Distúrbios Genéticos

Síndrome de Turcot: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

A síndrome de Turcot é uma condição patológica hereditária extremamente rara, caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos ao longo do revestimento mucoso do trato gastrointestinal. Esses pólipos são benignos. Em alguns casos, também pode haver desenvolvimento de tumores no sistema nervoso.

Como resultado desses pólipos, o indivíduo afetado pode apresentar vários sintomas gastrointestinais, como diarréia , sangramento retal, letargia e fadiga persistente, dor na região abdominal e perda de peso não intencional . Se o sistema nervoso também estiver envolvido com um tumor presente no cérebro, o indivíduo afetado também pode apresentar certos sintomas neurológicos, além de dor de cabeça persistente .

Estudos sugerem que a Síndrome de Turcot não é mais do que uma forma de polipose adenomatosa familiar. O que exatamente faz com que esses pólipos se desenvolvam é algo que ainda é uma questão de estudo e não é conhecido. O tratamento para a maior parte é cirúrgico para a maioria dos casos de Síndrome de Turcot.

Quais são as causas da síndrome de Turcot?

Como afirmado, a causa exata da Síndrome de Turcot não é conhecida. De acordo com estudos, a Síndrome de Turcot foi dividida em duas partes, Tipo I e Tipo II. Esta divisão é baseada no número de pólipos presentes.

Se os pólipos são poucos e menores que 100, então ele cai na Síndrome de Turcot Tipo I, enquanto se o número de pólipos é maior que 100, então ele cai no Tipo II da Síndrome de Turcot.

Estudos também sugerem que o Tipo I da Síndrome de Turcot segue um padrão autossômico recessivo de herança, enquanto o Tipo II da Síndrome de Turcot segue um padrão autossômico dominante de herança.

O gene responsável pela síndrome do tipo I de Turcot é o gene MLH1 e PMS2. A função desses genes é reparar o DNA danificado. A síndrome do tipo II de Turcot é causada pelas mutações no gene APC. A função deste gene é suprimir a progressão tumoral e a mutação neste gene resulta na progressão tumoral vista com a Síndrome de Turcot.

Quais são os sintomas da síndrome de Turcot?

A característica clássica da síndrome de Turcot é a presença de numerosos pólipos ao longo do revestimento mucoso do trato gastrointestinal. Às vezes é associado a um tumor no cérebro.

Como resultado desses pólipos, o indivíduo afetado experimenta sangramento retal, alternando diarréia e constipação. Dor no abdômen é mais um sintoma, juntamente com perda de peso não intencional para Síndrome de Turcot.

A Síndrome de Turcot Tipo I tem menos de 100 pólipos presentes, onde, como se o número de pólipos fosse maior do que 100, ela cai no tipo II da Síndrome de Turcot.

O tamanho dos pólipos na Síndrome de Turcot tipo I é muito maior do que na Síndrome de Turcot tipo II e, portanto, as chances desses pólipos se tornarem malignos são maiores na Síndrome de Turcot.

Como é diagnosticada a síndrome de Turcot?

Para confirmar um diagnóstico de Síndrome de Turcot, o médico responsável pelo tratamento irá primeiro fazer um histórico detalhado do paciente, perguntando sobre os sintomas e a duração e severidade do mesmo.

Um exame abdominal detalhado é então conduzido junto com imagens radiológicas do trato gastrointestinal que mostrarão claramente a presença de pólipos e confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Turcot.

No caso de um indivíduo ter um diagnóstico conhecido de Síndrome de Turcot, as chances de o seu filho também desenvolver esta condição são bastante elevadas e, portanto, é altamente recomendável que essas crianças sejam submetidas a rastreios de rotina através de sigmoidoscopia para confirmar a presença de qualquer pólipo. detecção precoce do desenvolvimento da Síndrome de Turcot.

O teste genético será então feito, o que mostrará claramente as mutações nos genes responsáveis ​​por causar essa condição e, assim, confirmar o diagnóstico da Síndrome de Turcot. Além disso, testes diagnósticos na forma de colonoscopia e biópsia do tecido retal também são bastante úteis para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Turcot.

Como é tratada a síndrome de Turcot?

O tratamento da Síndrome de Turcot é basicamente sintomático. A remoção cirúrgica do intestino grosso e do reto pode evitar o risco de malignidade dos pólipos. Isto é altamente recomendado para pacientes com o Tipo I da Síndrome de Turcot.

Há ainda outro procedimento em que o intestino grosso é removido e o reto é ligado ao intestino delgado. Esta abordagem em relação ao tratamento demonstrou ser mais potente e resulta numa regressão significativa dos pólipos rectais formados devido à Síndrome de Turcot. Assim, esta forma de tratamento é altamente recomendada pelos profissionais de saúde, mas após o procedimento, o paciente deve ser rastreado rotineiramente através de sigmoidoscopia para o desenvolvimento de novos pólipos e, se presente, correção imediata para tratar o paciente com Síndrome de Turcot.

Nos casos em que o número de pólipos é muito maior e seu crescimento é rápido, o reto pode ter que ser removido e o intestino delgado pode ser conectado à parede abdominal. Este procedimento é chamado de ileostomia e também é um bom tratamento alternativo para a Síndrome de Turcot.

Rastreamentos neurológicos periódicos também são recomendados para indivíduos com Síndrome de Turcot para verificar a presença de qualquer tumor cerebral e se o tratamento detectado também deve ser iniciado para ele.

Tumor cerebral pode exigir cirurgia para remoção do tumor dependendo da localização e tamanho do tumor. Esta é uma cirurgia complexa, pois o tumor precisa ser removido o máximo possível, sem causar danos às estruturas vizinhas. A cirurgia será seguida de radiação e quimioterapia para completar o tratamento do tumor cerebral causado pela Síndrome de Turcot.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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