A síndrome de Hunter é um distúrbio genético extremamente raro. É causada devido a uma enzima que está completamente ausente ou não está funcionando corretamente. Esta enzima é chamada iduronato 2-sulfatase. Se não houver quantidade suficiente dessa enzima no organismo, ou se a enzima estiver presente, mas não funcionar adequadamente, ela leva à síndrome do caçador. A função desta enzima é quebrar certas moléculas que são complexas em estrutura. Se esta enzima não estiver em quantidades suficientes ou estiver ausente, essas moléculas complexas começam a se acumular em proporções prejudiciais. (1)
Quando essas moléculas começam a se acumular em proporções prejudiciais, isso leva a um dano progressivo que afeta a aparência, o funcionamento do órgão, o desenvolvimento físico e mental e as habilidades. A síndrome de Hunter é mais comum em meninos que em meninas. É um dos diferentes tipos de distúrbios metabólicos hereditários, conhecidos como mucopolissacaridoses ou MPSs. A síndrome de Hunter também é chamada pelo nome de MPS II. (2)
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Terapia de Reposição de Enzimas para Síndrome de Hunter
- Terapia de reposição enzimática, juntamente com alguns outros métodos de tratamento emergentes, mostrou resultados tremendos na síndrome do caçador, por meio de retardar a progressão da doença e gerenciar os sintomas, diminuindo assim a gravidade da doença. No entanto, os efeitos a longo prazo desta terapia ainda são desconhecidos. (1)
- A terapia de reposição enzimática é aprovada pela administração de alimentos e medicamentos. Este método de tratamento utiliza enzimas artificiais ou de engenharia, que substitui a enzima ausente ou defeituosa na síndrome do caçador. Isso pode aliviar os sintomas da doença e diminuir a gravidade da doença. Este tratamento é administrado através de uma linha intravenosa (IV), uma vez por semana. (3)
- Se este tratamento for iniciado na fase inicial da doença, pode atrasar muitos sintomas da síndrome do caçador e até mesmo prevenir alguns sintomas.
- No entanto, se as melhorias ou mudanças observadas devido a este tratamento são boas o suficiente para melhorar a qualidade de vida ainda não está claro
- Além disso, não há uma melhora significativa na área de habilidades mentais como inteligência e pensamento, com o uso dessa terapia.
- Também pode haver uma reação alérgica com terapia de reposição enzimática em alguns casos, o que pode ser bastante sério
- Alguns podem apresentar outros sintomas como febre , reações de pele e dor de cabeça
- No entanto, estes efeitos secundários podem reduzir ou desaparecer com um ajuste na dose ou ao longo do tempo em muitos casos
Outras terapias que estão surgindo como métodos de tratamento para a síndrome do caçador são-
- Transplante de células estaminais e terapia genética
Transplante de células-tronco para a síndrome de Hunter
- Neste procedimento, células-tronco saudáveis são introduzidas em seu corpo e espera-se que essas novas e saudáveis células produzam a enzima defeituosa ou ausente.
- No entanto, até agora houve resultados mistos nas pesquisas e mais estudos são necessários para estabelecer esta teoria
Terapia Gênica Para Síndrome De Hunter
- De acordo com essa teoria, se o cromossomo responsável pela síndrome do caçador for substituído, ele pode curar a síndrome do caçador
- No entanto, mais estudos e pesquisas são necessários para confirmar isso antes que esse tipo de terapia possa ser reivindicado como disponível para o tratamento da síndrome do caçador.
O foco do tratamento na síndrome do caçador é gerenciar os sintomas e tratar as complicações decorrentes do distúrbio. A síndrome de Hunter não pode ser curada e o tratamento visa o controle da condição. Isso pode ser diferente para crianças diferentes.
Muitas complicações surgem quando uma criança está sofrendo de síndrome de caçador. As complicações estão relacionadas a todos os principais sistemas, como sistema respiratório, sistema circulatório, sistema nervoso e sistema esquelético, etc. O tratamento dos sintomas e complicações é necessário para obter alívio da condição. Embora a cura completa não seja possível, vários métodos de tratamento podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A terapia de reposição enzimática pode mostrar alguns benefícios quando administrada na síndrome do caçador. No entanto, mais estudos e pesquisas são necessários para verificar se essa terapia pode melhorar significativamente a qualidade de vida.
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.