Distúrbios Genéticos

Síndrome de Tay: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Tay, que também é conhecida pelo nome de Tricotiodistrofia, é uma condição patológica hereditária na qual o indivíduo afetado tem cabelos extremamente quebradiços, juntamente com baixa estatura, deficiência intelectual e problemas de fertilidade.

Indivíduos afetados com Síndrome de Tay também têm anormalidades nos dentes e são frequentemente propensos a infecções recorrentes, o que significa que o sistema imunológico também está comprometido em indivíduos com Síndrome de Tay.

Os pêlos frágeis que são vistos em indivíduos com Síndrome de Tay quando examinados sob um microscópio têm uma luz única e bandas escuras, que é a principal característica de diagnóstico para a síndrome de Tay.

Quais são as causas da síndrome de Tay?

A Síndrome de Tay é uma condição hereditária e segue um padrão autossômico recessivo de herança, significando que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para que uma criança desenvolva a Síndrome de Tay. Se a criança recebe um gene normal de um dos pais e um gene defeituoso do outro genitor, essa criança será portadora dessa condição.

As chances de um casal portador do gene defeituoso passar a doença para a criança são de cerca de 50%. Nos casos de Síndrome de Tay, os genes responsáveis ​​pela reparação do dano do DNA são defeituosos, resultando nas características da Síndrome de Tay.

Quais são os sintomas da síndrome de Tay?

Como afirmado, a principal característica de apresentação da Síndrome de Tay são os pêlos frágeis que serão observados no momento do nascimento da criança. Além disso, também haverá descamação da pele em várias áreas do corpo. À medida que a criança cresce e a condição progride, a criança será observada com deficiências intelectuais e tenderá a ter uma baixa estatura quando comparada a crianças da mesma idade.

Crianças com Síndrome de Tay também têm extrema sensibilidade à luz e até mesmo uma pequena exposição à luz solar pode causar dificuldade em crianças com Síndrome de Tay. As unhas das crianças com Síndrome de Tay serão anormalmente curtas e sulcadas e tendem a se romper facilmente.

As orelhas de crianças com esta condição podem ter aparência protuberante e também pode haver um nariz de bico em crianças com Síndrome de Tay. A Síndrome de Tay também tende a afetar o sistema nervoso do corpo, e a criança com essa condição geralmente apresenta crises convulsivas, tremores e contrações musculares inadequadas.

As crianças com Síndrome de Tay também terão extrema sensibilidade às luzes das cordas e até mesmo um pouco de exposição à luz solar pode danificar a pele da criança com esta condição.

A criança também terá testículos não descendentes nos homens e a genitália externa nas mulheres também pode estar subdesenvolvida em crianças com Síndrome de Tay. Anormalidades ósseas e dentárias também são bastante comuns em indivíduos com síndrome de Tay.

Como a síndrome de Tay é tratada?

Indivíduos com Síndrome de Tay que são extremamente fotossensíveis são recomendados para evitar a exposição ao sol, tanto quanto possível. Educação especial pode ser necessária para resolver os problemas de atrasos de desenvolvimento e deficiências intelectuais.

Os agentes amaciadores da pele são recomendados para tratar a descamação da pele e outras anormalidades relacionadas à pele associadas à Síndrome de Tay. Os produtos de pele mais recomendados para o tratamento de doenças da pele causadas pela Síndrome de Tay são aqueles produtos que contêm ácidos alfa-hidroxi. Estes produtos devem ser usados ​​imediatamente após o banho, quando a pele ainda está úmida para melhor eficácia.

Anormalidades do sistema nervoso com convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes e antibióticos podem ser usados ​​para tratar as freqüentes crises de infecções que são comumente associadas à síndrome de Tay.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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