Distúrbios Genéticos

Síndrome de Waardenburg: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças genéticas que tendem a causar perda de audição , alterações na pigmentação da pele, alterações de cor no cabelo e nos olhos. Normalmente, as pessoas afetadas com a síndrome de Waardenburg tendem a ter perda auditiva normal, mas houve casos de perda auditiva, unilateral ou bilateral, que podem ser moderados a graves. Esta perda auditiva será observada no nascimento. Indivíduos com Síndrome de Waardenburg tendem a ter olhos azuis extremamente claros ou olhos de cores diferentes, como um olho marrom e um olho azul. Na síndrome de Waardenburg, há também um envelhecimento prematuro do cabelo . As características clínicas da síndrome de Waardenburg são variáveis ​​e podem diferir de pessoa para pessoa, mesmo da mesma família.

Quais são os tipos de síndrome de Waardenburg?

Existem basicamente quatro tipos de síndrome de Waardenburg, tipo I, tipo II, tipo III, tipo IV. Esses quatro tipos são diferenciados por suas características físicas.

  • A síndrome de Waardenburg, tipos I e II, é bastante similar e tem características similares, exceto que, no tipo I, os olhos tendem a ser amplamente espaçados, enquanto que no tipo II, eles não são. Além disso, pessoas com a forma do tipo II da doença terão perda auditiva do que pessoas com o tipo I.
  • Síndrome de Waardenburg O tipo III inclui anormalidades das extremidades superiores, além das variações da perda auditiva e da pigmentação.
  • A forma do tipo IV da síndrome de Waardenburg tem sintomas tanto da síndrome de Waardenburg quanto da  doença de Hirschsprung, que é uma anormalidade intestinal na qual há bloqueio dos intestinos levando à constipação aguda.

Quais são as causas da síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg, como afirmado, é uma condição médica hereditária. É uma anormalidade autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene defeituoso para transmiti-lo à criança para que ela desenvolva a síndrome de Waardenburg. O tipo de síndrome de Waardenburg dependerá dos diferentes genes afetados. A maioria das pessoas recebe essa doença de seus pais, mas suas apresentações clínicas podem ser significativamente diferentes umas das outras.

Quais são os sintomas da síndrome de Waardenburg?

Alguns dos sintomas da síndrome de Waardenburg são:

  • Prisão de ventre
  • Perda de audição
  • Olhos coloridos diferentes
  • Pele colorida pálida
  • Graying prematuro dos cabelos
  • Dificuldade em endireitar as articulações
  • Olhos arregalados.

Como é diagnosticada a síndrome de Waardenburg?

Para diagnosticar a síndrome de Waardenburg, o médico assistente pode solicitar os seguintes exames:

  • Teste de audiometria para procurar perda auditiva
  • Tempo de trânsito intestinal
  • Biópsia do cólon
  • Teste genético.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Waardenburg?

A partir de agora, não há tratamento definitivo para a síndrome de Waardenburg. O tratamento visa controlar os sintomas. A constipação é tratada com medicamentos apropriados. A audição é monitorada de perto com testes freqüentes de audiometria. O prognóstico geral de um indivíduo com Síndrome de Waardenburg para levar uma vida normal é bom quando os problemas auditivos são corrigidos. Algumas das possíveis complicações da síndrome de Waardenburg são:

  • Constipação severa que  requer a remoção de uma porção do intestino grosso
  • Perda auditiva severa
  • Problemas com a auto estima com aparência facial anormal
  • Em alguns casos, problemas cognitivos.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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