Distúrbios Genéticos

Síndrome De Rett: Causas, Sintomas, Tratamento, Manejo, Diagnóstico

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico grave e raro que afeta principalmente meninas. Geralmente é descoberto nos dois primeiros anos da vida da criança. Anteriormente, acreditava-se que a síndrome de Rett fazia parte do Transtorno do Espectro do  Autismo , mas agora é considerada um distúrbio genético. Leitura abrangente sobre a síndrome de Rett.

O que causa a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett mostrou ser desencadeada por uma mutação no cromossomo X, mas a causa exata de porque o gene mutado leva à síndrome de Rett ainda não está clara. Os pesquisadores acreditam que o único gene mutado influencia outros genes envolvidos no desenvolvimento e, assim, retarda o crescimento da criança. Embora a síndrome de Rett seja um problema genético, as crianças raramente herdam o gene defeituoso de seus pais e a mutação que ocorre no DNA ocorre por acaso. Recém-nascidos do sexo masculino que desenvolvem mutação da síndrome de Rett raramente sobrevivem após o nascimento. Isso ocorre porque, diferentemente da presença de dois cromossomos X nas fêmeas, os meninos têm apenas um cromossomo X e, portanto, os efeitos da Síndrome de Rett são muito piores e mais fatais nos meninos.

Quais são os sintomas da síndrome de Rett?

A idade em que os sintomas da síndrome de Rett aparecem difere de paciente para paciente, mas a maioria das crianças com síndrome de Rett geralmente cresce normalmente nos primeiros 6 meses antes que qualquer sinal dessa doença se torne óbvio. As alterações mais comuns da Síndrome de Rett geralmente aparecem quando os bebês estão entre 12 e 18 meses de idade, e essas mudanças podem ser súbitas ou progredir lentamente. A síndrome de Rett é caracterizada por sintomas, como atraso no crescimento da criança. O cérebro do paciente não cresce adequadamente e suas cabeças geralmente são pequenas (microcefalia). O crescimento atrofiado da criança que sofre da síndrome de Rett torna-se mais evidente à medida que envelhecem. A maioria das crianças com síndrome de Rett tem problemas com movimentos da mão. Eles sempre tendem a apertar ou esfregar as mãos juntas.

Crianças com síndrome de Rett têm extrema ansiedade social, param de falar, perdem o interesse em brinquedos, pessoas e seus arredores, e começam a ficar indiferentes. Hiperventilação, respiração descoordenada, dificuldade de respirar, exalação forçada, ingestão de ar e convulsões são outros sintomas experimentados por crianças que sofrem de síndrome de Rett. Eles desenvolvem problemas musculares e problemas com a coordenação, bem como que fazem andar estranho para eles. Crianças com síndrome de Rett também se tornam mais tensas e irritáveis ​​com a idade. Eles tendem a chorar, gritar e até rir por longos períodos. A síndrome de Rett é uma condição vitalícia e seus sintomas geralmente nunca melhoram com o tempo. Eles pioram gradualmente ou não mudam nada. Pessoas com síndrome de Rett raramente são capazes de viver a vida de forma independente.

Como é diagnosticada a Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é diagnosticada com base no comportamento de uma menina ou paciente e no padrão de sintomas. Os médicos podem detectar a síndrome de Rett, observando o paciente e também conversando com os pais da menina para saber mais sobre a presença de sintomas desse transtorno. Uma vez que esta é uma doença rara, os médicos apenas zero para baixo na síndrome de Rett, depois de excluir a possibilidade de outras condições como  paralisia cerebral , distúrbios cerebrais dos pais, transtorno do espectro do autismo e distúrbios metabólicos. Os médicos também precisam fazer testes genéticos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Rett. Este teste também pode ajudar a prever a gravidade da síndrome de Rett também.

Como a síndrome de Rett é tratada e gerenciada?

Embora a síndrome de Rett seja uma doença incurável, existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas desta condição de forma eficaz. As crianças com síndrome de Rett precisam continuar esses tratamentos por toda a vida. A síndrome de Rett pode ser melhor tratada e tratada com tratamento médico padrão e medicação,  terapia da falafisioterapiaterapia ocupacional , terapia comportamental, boa nutrição e serviços de apoio. Essas terapias provaram ser úteis para ajudar as meninas com síndrome de Rett, melhorar sua interação social e até ir à escola. Problemas de movimento enfrentados pelos pacientes da Síndrome de Rett também podem ser tratados com certos medicamentos. Convulsões que ocorrem na síndrome de Rett também podem ser controladas com medicação adequada.

Final Take

Embora ainda não exista cura para a Síndrome de Rett, sua identificação e tratamento precoces podem ajudar os pacientes e suas famílias que são afetados pela síndrome de Rett a administrar essa condição mais efetivamente. Muitas meninas com síndrome de Rett viveram pelo menos até a meia-idade. O diagnóstico de uma criança com a síndrome de Rett pode ser muito grande, mas suas famílias devem sempre lembrar que, oferecendo cuidados adequados e apoio incondicional ao seu anjinho, podem ajudá-la a ter uma melhor qualidade de vida, mesmo com a Síndrome de Rett.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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