Distúrbios Genéticos

Síndrome do X Frágil: Sintomas, Tratamento, Expectativa de Vida, Prognóstico, Causas

A síndrome do X-frágil é uma doença genética, que é hereditária e causa incapacidades de desenvolvimento e intelectuais no paciente. A causa hereditária mais comum de incapacidade mental em meninos é a síndrome do X frágil. Pacientes com síndrome do X frágil comumente apresentam diversos problemas de aprendizado e desenvolvimento. Esta síndrome é uma condição médica vitalícia. Muito poucas pessoas que sofrem de síndrome do X frágil são capazes de levar uma vida independente. De acordo com estudos, a síndrome do X frágil é vista em cerca de 1 em cada 8.000 mulheres e 1 em cada 4.000 homens. Os machos tendem a apresentar sintomas mais graves quando comparados às fêmeas.

Não há cura para a síndrome do X frágil e o tratamento é feito para ajudar o paciente a controlar os sintomas.

Causas da Síndrome do X Frágil

A causa da síndrome do X Frágil é um defeito no gene conhecido como gene FMR1, que está presente no cromossomo X. Existem dois tipos de cromossomos sexuais; um é o cromossomo Y e o outro é o cromossomo X. Os homens têm um cromossomo Y e um cromossomo X; enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.

O defeito no gene FMR1 impede que o gene produza apropriadamente uma proteína conhecida como proteína frágil do retardamento mental X. Esta proteína desempenha um papel importante na função do sistema nervoso. No entanto, a função adequada desta proteína importante não é completamente compreendida. A falta ou falta desta proteína produz os sintomas da síndrome do X frágil.

Sintomas da síndrome do X frágil

A síndrome do X-frágil causa atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e problemas sociais ou comportamentais no paciente. As deficiências diferem em gravidade de paciente para paciente. Pacientes do sexo masculino geralmente apresentam algum grau de deficiência intelectual. Pacientes do sexo feminino também podem ter alguma dificuldade de aprendizagem ou deficiência intelectual ou ambos. No entanto, muitas mulheres com síndrome do X frágil geralmente têm inteligência normal.

Pacientes com síndrome do cromossomo X frágil apresentam os seguintes sinais e sintomas durante a infância e a idade adulta:

  • Há atrasos de desenvolvimento, por exemplo, demorando mais do que o habitual para aprender a sentar, conversar, andar, quando comparado a outras crianças da mesma idade.
  • A criança com síndrome do X frágil pode ter gagueira.
  • Existem dificuldades de aprendizagem e intelectuais, por exemplo, problema em aprender novas informações ou habilidades.
  • Paciente experimenta ansiedade.
  • Há autismo em crianças com síndrome do X frágil.
  • Criança é impulsiva.
  • Criança pode ser hiperativa.
  • Criança com síndrome do X frágil tem problemas de atenção.
  • A criança tem problemas sociais como a falta de contato visual, não gosta de ser tocada e tem dificuldade em compreender a linguagem corporal.
  • Paciente tem convulsões.
  • Paciente com síndrome do X frágil tem dificuldade em dormir.
  • Paciente cai em depressão.

Existem alguns pacientes com síndrome do X frágil com anormalidades físicas ou algumas anormalidades faciais como:

  • Criança com síndrome do X frágil pode ter orelhas grandes ou testa com uma mandíbula saliente.
  • Orelhas, queixo e testa salientes também podem ser uma característica da criança com síndrome do X frágil.
  • Ter um rosto alongado muito longo.
  • As articulações serão flexíveis ou soltas.
  • Paciente tem pés chatos.

Investigações para a Síndrome do X Frágil

O teste para a síndrome do x frágil pode ser feito em crianças que apresentam atrasos no desenvolvimento ou apresentam outros sinais dessa síndrome, incluindo um aumento da circunferência da cabeça ou algumas outras diferenças leves nas características da face. Teste de DNA FMR1 é um exame de sangue feito para diagnosticar a síndrome do X Frágil. Este teste procura por quaisquer alterações no gene FMR1 relacionadas com a síndrome do X frágil.

Tratamento para Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil não tem cura. O objetivo do tratamento é ajudar o paciente com síndrome do X frágil a levar uma vida melhor, aprendendo habilidades primárias, como a interação social apropriada e o uso da linguagem. Isso inclui obter ajuda extra de terapeutas, professores, familiares, treinadores e médicos. Pode haver muitos outros serviços e recursos presentes na comunidade de um indivíduo que ensinarão às crianças com habilidades importantes da síndrome do X frágil para que haja um desenvolvimento adequado.

Medicamentos para crianças com síndrome do X frágil são geralmente prescritos para problemas de comportamento, como ansiedade, depressão, transtorno de déficit de atenção e outros sintomas da síndrome do X frágil.

Prognóstico e expectativa de vida para a síndrome do X frágil

A síndrome do X-frágil é uma condição que persiste por toda a vida do paciente. Essa condição afetará todos os aspectos da vida do paciente, incluindo o trabalho, a escola e a vida social.

Segundo a pesquisa, cerca de 44% das mulheres e 10% dos homens com síndrome do X-frágil são capazes de atingir um alto nível de independência como adultos. Espera-se que a expectativa de vida de um paciente com síndrome do X frágil seja a mesma de qualquer outra pessoa normal. O prognóstico também depende do grau dos sintomas dessa condição.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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