Distúrbios Genéticos

Síndrome do Pterígio Múltiplo: Causas, Sintomas, Tratamento

A Síndrome Múltipla do Pterígio é uma condição genética extremamente rara na qual o indivíduo afetado tem uma estatura anormalmente baixa, juntamente com anormalidades vertebrais, contraturas nas articulações e correias do pescoço, dedos e parte de trás dos joelhos.

A principal causa da Síndrome de Pterígio Múltiplo ainda não foi identificada, mas os pesquisadores acreditam que ela seja causada por um defeito genético que segue um padrão autossômico recessivo de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso de cada genitor é necessária para um indivíduo desenvolver Síndrome de Pterígio.

A pesquisa ainda está em andamento no que diz respeito ao gene exato responsável pelo desenvolvimento da síndrome do pterígio múltiplo.

Quais são as causas da síndrome do pterígio múltiplo?

Como afirmado, a síndrome do pterígio múltiplo é causada por um defeito genético. O gene exato responsável pelo desenvolvimento desta condição ainda não foi encontrado, mas acredita-se que segue um padrão autossômico recessivo de herança, o que significa que uma cópia do gene defeituoso é exigida de cada pai para um indivíduo desenvolver Síndrome Múltipla de Pterígio. Em alguns casos, um padrão autossômico dominante de herança também foi observado em indivíduos com Síndrome Múltipla de Pterígio, mas esses casos são raros.

Quais são os sintomas da síndrome de pterígio múltiplo?

As principais características de apresentação da síndrome do pterígio múltiplo são a presença de dedos permanentemente curvados, uma condição denominada camptodactilia. Além disso, o indivíduo afetado terá uma estatura anormalmente baixa, contraturas articulares de múltiplas articulações, pés espancados.

A principal característica da apresentação da síndrome do pterígio múltiplo é a presença de tecido da pele dos dedos, do pescoço, dentro da metade dos cotovelos, atrás dos joelhos e também das axilas. Como resultado do tecido da pele, juntamente com as contraturas articulares, o indivíduo afetado terá dificuldade com os movimentos da área afetada.

Além disso, indivíduos com Síndrome de Pterígio Múltiplo também exibem uma mandíbula anormalmente pequena, dobras epicânticas nos olhos e ptose dos olhos. Cifoescoliose e outras anormalidades da medula espinhal também são algo que é visto em indivíduos com síndrome do pterígio múltiplo.

Indivíduos com síndrome do pterígio múltiplo também são propensos a luxações frequentes do quadril e tendem a ter uma patela malformada como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.
Machos com Síndrome de Pterígio Múltiplo tendem a ter testículos que não desceram e as fêmeas têm lábios grandes subdesenvolvidos como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.

Como é tratada a síndrome múltipla do pterígio?

O tratamento da síndrome do pterígio múltiplo é basicamente sintomático e de suporte, dependendo da extensão e gravidade dos sintomas. Cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas das anormalidades da medula espinhal e correias da pele, especialmente nos dedos e pescoço, pois é onde o cinto pode restringir os movimentos.

Cirurgia também pode ser recomendada para tratar escoliose que é aparente em pessoas com Síndrome de Pterígio Múltiplo. A cirurgia plástica é a via mais preferida para o tratamento de correias presentes como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.

Os procedimentos cirúrgicos feitos para corrigir o tecido causado pela Síndrome de Múltiplos Pterígios são extremamente complexos, pois há vários nervos e vasos ao redor do tecido e o cirurgião precisa ter o máximo cuidado ao realizar a cirurgia, a fim de evitar ferir qualquer uma das estruturas neurovasculares.

Para contraturas articulares, a fisioterapia agressiva é de grande benefício e ajuda a evitar que as articulações fiquem permanentemente fixas, o que pode restringir severamente os movimentos das articulações como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.

Para as anormalidades oculares vistas na forma de ptose e pregas epicânticas, um oftalmologista precisa ser consultado para o tratamento apropriado. Para casos de déficits auditivos que também fazem parte da Síndrome de Múltiplos Pterígios, recomenda-se uma consulta com um fonoaudiólogo que possa formular um plano de tratamento para o tratamento adequado da anormalidade causada pela Síndrome de Pterígio Múltiplo.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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