Distúrbios Genéticos

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, taxa de sobrevivência

Síndrome de Hutchinson-Gilford  Progeria é uma desordem genética extremamente rara que faz com que as crianças envelheçam rapidamente. Os primeiros sinais desta desordem podem ver-se já dentro de dois anos da vida da criança. Quando nascidas, as crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria parecem normais sem problemas, mas à medida que começam a crescer no primeiro ano de vida, os sintomas começam a aparecer com perda gradual  de cabelo e progressão lenta do crescimento. Esta condição progride rapidamente a tal ponto que uma criança de 13 anos terá a aparência de um homem idoso de 60 anos de idade. A causa raiz da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é a mutação no gene Lamin-A.

Este gene produz proteína que mantém o núcleo da célula unido. Quando há um defeito nesse gene, torna a célula instável, causando um rápido aumento no processo de envelhecimento da criança. A partir de agora, não há cura para essa condição e uma criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford na maioria dos casos sobrevive até 14 anos antes de sucumbir a problemas cardiovasculares e derrames que são uma complicação da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria .

O que causa a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Como afirmado acima, a causa raiz da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é um defeito no gene Lamin-A. Esse defeito faz com que o núcleo da célula se torne instável, o que desencadeia o rápido processo de envelhecimento de uma criança. Ao contrário de outras condições genéticas, a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria não é uma doença hereditária. Na verdade, os pesquisadores acreditam que essa mudança genética ocorre por acaso, afetando um espermatozóide ou um óvulo logo antes da concepção.

Quais são os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Os sintomas da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria começam no primeiro ano de vida de uma criança. A criança terá uma taxa de crescimento extremamente lenta. Conforme a criança cresce, haverá afinamento do cabelo. Com o tempo, à medida que a doença progride, haverá mais sintomas visíveis com uma aparência distinta da criança que parecerá mais velha do que uma criança normal da sua idade. A criança terá um rosto estreito, mandíbula pequena, lábios finos e nariz pontudo. A cabeça da criança será significativamente maior que a face. A criança não poderá fechar completamente os olhos. Haverá perda de pêlos nas sobrancelhas. A criança terá uma pele extremamente fina. A voz da criança também será a de um tom estridente. Além disso, a criança também terá perda auditiva, ossos extremamente frágeis e articulações rígidas devido à síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Como é diagnosticada a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

O diagnóstico da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria pode ser decisivamente feito apenas olhando para a criança e os sintomas que a criança experimenta. Para confirmar ainda mais o diagnóstico, o médico pode fazer um teste genético para procurar por mutação no gene Lamin-A, que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Como é tratada a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Até o momento, não há cura para a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. O tratamento visa principalmente manter a criança o mais confortável possível. Isto é feito através da monitorização regular do sistema cardiovascular para prevenir qualquer acidente vascular cerebral ou outras condições. Uma dose baixa de aspirina por dia pode ajudar a prevenir incidentes de problemas cardiovasculares. Certos outros medicamentos, como medicamentos para baixar o colesterol e diluidores do sangue, podem ser administrados para prevenir coágulos sanguíneos. Para a rigidez articular,  a fisioterapia pode ser prescrita e até manter a criança em pé. Isto é tudo o que pode ser feito no que diz respeito ao tratamento da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Quais são alguns remédios caseiros úteis para a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Existem certos remédios caseiros que podem ser seguidos para manter a criança confortável ao lidar com uma doença como a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Esses remédios caseiros são:

Hidratação: Deve-se garantir que a criança seja mantida bem hidratada o tempo todo, pois a desidratação em uma criança com essa condição pode ser ainda mais perigosa.

Dieta: É importante que as crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria tenham pequenas refeições frequentes para fornecer nutrição suficiente à criança.

Atividade Física: Certifique-se de que a criança permaneça ativa para evitar a rigidez articular.

Qual é o prognóstico e taxa de sobrevivência da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Infelizmente, o prognóstico para uma criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é extremamente sombrio e uma criança no máximo é capaz de sobreviver por um período máximo de 14 a 15 anos. Houve alguns casos em que uma criança passou a viver até os 20 anos de idade, mas a qualidade de vida se deteriora a cada ano que passa e no momento em que a criança atinge 12 anos seu corpo amadureceu para um homem de 70 anos. à síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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