Distúrbios Genéticos

Síndrome de Gitelman: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Gitelman Syndrome- Este é um distúrbio genético autossômico recessivo raro,caracterizado por hipomagnesemia (baixo nível de magnésio no sangue), hipocalciúria (anormalmente diminuir o nível de cálcio na urina) e aldosteronismo secundário (níveis elevados de hormônio aldosterona no sangue), que é responsável por hipocalemia(baixa de potássio no sangue) alcalose metabólica (o pH do sangue sugere alta alcalinidade). Este distúrbio é também conhecido pelo nome de Hipocalemia Familiar – Hipomagnesemia.

Como afirmado, a Síndrome de Gitelman, também conhecida pelo nome de Hipocalemia Familiar (potássio baixo no sangue) – Hipomagnesemia (magnésio baixo no sangue), é uma doença autossômica recessiva dos túbulos renais, na qual há desenvolvimento de hipomagnesemia, hipocalciúria (baixa urina). excreção de cálcio) e aldosteronismo secundário resultando em hipocalemia e alcalose metabólica. Este é um dos distúrbios hereditários freqüentes dos túbulos renais.

Causas da Síndrome de Gitelman

A síndrome de Gitelman está ligada a mutações inativadoras no gene SLC12A3, causando perda de função do co-transportador de cloreto de sódio sensível a tiazida. A síndrome de Gitelman, como afirmado, é uma condição autossômica recessiva e o gene defeituoso deve ser herdado de cada genitor.

Sintomas da síndrome de Gitelman

Indivíduos afetados com Síndrome de Gitelman são geralmente acima de sete anos de idade e na maioria dos casos um diagnóstico confirmado não é feito até a idade adulta. A maioria dos indivíduos afetados sofre de tetania geralmente durante a febre ou com vômitos e diarréia . Também pode haver queixas frequentes de parestesias faciais. Alguns indivíduos também experimentam fadiga, o que dificulta suas atividades diárias. Alguns indivíduos afetados também podem ter condrocalcinose como resultado de perda significativa de magnésio do corpo, resultando em inchaço e sensibilidade nas articulações afetadas.

Diagnóstico da Síndrome de Gitelman

Um diagnóstico da síndrome de Gitelman pode ser feito dependendo dos sintomas experimentados pelo indivíduo e outras anormalidades químicas para incluir a presença de hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia e hipocalciúria.

Tratamento para Síndrome de Gitelman

A base do tratamento da Síndrome de Gitelman é dependente do tratamento dos sintomas. Além disso, monitoramento freqüente também é necessário. As vitaminas e minerais perdidos podem ser repostos.
O prognóstico geral da Síndrome de Gitelman é realmente excelente, embora o grau de fadiga possa afetar significativamente o indivíduo no desempenho das atividades diárias.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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