Distúrbios Genéticos

Síndrome de Young: Causas, Sintomas, Tratamento, Prognóstico, Fatores de Risco, Complicações

A síndrome de Young tem o nome do Dr. Donald Young, que observou pela primeira vez os sinais clínicos dessa síndrome em um grupo de pacientes do sexo masculino que apresentavam infertilidade associada a problemas respiratórios recorrentes. É também chamado de síndrome de Barry-Perkins-Young, em homenagem a seus dois primeiros pacientes.

A síndrome de Young (YS) é uma doença bem conhecida observada na primeira idade de jovens do sexo masculino. É uma condição médica rara, caracterizada por uma tríade de sintomas como bronquiectasia ,  sinusite e azoospermia obstrutiva. Ele mostra semelhança com a fibrose cística . A síndrome de Young é um defeito genético hereditário autossômico recessivo.

Sintomas da síndrome de Young

Os sintomas da síndrome de Young incluem:

  • Bronquiectasia ou bronquite
  • Sinusite
  • Azoospermia Obstrutiva: Nessa condição, há uma obstrução ao transporte de espermatozóides até o trato genital devido ao problema no epidídimo . Devido a isso, embora os espermatozóides sejam formados, eles não se misturam com o sêmen. Os espermatozóides são geralmente hipomotilos e mostram diminuição na contagem de espermatozóides que leva à infertilidade.
  • Infecções pulmonares: Os  pulmões realizam funções normais, mas produzem muco de viscosidade muito alta como resultado de infecção.
  • Baqueteamento dos dedos das mãos e dos pés.

Geralmente, os sintomas da sinusite desaparecem durante a adolescência; enquanto outros sintomas da síndrome de Young persistem.

Epidemiologia da Síndrome de Young

A síndrome de Young foi muito comum em 1980. Estima-se que 1 em 500 homens foram afetados pela síndrome de Young. Sugeriu-se que fosse causado pela exposição ao mercúrio. Atualmente, o uso de mercúrio tem sido restrito, resultando em redução drástica da síndrome de Young, tornando-a uma doença rara.

Prognóstico da Síndrome de Young

Como há falta de tratamento específico, os sintomas da síndrome de Young persistem durante toda a vida do paciente. Com algum tratamento não específico para bronquite e infecção pulmonar, os sintomas desaparecem para dar alívio temporário.

Causas da síndrome de Young

Embora existam especulações de que a síndrome de Young seja causada por defeitos na motilidade ciliar, ainda não está claro. Mais estudos são necessários para revelar a etiologia da síndrome de Young.

Fatores de Risco da Síndrome de Young

Vários estudos mostraram que a síndrome de Young é causada devido à exposição ao mercúrio. Mais cedo, cloreto de mercúrio foi usado em cremes dentais e medicamentos para vermes no Reino Unido.

Complicações da síndrome de Young

Quando a síndrome de Young não é detectada e tratada a tempo, leva a complicações na forma de graves bronquiectasias e problemas pulmonares. Isso eventualmente enfraquece os pulmões e afeta suas funções normais.

Diagnóstico da Síndrome de Young

O diagnóstico clínico da síndrome de Young é o seguinte:

  • Os pacientes que apresentam sintomas de sinusite e infertilidade são bem examinados.
  • Pacientes com depuração mucociliar prolongada são avaliados. A sacarina colocada sobre o corneto inferior leva um tempo duplo do que o normal para alcançar a nasofaringe e o 1/3 posterior da língua.
  • Teste de função pulmonar para verificar se o ar passa pelos pulmões de forma suave ou obstruída.
  • Amostra de sêmen é coletada para verificar a motilidade dos espermatozóides e anormalidades estruturais.
  • Métodos de imagem, como raios X e tomografia computadorizada, são usados ​​para procurar infecções pulmonares e malformações sinusais.

Tratamento da Síndrome de Young

Não há tratamento específico para a síndrome de Young. No entanto, a condição é gerenciada no seguinte método:

  • Controle de infecções com antibióticos e broncodilatadores.
  • Suplementação hormonal para tratamento de azoospermia.
  • Técnicas microcirúrgicas são usadas para restaurar a fertilidade nesses pacientes; no entanto, demonstrou sucesso limitado.

Estilo de vida e lidar com a síndrome de Young

Poucos homens que sofrem de síndrome de jovens levam uma vida muito difícil. Assim, eles precisam de tratamento médico para aliviar os sintomas e um apoio emocional para lidar com os altos e baixos emocionais da vida cotidiana.

Conclusão

A síndrome de Young é uma doença genética rara e ainda não há cura para ela. Mais pesquisas são necessárias para entender o mecanismo subjacente à sua patogênese, que permitirá desenvolver uma estratégia de tratamento eficaz.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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