Distúrbios Genéticos

Síndrome De Muckle Wells: Causas, Sintomas, Tratamento

A síndrome de Muckle-Wells é uma condição genética causada por mutações no gene CIAS1. A principal característica desta condição é febre freqüente, erupções cutâneas e dores articulares graves. Às vezes, esses sintomas da síndrome de Muckle-Wells tendem a ser exacerbados pelo frio ou por estar em áreas mais frias. Esses sintomas também podem ser desencadeados por certos estímulos além do tempo frio também. A perda auditiva progressiva é outra característica comum da síndrome de Muckle-Wells.

A amiloidose é uma das complicações desta condição em que o excesso de amilóide, que é uma proteína que se acumula no corpo. Se não for tratada, isso pode danificar os rins e levar à insuficiência renal. A amiloidose é uma complicação que se desenvolve muito mais tarde na vida de um indivíduo com síndrome de Muckle-Wells.

Quais são as causas da síndrome de Muckle Wells?

Como afirmado, a causa da síndrome de Muckle-Wells é a mutação no gene CIAS1. Este gene é responsável pela proteína cryopyrin. Como resultado da mutação, é produzida uma quantidade excessiva da proteína criopirina. Esta proteína é responsável pela regulação de outra proteína chamada interleucina, que é responsável pela inflamação. Um aumento na interleucina resulta no aumento da resposta inflamatória, causando os aspectos característicos como febre, dor nas articulações e erupções cutâneas da síndrome de Muckle-Wells.

Essa condição segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a síndrome de Muckle-Wells.

Quais são os sintomas da síndrome de Muckle Wells?

As erupções recorrentes que começam na primeira infância, juntamente com febres intermitentes e dores articulares graves, são as características proeminentes da Síndrome de Muckle-Wells. Além disso, a criança pode ter conjuntivite, juntamente com vermelhidão dos olhos e secreção dos olhos também.

À medida que a criança cresce, ela tenderá a ter perda auditiva progressiva como resultado da Síndrome de Muckle-Wells. Muito mais tarde na vida, o indivíduo terá amiloidose que, se não for tratada, pode levar à insuficiência renal como resultado da síndrome de Muckle-Wells.

A maioria dos sintomas da síndrome de Muckle-Wells tende a ser exacerbada por temperaturas baixas e a maioria das exacerbações dura de 24 a 48 horas apenas para recorrer novamente como resultado da síndrome de Muckle-Wells.

Como é diagnosticada a síndrome de Muckle Wells?

O diagnóstico da síndrome de Muckle-Wells é feito observando-se as características apresentadas pelo paciente, juntamente com certos testes especializados. Será realizado um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene gene CIAS1, que confirmará o diagnóstico da síndrome de Muckle-Wells.

Como é tratada a síndrome de Muckle Wells?

A perda auditiva que é causada pela síndrome de Muckle-Wells pode ser tratada com aparelhos auditivos enquanto para dores articulares Os AINEs são principalmente preferidos como um tratamento para a síndrome de Muckle-Wells.

Esteróides de altas doses também mostraram ser benéficos, embora com alguns efeitos colaterais indesejáveis ​​em alguns casos da síndrome de Muckle-Wells. Além disso, o tratamento é apenas sintomático para a síndrome de Muckle-Wells. Arcalyst e Ilaris são alguns dos medicamentos mais preferidos para o tratamento da síndrome de Muckle-Wells.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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