Roussy Levy Syndrome: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

A síndrome de Roussy Levy é uma doença congênita. A síndrome de Roussy Levy leva à ruptura de sinais entre as células de Schwann e os neurônios, que são essenciais para a sobrevivência e diferenciação da célula nervosa. Vejamos as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Roussy Levy.

Neurônios são os componentes básicos do sistema nervoso. Eles são produzidos em um ritmo mais rápido em bebês e, aos 5 anos de idade, o número máximo de neurônios necessários para o tempo de vida é produzido. Ainda é um tópico de discussão se eles têm a capacidade de se dividir durante danos cerebrais ou não. É importante conhecer a estrutura do neurônio.

Um neurônio é composto de um corpo celular que contém um núcleo, citoplasma, Nissl granulado, dendritos; uma longa extensão chamada axônio que é protegida pela bainha de mielina. Esta bainha é composta de gorduras e proteínas. A bainha de mielina cobre o axônio e, além de protegê-lo, a bainha também aumenta a velocidade dos sinais elétricos. No sistema nervoso central, a bainha de mielina é produzida pelos oligodendrócitos, enquanto no sistema nervoso periférico é produzida pelas células de Schwann. A bainha de mielina não funciona continuamente ao longo do comprimento do axônio. Ele cobre o axônio por longas seções múltiplas e essas seções têm curtos intervalos entre elas. A bainha de mielina reduz a capacitância da membrana axonal. É muito importante para o sistema nervoso, pois ajuda na cognição, funções motoras e sensoriais.

A síndrome de Roussy Levy também é conhecida por outros nomes:

Causas da síndrome de Roussy Levy

A síndrome de Roussy Levy é categorizada em doenças genéticas, pois é transmitida à próxima geração pelos pais. Os sintomas são exibidos por causa do problema na condução nervosa e disfunção dos neurônios sensoriais. As causas da síndrome de Roussy Levy giram em torno de mudanças genéticas.

O gene PMP 22 e o gene MPZ são os dois genes principais em humanos que codificam para produzir Proteína 22 de Mielina Periférica (PMP22) e Proteína Zero de Mielina (MPZ), respectivamente. O PMP22 é um componente vital da bainha de mielina e o MPZ é um componente importante da mielina periférica. A mutação causada nesses dois genes principais é a principal causa da síndrome de Roussy Levy. No gene PMP22, a mutação ocorre pela duplicação do mesmo gene. Em MPZ, a mutação ocorreu é chamada de mutação missense que é um resultado da mudança em um único nucleotídeo em um códon e, portanto, codifica um aminoácido diferente. A mutação no gene PMP22 é também referida como doença de Charcot Marie Tooth tipo 1A e a mutação no gene MPZ é referida como doença de Charcot Marie Tooth tipo 1B.1

Sintomas da síndrome de Roussy Levy

Os sintomas da síndrome de Roussy Levy são observados principalmente na infância e progridem lentamente. Os sintomas da síndrome de Roussy Levy são resultado de neuropatias que danificam os nervos periféricos. 2

Alguns dos sinais e sintomas mais importantes da síndrome de Roussy Levy incluem:

  • Perda de massa muscular
  • Diminuição da resposta dos músculos para estimulação galvânica e farádica
  • Fraqueza
  • Falta de coordenação voluntária de músculos
  • Problemas na produção de palavras
  • Movimentos oculares anormais
  • A sola do pé torna-se oca no peso do rolamento (pes cavus)
  • Tremores dos membros superiores, incluindo tipos posturais e estáticos
  • Under-ventilação de pulmões
  • Hipertensão
  • Curvatura anormal da medula espinhal
  • Deixando cair o antepé
  • Incapacidade de andar corretamente
  • Perda de equilíbrio do corpo

Síndrome de Roussy Levy é herdada?

Apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para expressar a doença. Para explicar, vamos supor um casal com macho afetado e uma fêmea não afetada. Se eles têm dois filhos, uma criança pode receber o gene defeituoso do pai e ser afetado pela doença. A outra criança pode não herdar o gene defeituoso do pai, nem ser afetado nem ser o portador. Aqui, o gênero das crianças afetadas permaneceria insignificante, já que isso não está ligado aos cromossomos sexuais.

Diagnóstico da síndrome de Roussy Levy

O diagnóstico da síndrome de Roussy Levy depende de testes genéticos. No caso da síndrome de Roussy Levy, provavelmente um tipo de teste genético não ajudaria na detecção da doença, uma vez que é causada por mutações nos genes MPZ ou PMP22, que são responsáveis ​​por causar outros distúrbios relacionados ao gene. Por isso, é desejado ir para mais de um tipo de testes genéticos que ajudariam a diagnosticar a doença.

Tratamento para a síndrome de Roussy Levy

O tratamento para a síndrome de Roussy Levy atualmente não está disponível. Isto pode ser devido à falta de documentos publicados ou devido à falta de pesquisa feita sobre isso. Muitos casos de síndrome de Roussy Levy são tratados para sinais e sintomas. Uma vez que esta síndrome se assemelha à doença de Charcot Marie Tooth, o tratamento também pode assemelhar-se ao tratamento da mesma doença. Alguns dos tratamentos que poderiam aliviar as doenças da síndrome de Roussy Levy, como dor, estresse físico e estresse mental, seriam os seguintes:

  • Drogas como betabloqueadores para reduzir o estresse no coração
  • Cirurgia corretiva para altos arcos da sola
  • Calçado especial para atender o problema da queda do pé
  • Muletas para ajudar na caminhada
  • Antidepressivos
  • Medicamentos anticonvulsivantes
  • Drogas para reduzir a dor neuropática
  • Fisioterapia
  • Exercícios específicos
  • Aconselhamento genético com os pacientes e familiares

Prognóstico da síndrome de Roussy Levy

Os indivíduos têm expectativa de vida normal porque a síndrome de Roussy Levy não é fatal. Isso não significa que os indivíduos com síndrome de Roussy Levy possam levar uma vida normal; em vez disso, precisam de equipamentos de apoio ortopédico, como muletas ou cadeiras de rodas, já que o desgaste muscular seria progressivo.

Conclusão

Os neurônios são a unidade estrutural e funcional do sistema nervoso. Eles são as células mais longas do corpo humano, que se pensa produzir apenas até os 5 anos de idade no tempo de vida. Por isso, é muito importante protegê-los e evitá-los de danos.

A síndrome de Roussy Levy é um distúrbio neuromuscular genético raro. É caracterizada pela perda de comunicação entre os músculos e os nervos periféricos nesse distúrbio. A síndrome de Roussy Levy pode ser causada em indivíduos com apenas uma cópia do gene defeituoso. Por isso, é tratado como o distúrbio autossômico dominante. Esta condição é também referida como denervação, que é a principal causa das expressões dos sinais e sintomas da síndrome de Roussy Levy. O aconselhamento genético com os indivíduos com histórico familiar seria mais útil.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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