Distúrbios Genéticos

O que é a síndrome de Fryns e como é tratada?

A síndrome de Fryns é uma condição patológica genética extremamente rara caracterizada por múltiplas anormalidades que afetam os vários órgãos do corpo. Essas anormalidades estão presentes desde o nascimento da criança. As principais características de apresentação da síndrome de Fryns são anormalidades no diafragma, pulmões subdesenvolvidos que dificultam a respiração.
As crianças com Síndrome de Fryns também têm características faciais distintas e tendem a ter dedos subdesenvolvidos das mãos e dos pés subdesenvolvidos. Crianças afetadas também tendem a ter anormalidades no cérebro, olhos, coração, sistema digestivo e urinário como resultado da síndrome de Fryns.

A causa exata desta condição não é conhecida, mas acredita-se que seja herdada como uma condição autossômica recessiva, significando que duas cópias do gene defeituoso, um de cada pai, são necessárias para o desenvolvimento da síndrome de Fryns.

Quais são as causas da síndrome de Fryns?

O gene exato que causa a Síndrome de Fryns ainda não é conhecido, mas baseado nos estudos conduzidos que mostram que a condição em curso nos estudos familiares acredita que ele herdou como um traço autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso de cada genitor são necessárias para o desenvolvimento da síndrome de Fryns.

Quais são os sintomas da síndrome de Fryns?

Os sintomas causados ​​pela síndrome de Fryns são significativamente variáveis ​​em sua gravidade e, embora algumas crianças possam ser gravemente afetadas, outras podem não apresentar muitos sintomas. Os principais sintomas da síndrome de Fryns incluem:

  • Diafragma subdesenvolvido
  • Pulmões subdesenvolvidos causando dificuldade em respirar
  • Características faciais distintas
  • Dedos subdesenvolvidos das mãos
  • Dedos dos pés subdesenvolvidos
  • Olhos anormalmente pequenos
  • Líquido amniótico excessivo
  • Anormalidades cerebrais
  • Anormalidades cardíacas
  • Anormalidades genitais.

Como é diagnosticada a síndrome de Fryns?

Existem seis características distintas que uma criança deve ter para confirmar um diagnóstico da síndrome de Fryns. Esses recursos são:

  • Anormalidade diafragmática que pode ser vista claramente em estudos de imagem
  • Características faciais distintas
  • Dedos anormais ou subdesenvolvidos das mãos
  • Pulmões subdesenvolvidos que tendem a causar dificuldade para respirar e exames de imagem mostram claramente a anormalidade
  • Malformação do sistema digestivo ou do sistema urinário.
  • Uma vez que todas essas anormalidades sejam confirmadas por meio de exames de imagem, o diagnóstico é confirmado pela síndrome de Fryns.

Como é tratada a síndrome de Fryns?

A partir de agora, não há cura para a síndrome de Fryns e o tratamento é basicamente sintomático. O diafragma e os pulmões subdesenvolvidos podem necessitar de tratamento cirúrgico.

Como algumas das anormalidades causadas por essa condição são potencialmente fatais, como anormalidades do coração, dos pulmões e do diafragma, a cirurgia para corrigi-las pode precisar ser realizada logo após o nascimento da criança, assim que a condição for diagnosticada.

O tratamento de uma criança com Síndrome de Fryns exigirá um esforço coordenado de médicos de várias especialidades que possam formular um plano de tratamento mais adequado para uma criança com Síndrome de Fryns.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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