Distúrbios Genéticos

O que é Síndrome Faciocutaneoskeletal: Causas, Sintomas, Tratamento

Síndrome Faciocutaneoskeletal que também é conhecido pelo nome de Síndrome de Costello é uma condição patológica muito rara que afeta vários órgãos do corpo.

As principais características desta condição são os atrasos de crescimento após o nascimento, juntamente com a baixa estatura à medida que a criança cresce e a pele solta ao redor do pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés.

As crianças afetadas com Síndrome Faciocutaneoskeletal também tendem a ter tumores benignos ao redor da face e do reto. A deficiência intelectual é também uma das principais características da Síndrome Faciocutaneoskeletal.

Articulações hiperextensíveis dos dedos também são algo que é visto em indivíduos com Síndrome Faciocutaneoskeletal. Indivíduos com Síndrome Faciocutaneoskeletal também tendem a ter defeitos cardíacos na forma de cardiomiopatia, juntamente com características faciais distintas para incluir macrocefalia, lábios anormalmente grossos e narinas largas.

Esses indivíduos também correm maior risco de desenvolver tumores malignos mais tarde em suas vidas. Esta condição causada por mutação no gene HRAS segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de um dos pais é suficiente para uma criança desenvolver Síndrome Faciocutaneoskeletal.

Quais são as causas da síndrome faciocutaneoskeletal?

Como afirmado, a causa primária da Síndrome Faciocutaneosquelética é a mutação no gene HRAS e segue um padrão autossômico dominante de herança. A mutação do gene HRAS causa superprodução da proteína HRAS, o que leva ao crescimento e divisão celular anormais e contínuos, levando às características da Síndrome Faciocutaneoskeletal.

Quais são os sintomas da síndrome faciocutaneoskeletal?

A principal característica de apresentação das crianças com Síndrome Faciocutâneo-Esquelética é a baixa capacidade de sucção e deglutição. Essas crianças tendem a crescer de maneira relativamente lenta quando comparadas a crianças normais.

Esse atraso no crescimento leva a que eles tenham uma baixa estatura à medida que crescem até a idade adulta. As crianças com Síndrome Faciocutaneoskeletal também apresentam atrasos na obtenção de seus marcos de desenvolvimento e também apresentam incapacidade intelectual em algum grau.

Essas crianças também demoram mais para adquirir habilidades de fala e sua capacidade de deambular de forma independente. Outra característica primária da Síndrome Faciocutâneo-Esquelética é a presença de pele solta ao redor dos dedos, palmas das mãos e solas dos pés.

Isto é devido à falta de elasticidade adequada da pele devido à Síndrome Faciocutaneoseletal. Também pode haver enrugamento da pele nessas áreas, juntamente com hiperpigmentação da pele, onde a pele pode parecer mais escura quando comparada à cor da pele em outras áreas do corpo.

As articulações hiperextensíveis são outra característica primária da Síndrome Faciocutaneoskeletal. As articulações dos dedos e punho são as mais afetadas com esta condição, resultando em desvio ulnar. Escoliose e cifose também são observadas em crianças com Síndrome Faciocutaneoskeletal à medida que crescem.

As crianças com Síndrome Faciocutaneoskeletal também tendem a ter uma cabeça anormalmente grande, uma condição denominada macrocefalia, orelhas de baixo calibre e lábios anormalmente grossos como resultado da Síndrome Faciocutaneoseletal.

Existem também certas anormalidades oculares observadas em crianças com Síndrome Faciocutaneoskeletal e incluem nistagmo e estrabismo. Crianças com esta condição também tendem a desenvolver defeitos cardíacos na forma de cardiomiopatia hipertrófica como resultado da Síndrome Faciocutaneoseletal.

Como é diagnosticada a Síndrome Faciocutâneo-Esquelética?

O diagnóstico da Síndrome Faciocutaneoseletal pode ser feito através de uma avaliação clínica completa do paciente. As características de apresentação do paciente são boas o suficiente para apontar para um diagnóstico de Síndrome Faciocutaneoskeletal. Além disso, um teste genético pode ser conduzido, o que mostrará claramente uma mutação no gene HRAS confirmando o diagnóstico de Síndrome Faciocutaneoskeletal.

Como é tratada a síndrome faciocutaneoskeletal?

O tratamento da Síndrome Faciocutaneoseletal é basicamente sintomático. Isso pode exigir esforços conjuntos de uma equipe de especialistas para incluir pediatras, fonoaudiólogos, cardiologistas, ortopedistas e dermatologistas que possam formular um plano de tratamento mais adequado ao paciente.

Para o tratamento das anomalias cardíacas, nomeadamente cardiomiopatia hipertrófica, podem ser prescritos medicamentos sob a forma de bloqueadores beta, os quais demonstraram ser bastante eficazes para os pacientes com Síndrome Faciocutaneoskeletal.

A intervenção cirúrgica pode ser necessária para tratar outras anormalidades, como a da pele e outras anormalidades do esqueleto, como pele solta e curvatura da coluna vertebral. A fala e a terapia ocupacional são extremamente benéficas para as crianças com Síndrome Faciocutâneo-Esquelética que apresentam dificuldades de fala e deglutição, pois podem treiná-las na fala e na deglutição, tornando-as tão independentes quanto possível.

Deve-se notar aqui que um diagnóstico precoce da condição com intervenção precoce fornece as melhores chances para um bom resultado do tratamento de crianças com Síndrome Faciocutaneoskeletal.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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