Distúrbios Genéticos

Síndrome de Wolf – Hirschhorn: causas, sintomas, tratamento, prognóstico

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética extremamente rara causada pela deleção parcial ou em alguns casos completa do braço curto do cromossomo 4. Essa exclusão do cromossomo faz com que o bebê tenha características faciais distintas com olhos arregalados, uma cabeça pequena uma condição chamada microcefalia, um nariz em bico, deformidade da orelha, juntamente com atrasos graves no desenvolvimento, defeitos cardíacos e convulsões.

Como a deleção do cromossomo pode variar de parcial a quase completa a completa deleção, os sintomas causados ​​pela síndrome de Wolf-Hirschhorn são altamente variáveis ​​e diferem de paciente para paciente. O tratamento da Síndrome de Wolf-Hirschhorn é favorável e sintomático no tratamento dos sintomas à medida que surgem. Correção cirúrgica das deformidades pode ser feita quando a criança cresce para uma idade adequada quando a cirurgia pode ser feita. Além disso, não há tratamento definitivo para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Como dito, a Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada devido à deleção parcial ou completa do cromossomo 4, que resulta em características faciais distintas representando a Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Não existe uma causa definitiva para a deleção do cromossomo 4, causando a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Na maioria dos casos da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, esta deleção ocorre espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário, o que significa que a criança é afetada pela Síndrome de Wolf-Hirschhorn antes de nascer. Em alguns casos, a síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre devido à translocação equilibrada em um dos pais.

Uma translocação balanceada ocorre quando dois ou mais cromossomos se separam de suas posições dos pais e trocam de lugar com o outro grupo separatista, o que resulta em um conjunto de cromossomos alterado mas equilibrado. Essa alteração dos cromossomos não afeta o portador, mas afeta definitivamente a prole do portador, que tem um alto risco de desenvolver algo como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Quais são os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Como dito acima, os bebês nascidos com Síndrome de Wolf-Hirschhorn têm características faciais distintas com olhos arregalados , cabeça extremamente pequena e nariz pontudo. Há atrasos significativos no desenvolvimento e a criança acha muito difícil atingir seus marcos de desenvolvimento no prazo. Também pode haver retardo de crescimento significativo. A falta de desenvolvimento é outro sintoma clássico da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, juntamente com hipotonicidade, retardo psicomotor e convulsões.

Bebês com Síndrome de Wolf-Hirschhorn também tendem a ter lábio leporino, fenda palatina, lábio superior curto e aparência de boca de peixe. As crianças com Síndrome de Wolf-Hirschhorn tendem a ter solas flexionadas de tal forma que andam na ponta dos pés. Junto com isso, pode haver certos defeitos cardíacos e renais, bem associados com a síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Como é diagnosticada a síndrome de Wolf – Hirschhorn?

O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn é bastante fácil, pois o bebê nasce com características faciais distintas. Para confirmar o diagnóstico, um teste genético pode ser feito para descobrir se há uma deleção do cromossomo 4. Se houver uma história familiar desse transtorno, um exame pré-natal também pode ser feito por meio de ultrassonografia para verificar se o feto tem Lobo. Síndrome de Hirschhorn ou não.

Como é tratada a síndrome de Wolf – Hirschhorn?

Não há tratamento definitivo para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn e o tratamento geralmente é de suporte e sintomático. Convulsões decorrentes da síndrome de Wolf-Hirschhorn podem ser tratadas com medicações anticonvulsivantes. As deformidades visíveis podem ser corrigidas pela cirurgia, mas isso é feito quando a criança está um pouco velha, de modo que ele é forte o suficiente para passar por uma cirurgia. A fonoaudiologia também é importante para tornar a criança um pouco independente e capaz de se comunicar e transmitir seus pensamentos aos outros. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar de vários especialistas, de modo a obter os melhores resultados possíveis para a criança que sofre da Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Qual é o prognóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn pode não ter um tratamento, mas as crianças que sofrem com ela vivem até a vida adulta, embora sejam significativamente dependentes dos outros para suas tarefas cotidianas. A fala e a terapia ocupacional podem ser benéficas no ensino desses pacientes sobre como se tornar independente e lidar com a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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