Síndrome de Weaver: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

A síndrome de Weaver é uma condição patológica incomum em que há crescimento físico acelerado do que o normal. Esse crescimento acelerado normalmente começa antes do nascimento e continua após o nascimento da criança, de tal forma que os ossos da criança começam a crescer muito mais rapidamente do que o normal.

Além disso, a criança pode mostrar hipertonia ou aumento do tônus ​​muscular e aumento dos reflexos. Retardo psicomotor e certas deformidades esqueléticas nas extremidades inferiores são algumas das outras características que apresentam a síndrome de Weaver.

Quais são as causas da síndrome de Weaver?

A principal causa da síndrome de Weaver ainda é uma questão de pesquisa. Alguns pesquisadores são da opinião de que, desde que houve alguns casos em que as mães que foram levemente afetadas por essa condição deram à luz crianças que são mais gravemente afetadas, existe, portanto, um link de herança para a síndrome de Weaver.

Como esta condição é hereditária, pode haver um traço autossômico dominante. Neste aspecto, tem havido diferenças de opinião em que alguns pesquisadores são da opinião de que esta condição segue um traço autossômico recessivo, significando que duas cópias do gene defeituoso é necessário de cada pai, a fim de que a criança desenvolva a síndrome de Weaver. Em alguns casos, não há padrão de herança e a causa é desconhecida para o desenvolvimento da síndrome de Weaver.

Quais são os sintomas da síndrome de Weaver?

A característica clássica da síndrome de Weaver é o crescimento normal mais rápido dos ossos, mas a relação peso e altura é mais ou menos normal, o que significa que os ossos do indivíduo afetado se desenvolvem e amadurecem mais rapidamente, mas o peso ea altura permanecem dentro dos limites normais para a idade do Individual.

Os sintomas, em alguns casos, não são observados por vários meses após o nascimento e, em seguida, há um aumento gradual no tônus ​​muscular e reflexos. A criança também pode começar a mostrar alguns vislumbres de retardo psicomotor.

Alguns dos outros sintomas da síndrome de Weaver são os olhos arregalados, anormalidades nas pálpebras, testa larga, orelhas anormalmente grandes e pêlos extremamente finos. Dedos malformados e pé torto são também algumas das características da síndrome de Weaver.

Como é tratada a síndrome de Weaver?

Não há cura para a síndrome de Weaver. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. As várias deformidades esqueléticas podem ser corrigidas com a cirurgia, mas uma consulta com um ortopedista é uma obrigação para que a melhor rota possível possa ser escolhida para corrigir as deformidades. Além disso, o aconselhamento genético pode ser eficaz para o paciente, bem como para os pais que lidam com a síndrome de Weaver.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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