uma criança afetada pode ter uma saúde relativamente boa e pode sobreviver até a idade adulta, apesar da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Além disso, lordose lombar, cifose e escoliose também são uma das características da apresentação da síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. A criança afetada também pode ter ossos do carpo de forma irregular.

Como é diagnosticada a síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Uma avaliação clínica completa e uma história detalhada do paciente e da família, juntamente com as características clássicas da doença, serão o primeiro passo para o diagnóstico da síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Estudos radiológicos podem ser feitos para examinar as anormalidades esqueléticas específicas, como o tórax em forma de barril e os ossos do carpo de formato irregular, que são sinais clássicos da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Além disso, serão realizados testes genéticos nos quais a mutação do gene da dymeclin será observada confirmando o diagnóstico da síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Como é tratada a síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

A base do tratamento da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é de suporte e sintomática. A cirurgia pode ser recomendada para indivíduos com deformidades esqueléticas corrigíveis. Nos casos de deslocamento da vértebra cervical, uma fusão espinhal pode ser o caminho a ser tomado para corrigir essa deformidade. Este procedimento é feito principalmente para proteger a medula espinhal de qualquer dano devido à vértebra cervical deslocada que pode causar paralisia.

Cirurgias também podem ser recomendadas para tratamento de deformidades das articulações do quadril e articulações do ombro. Em alguns casos, uma prótese de quadril pode ser necessária para pacientes afetados com a síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Também deve ser notado que as crianças com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen podem se beneficiar enormemente da educação especial e da terapia de fala e linguagem de modo a torná-las tão independentes quanto possível e tornar seu crescimento o mais normal possível apesar da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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