Distúrbios Genéticos

Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Triquinofalângica Tipo III: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

A Síndrome de Sugio-Kajii, também conhecida pelo nome de Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III, é uma forma muito rara de distúrbio multissistêmico que se caracteriza por pêlos finos, características faciais distintas com nariz em forma de pêra, deformidades dos dedos das mãos e dedos dos pés e displasia esquelética como resultado do subdesenvolvimento dos ossos, especialmente das mãos e pés.

A erupção tardia dos dentes é também um sinal da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorinofalângica Tipo III. Além disso, indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii tendem a ter dedos e dedos dos pés extremamente encurtados como resultado do subdesenvolvimento dos ossos nas mãos e nos pés. Indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III também são de baixa estatura.

O grau de deformidades esqueléticas em indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii difere de indivíduo para indivíduo. Esta condição segue um padrão autossômico dominante de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso de qualquer genitor é bom o suficiente para a criança desenvolver Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorinofalângica Tipo III.

Quais são as causas da síndrome de Sugio-Kajii ou síndrome triquinofalângica tipo III?

A causa raiz da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III é a mutação do gene TRPS1 que está localizado no braço longo do cromossomo 8. Isto segue, como declarado, padrão autossômico dominante de herança, significando que uma única cópia do gene defeituoso é bastante para desenvolvimento de Síndrome de Sugio-Kajii na criança.

Quais são os sintomas da síndrome de Sugio-Kajii ou síndrome triquinofalângica tipo III?

Os sintomas da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III são bastante variáveis ​​tanto em características quanto em gravidade. Alguns dos sintomas comuns da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III são cabelos finos, características faciais distintas com nariz em forma de pêra, dedos e dedos anormalmente curtos, baixa estatura.

Alguns indivíduos tendem a ter osteocondrite ou inflamação do osso como resultado da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III. A escoliose torácica também é um sintoma da síndrome de Sugio-Kajii.

Indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III também tendem a ter proeminência anormal do osso do peito e a mobilidade de suas articulações também é limitada. Também é visto que algumas mulheres afetadas por essa condição tendem a ter quadris anormalmente largos à medida que envelhecem devido à Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.

Como é diagnosticada a Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Triquorhinofalângica Tipo III?

As características físicas características da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III são boas o suficiente para indicar um diagnóstico confirmatório. A avaliação clínica adicional pode ser feita juntamente com um histórico detalhado do paciente e uma história familiar para determinar se qualquer outro membro da família tem sintomas semelhantes para ajudar a confirmar o diagnóstico da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Triquorhinofalângica Tipo III.

Além disso, estudos radiológicos na forma de radiografias ou ressonância magnética ou tomografia computadorizada das extremidades tendem a revelar deformidades esqueléticas clássicas para essa condição e, assim, confirmam o diagnóstico da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Triquorhinofalângica Tipo III.

Como é tratada a Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Triquinofalângica Tipo III?

O tratamento da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar com pediatras, dentistas, ortopédicos e outros especialistas trabalhando em conjunto para formular a melhor estratégia de tratamento para tornar o paciente o mais independente possível e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Cirurgia para Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Trichiorhinofalângica Tipo III pode ser recomendada para corrigir algumas das deformidades esqueléticas. A terapia física e ocupacional pode ser de grande benefício para melhorar a força e a mobilidade da articulação afetada e proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o aconselhamento genético também é de grande valor para o paciente, bem como para a família, nos casos de Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorinofalângica Tipo III.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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