Distúrbios Metabólicos

Acidemia Isovalérica: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

A acidemia isovalérica é uma condição médica incomum na qual o organismo não é capaz de decompor certas proteínas apropriadamente. A acidemia isovalérica também é chamada como um distúrbio de ácido orgânico e essa condição causa o acúmulo de ácidos específicos chamados ácidos orgânicos. Se os níveis desses ácidos orgânicos atingirem níveis anormais no sangue ou na urina, eles representam uma séria ameaça à saúde de um indivíduo. Em circunstâncias normais, o corpo decompõe as proteínas presentes nos alimentos em substâncias menores, chamadas aminoácidos, que são posteriormente degradadas pelo corpo para fornecer energia ao corpo e facilitar o crescimento. Indivíduos com acidemia isovalérica têm níveis anormais de uma enzima específica que facilita a quebra de um aminoácido chamado leucina. Os problemas de saúde associados à acidose isovalérica são variáveis ​​e podem ser leves até mesmo fatais em alguns casos. Quando esta condição está na fase aguda, as características desta doença tornam-se aparentes dentro de alguns dias após o nascimento e incluem má alimentação, vômitos frequentes, convulsões e letargia extrema. Se não for tratada, pode avançar para complicações mais sérias, incluindo coma e até a morte. Uma das características da Acidemia Isovalérica é um odor distinto de suor nos pés.

Quais são as causas da acidemia isovalérica?

Para que o corpo funcione adequadamente e que um indivíduo permaneça saudável, a ingestão adequada de proteínas é vital. Esta proteína é obtida pelo corpo da comida que se come. O corpo divide a comida em substâncias menores chamadas de aminoácidos. Uma vez que os aminoácidos são formados, enzimas específicas quebram esses aminoácidos e facilitam o crescimento e fornecem energia ao corpo. A acidemia isovalérica desenvolve-se quando uma enzima chamada isovaleril-CoA desidrogenase apresenta mau funcionamento ou está completamente ausente do organismo. A função desta enzima é decompor uma substância conhecida como isovaleril-CoA. Esta substância é feita no corpo quando o aminoácido chamado leucina é quebrado. Se uma criança com acidose isovalérica comer alimentos ricos em proteínas,

Quais são alguns dos sintomas da acidose isovalérica?

Alguns dos sintomas da acidose isovalérica são:

  • Extremamente falta de apetite
  • Letargia
  • Vômito
  • Incapacidade de permanecer aquecido
  • Odor distinto dos pés
  • Condição médica denominada acidose metabólica
  • Níveis elevados de amônia no sangue
  • Presença de cetonas na urina
  • Contagem baixa de plaquetas
  • Contagem de glóbulos brancos baixa
  • Convulsões
  • Encefalopatia
  • Coma e às vezes morte. (em casos graves)

Como é diagnosticada a acidose isovalérica?

O Teste Genético é sugerido para diagnosticar a Acidemia Isovalérica, já que este teste irá procurar por alterações nos genes que causam a Acidemia Isovalérica. Além disso, testes especiais são realizados em amostras de sangue, urina e pele para confirmar o diagnóstico de acidemia isovalérica.

Quais são os tratamentos para a acidemia isovalérica?

Se houver suspeita de acidose isovalérica, o tratamento imediato é imperativo para evitar outras complicações da doença. O tratamento da acidemia isovalérica é geralmente necessário ao longo da vida.

Alguns dos tratamentos recomendados para a acidose isovalérica são:

Dieta para a acidose isovalérica: As crianças afetadas são obrigadas a consumir uma dieta especialmente formulada, que é pobre em leucina. O nutricionista irá formular uma tabela de alimentos detalhada em que os alimentos com quantidades adequadas de proteínas, nutrientes e outros alimentos que produzem energia serão listados. Alguns dos alimentos que uma criança afetada precisa evitar são:

  • Leite / produtos lácteos
  • Carne
  • Ovos
  • Peixe
  • Legumes
  • Nozes
  • Manteiga de amendoim.

Maioria dos vegetais e frutas podem ser consumidos, mas em quantidades medidas. Além dos alimentos listados pelo nutricionista, existem outros alimentos de fórmula disponíveis que são baixos em proteína, mas ainda são equilibrados como farinhas de baixa proteína e arroz que são feitos especialmente para indivíduos com distúrbios de ácido orgânico.

Medicamentos para a acidemia isovalérica: A glicina é um tipo de aminoácido que elimina o ácido isovalérico do corpo e, portanto, um suplemento de glicina é administrado a crianças afetadas pela acidemia isovalérica. Além destes suplementos, algumas crianças também recebem L-carnitina, que também tem mostrado resultados positivos na Acidemia Isovalérica. Esses  medicamentos precisam ser prescritos pelo médico.

No caso de haver uma crise metabólica, o tratamento é necessário imediatamente e a criança pode ser tratada com bicarbonatos, glicose e outros medicamentos administrados por via intravenosa em ambiente hospitalar, a fim de diminuir os níveis de ácido no sangue.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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